Definición

Pruebas farmacogenéticas proporcionan información acerca de sus genes y la manera en la que controlan su respuesta a ciertos medicamentos. Sus genes pueden afectar el resultado deseado de un fármaco. Su proveedor puede utilizar la información de esta prueba para recetarle medicamentos que puedan funcionar mejor para usted y producir menos efectos secundarios.

Nombres alternativos

PGx - prueba; Farmacogenómica - prueba; Farmacogenética - prueba

Forma en que se realiza el examen

Las pruebas se realizan de tres maneras:

• Tomando una muestra de sangre
• Tomando una muestra de su saliva (esputo)
• Recolectando células de la parte interna de su mejilla (hisopado bucal)

Preparación para el examen

Para prepararse para los tres diferentes métodos de prueba:

• No se necesita preparación especial para la prueba de sangre.
• No coma, beba, fume ni mastique goma de mascar 30 minutos antes de la prueba de esputo.
• Su proveedor puede pedirle que se enjuague la boca antes de hacerle un hisopado en el interior de su mejilla.

Lo que se siente durante el examen

Cuando se inserta la aguja para extraer la sangre, algunas personas sienten dolor moderado. Otras solo sienten un pellizco o piquetazo. Después puede tener pulsaciones o un pequeño hematoma. Este desaparecerá pronto.

La prueba de saliva y el hisopado no duelen.

Razones por las que se realiza el examen

Su proveedor puede ordenar pruebas farmacogenéticas para ver si puede tomar ciertos medicamentos de manera segura y qué tan bien funcionarán para su afección. Si los resultados muestran posibles efectos secundarios o que su cuerpo es resistente a ese medicamento, su proveedor puede cambiarlo por un medicamento que su cuerpo procesará mejor.

Resultados normales

Los resultados de las pruebas farmacogenéticas identifican cambios en un grupo selecto de genes. Estos genes controlan cómo responde su cuerpo a los medicamentos. Para seleccionar el mejor medicamento para usted, su proveedor utilizará estos resultados, junto con otra información sobre usted, como:

• Su edad
• Su estilo de vida y hábitos de salud
• Otras afecciones médicas
• Cualquier riesgo para la salud
• Cualquier medicamento que esté tomando

Significado de los resultados anormales

Si los resultados muestran posibles efectos secundarios o que su cuerpo es resistente a ese medicamento, su proveedor puede cambiarlo por uno que su cuerpo procesará mejor.

Riesgos

El riesgo asociado con la extracción de sangre es bajo. El tamaño de las venas y las arterias varía de una persona a otra y de un lado del cuerpo al otro. La extracción de sangre de algunas personas puede ser más difícil que de otras.

Otros riesgos asociados con la extracción de sangre son leves, pero pueden incluir: 

• Sangrado excesivo
• Desmayo o sensación de mareo
• Múltiples pinchazos para localizar las venas
• Hematoma (sangre que se acumula debajo de la piel)
• Infección (un riesgo leve cada vez que se rompe la piel)

No hay riesgo para la prueba de saliva ni el hisopado.

Consideraciones

Las pruebas farmacogenéticas le brindan a su proveedor más información sobre los medicamentos que pueden funcionar mejor para usted. Los resultados no muestran el historial médico familiar o si usted puede estar en riesgo de enfermedades específicas.

En este momento, solo hay ciertos medicamentos para los que se consideran las pruebas farmacogenéticas.

Referencias

Centers for Disease Control and Prevention website. Pharmacogenomics. www.cdc.gov/genomics-and-health/about/pharmacogenetics.html?CDC_AAref_Val=https://www.cdc.gov/genomics/disease/pharma.htm. Updated May 14, 2024. Accessed June 19, 2024.

Korf BR, Limdi NA. Principles of genetics. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 27th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2024:chap 31.