Definición

Es un examen que se puede realizar durante el embarazo para buscar ciertos problemas en el bebé que se está desarrollando. Estos problemas pueden incluir:

• Anomalías congénitas
• Problemas genéticos
• Infección
• Desarrollo pulmonar

Nombres alternativos

Cultivo - líquido amniótico; Cultivo - células amnióticas; Alfafetoproteína - amniocentesis

Forma en que se realiza el examen

En la amniocentesis, se retira una pequeña cantidad de líquido del saco que rodea al bebé en el vientre (útero). El examen se realiza con más frecuencia en el consultorio médico o en un centro médico. No es necesario que usted se quede en el hospital.

Primero le harán un ultrasonido del embarazo. Esto le ayuda al proveedor de atención médica a ver dónde está el bebé en el útero.

Luego, se unta un medicamento insensibilizador sobre una parte del vientre. Algunas veces, el medicamento se inyecta en la piel sobre la zona del vientre. La piel se limpia con un líquido desinfectante.

Su proveedor introduce una aguja larga y delgada a través del abdomen y hasta dentro del útero. Se extrae una pequeña cantidad de líquido (aproximadamente 4 cucharaditas o 20 mililitros) del saco que rodea al feto. En la mayoría de casos, el bebé es observado por medio de un ultrasonido durante el procedimiento.

El líquido se envía a un laboratorio. Los análisis pueden incluir:

• Estudios genéticos
• Medición de los niveles de alfafetoproteína (AFP) (una sustancia producida en el hígado del feto)
  
• Cultivo para buscar una infección

Los resultados de los exámenes genéticos tardan aproximadamente 2 semanas. Otros resultados de exámenes toman de 1 a 3 días.

A veces la amniocentesis también se usa más adelante en el embarazo para:

• Diagnosticar una infección
• Verificar si los pulmones del bebé están desarrollados y listos para el parto
• Eliminar el exceso de líquido alrededor del bebé cuando se produce una cantidad de este anormalmente alta (polihidramnios)

Preparación para el examen

Es probable que necesite que su vejiga esté llena para el ultrasonido. Consulte con su proveedor al respecto.

Antes del examen, es posible que le tomen una muestra de sangre para determinar el grupo sanguíneo y el factor Rh. A usted le pueden aplicar una inyección de un medicamento llamado inmunoglobulina Rho (D) (RhoGAM u otras marcas) si es Rh negativa.

Razones por las que se realiza el examen

La amniocentesis usualmente se les ofrece a las mujeres en mayor riesgo de tener un hijo con anomalías congénitas. Esto incluye a mujeres que:

• Tendrán 35 años o más cuando den a luz
• Tuvieron un resultado de una prueba de detección que indica que puede haber una anomalía congénita u otro problema
  
• Han tenido bebés con anomalías congénitas en otros embarazos
• Tienen antecedentes familiares de trastornos genéticos

Se recomienda asesoría genética antes del procedimiento. Esto le permitirá:

• Informarse sobre otras pruebas prenatales
• Tomar una decisión informada sobre las opciones para el diagnóstico prenatal

Este examen:

• Es una prueba de diagnóstico y no una prueba de detección
• Casi siempre se hace entre las semanas 15 a 20 de embarazo, pero se puede realizar en cualquier momento entre las semanas 15 a 40

La amniocentesis se puede utilizar para diagnosticar muchos problemas genéticos y cromosómicos distintos en el bebé, incluso:

• Anencefalia (cuando al bebé le falta una gran porción del cerebro)
• Síndrome de Down
• Trastornos metabólicos poco comunes que se trasmiten de padres a hijos
• Otros problemas genéticos, como la trisomía 18 (también conocido como el síndrome de Edwards)
• Infecciones en el líquido amniótico
• Defectos congénitos del cerebro y la médula espinal

Resultados normales

Un resultado normal significa que:

• No se encontraron defectos cromosómicos o genéticos en el bebé.
• Los niveles de bilirrubina y de alfafetoproteína parecen normales.
• No se encontraron signos de infección.
  

Nota: por lo general, la amniocentesis es el examen más preciso para las afecciones y malformaciones genéticas. Aunque es poco frecuente, un bebé aún puede tener problemas genéticos u otros tipos de anomalías congénitas, incluso si los resultados de la amniocentesis son normales.

Significado de los resultados anormales

Un resultado anormal puede significar que su bebé tiene: 

• Un problema genético o cromosómico, como síndrome de Down o trisomía 18
• Anomalías congénitas que comprometen la columna o el cerebro, como espina bífida

Hable con su proveedor sobre el significado de los resultados específicos de su examen. Pregunte a su proveedor:

• Cómo se puede tratar la afección o defecto durante o después de su embarazo
• Qué necesidades especiales puede tener su hijo después del nacimiento
• Qué otras opciones tiene usted sobre seguir o terminar con su embarazo

Riesgos

Los riesgos son mínimos pero pueden abarcar:

• Infección o lesión al bebé
• Aborto espontáneo
• Escape de líquido amniótico
• Sangrado vaginal

Referencias

Driscoll DA, Simpson JL. Genetic screening and diagnosis. In: Landon MB, Galan HL, Jauniaux ERM, et al, eds. Gabbe's Obstetrics: Normal and Problem Pregnancies. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021:chap 10.

Dugoff L, Wapner RJ. Prenatal diagnosis of congenital disorders. In: Lockwood CJ, Copel JA, Dugoff L, et al, eds. Creasy and Resnik's Maternal-Fetal Medicine: Principles and Practice. 9th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2023:chap 30.

Patterson DA, Andazola JJ. Amniocentesis. In: Fowler GC, eds. Pfenninger and Fowler's Procedures for Primary Care. 4th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 144.