Síndrome de Angelman
Definición
Es una enfermedad genética que causa problemas con la forma como se desarrollan el cerebro y el cuerpo de un niño. El síndrome está presente desde el nacimiento (congénito). Sin embargo, a menudo no se diagnostica hasta los 6 a 12 meses de edad. Esto es cuando se notan por primera vez los problemas del desarrollo en la mayoría de los casos.
Causas
Esta afección involucra al gen UBE3A.
La mayoría de los genes viene en pares. Los niños heredan uno de cada padre. En la mayoría de los casos, ambos genes están activos. Esto significa que la información de ambos genes es utilizada por las células. Con el gen UB3A, ambos padres lo transmiten, pero solo el gen transmitido por la madre está activo.
El síndrome de Angelman ocurre con frecuencia porque el gen UBE3A transmitido por la madre no funciona como debería. En algunos casos, este síndrome es causado cuando dos copias del gen UBE3A provienen del padre y ninguna de la madre. Esto significa que ninguno de los dos genes está activo, porque ambos provienen del padre.
Síntomas
En los recién nacidos y lactantes:
- Pérdida del tono muscular (flacidez)
- Problemas de alimentación
- Acidez gástrica (reflujo por acidez)
- Movimientos temblorosos de brazos y piernas
En niños pequeños y niños mayores:
- Marcha espasmódica o inestable
- Habla muy poco o no habla para nada
- Personalidad feliz y excitable
- Reír y sonreír con frecuencia
- Cabello, piel y color de los ojos claro en comparación con el resto de la familia
- Cabeza de tamaño pequeño en comparación con el cuerpo, parte posterior de la cabeza aplanada
- Discapacidad intelectual grave
- Convulsiones
- Movimiento excesivo de las manos y extremidades
- Problemas para dormir
- Interposición lingual, babeo
- Masticación y movimientos inusuales con la boca
- Ojos bizcos
- Caminar con los brazos levantados y las manos saludando
La mayoría de los niños con este trastorno no muestran síntomas hasta más o menos los 6 a 12 meses. Esto es cuando los padres pueden notar un retraso en el desarrollo de su hijo, como no gatear o no empezar a hablar.
Los niños de entre 2 y 5 años de edad comienzan a mostrar síntomas como marcha espasmódica, personalidad feliz, reírse con frecuencia, no hablar y problemas intelectuales.
Pruebas y exámenes
Las pruebas genéticas pueden diagnosticar el síndrome de Angelman. Estas pruebas buscan:
- Pedazos de cromosomas faltantes
- ADN específico para ver si las copias del gen de ambos padres están en un estado activo o inactivo
- Una variante genética en la copia del gen heredado de la madre
Otros exámenes pueden incluir:
Tratamiento
No existe cura para el síndrome de Angelman. El tratamiento ayuda a manejar los problemas de salud y del desarrollo causados por la enfermedad.
- Los anticonvulsivos ayudan a controlar las convulsiones.
- La terapia conductual ayuda a manejar la hiperactividad, los problemas de sueño y los problemas del desarrollo.
- La terapia ocupacional y la logopedia manejan los problemas del habla y enseñan habilidades para la vida.
- La fisioterapia ayuda con problemas del movimiento y la marcha.
Grupos de apoyo
Se puede encontrar más información y apoyo para las personas con el Síndrome de Angelman y sus familias en:
- Angelman Syndrome Foundation: www.angelman.org
- AngelmanUK: www.angelmanuk.org
Expectativas (pronóstico)
Las personas con el síndrome de Angelman viven un período de vida cercano a lo normal. Muchas tienen amistades e interactúan socialmente. El tratamiento ayuda a mejorar el desempeño. Las personas con este síndrome no pueden vivir por sí solas. Sin embargo, pueden aprender ciertas tareas y convivir con otros en un entorno supervisado.
Posibles complicaciones
Las complicaciones pueden incluir:
- Convulsiones intensas
- Reflujo gastroesofágico (acidez gástrica)
- Escoliosis (columna curvada)
- Lesión accidental debido a los movimientos incontrolables
Cuándo contactar a un profesional médico
Comuníquese con su proveedor de atención médica si su hijo tiene síntomas de esta enfermedad.
Prevención
No hay ninguna manera de prevenir el síndrome de Angelman. Si usted tiene un niño con este síndrome o un antecedente familiar de la enfermedad, tal vez quiera hablar con su proveedor antes de quedar embarazada.
Referencias
Kumar V, Abbas AK, Aster JC, Deyrup AT, Das A. Genetic and pediatric diseases. In: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, Devrup AT, Das A, eds. Robbins & Kumar Basic Pathology. 11th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2023:chap 4.
Madan-Khetarpal S, Arnold G, Ortiz D. Genetic disorders and dysmorphic conditions. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, Garrison J, eds. Zitelli and Davis' Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2023:chap 1.
Yimaz F, Beck CR, Lee C. The chromosomal and genomic basis of disease: disorders of the autosomes and sex chromosomes. In: Cohn RD, Scherer SW, Hamosh A, eds. Thompson & Thompson Genetics and Genomics in Medicine. 9th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2024:chap 6.
Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Associate Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.
Traducción y localización realizada por: HolaDoctor
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