Intersexo
Definição
Intersexo é um grupo de condições onde há uma discrepância entre a genitália externa e a interna (testículos e ovários).
O termo mais antigo para essa condição é hermafroditismo. Embora os termos mais antigos ainda sejam citados neste artigo para referência, eles foram substituídos pela maioria dos especialistas, pacientes e familiares. Atualmente, esse grupo de condições é geralmente chamado de transtornos do desenvolvimento sexual.
Nomes alternativos
Transtornos do desenvolvimento sexual; Pseudo-hermafroditismo; Hermafroditismo; Hermafrodita
Causas
O intersexo pode ser dividido em quatro categorias:
- Intersexo 46, XX
- Intersexo 46, XY
- Intersexo gonadal verdadeiro
- Intersexo complexo ou indeterminado
Cada um deles será discutido em mais detalhes abaixo. Nota: Em muitas crianças, a causa do intersexo pode permanecer indeterminada, mesmo com técnicas de diagnóstico modernas.
INTERSEXO 46, XX
O indivíduo tem os cromossomos de uma mulher, os ovários de uma mulher, mas a genitália externa parece masculina. Isso é geralmente o resultado de um feto feminino que foi exposto a hormônios masculinos em excesso antes de nascer. Os lábios (dobras da pele da genitália feminina externa) se fundem e o clitóris aumenta, parecendo um pênis. Geralmente, esse indivíduo tem um útero e trompas de Falópio normais. Esta condição também é chamada de 46, XX com virilização e costumava ser chamada de pseudo-hermafroditismo feminino. Existem diversas causas possíveis:
- Hiperplasia adrenal congênita (a causa mais comum).
- Hormônios masculinos (como testosterona) tomado ou exposto à mãe durante à gravidez.
- Tumores que produzem hormônio masculino na mãe, muitas vezes tumores ovarianos. Mães que têm filhos com 46, XX intersexo devem ser investigadas, a menos que haja outra causa clara.
- Deficiência de aromatase. Esse não pode ser observável até a puberdade. Aromatase é uma enzima que normalmente converte hormônios masculinos em hormônios femininos. Atividade aumentada da aromatase pode levar ao excesso de estrogênio (hormônio feminino); atividade diminuída pode causar intersexo 46, XX . Na puberdade, essas crianças XX, que foram criadas como meninas, podem começar a desenvolver características masculinas.
INTERSEXO 46, XY
O indivíduo tem os cromossomos de um homem, mas a genitália externa não é completamente formada, é ambígua ou claramente feminina. Internamente, os testículos podem ser normais, mal formados ou ausentes. Essa condição também é chamada de 46, XY com subvirilização e costumava ser chamada de pseudo-hermafroditismo masculino. A formação de genitália externa masculina normal depende do equilíbrio apropriado entre hormônios masculinos e femininos; portanto, requer a produção e função adequadas dos hormônios masculinos. O intersexo 46, XY tem muitas possíveis causas:
- Problemas com os testículos: Os testículos normalmente produzem hormônios masculinos. Se eles não se formam adequadamente, haverá subvirilização. Existem várias causas possíveis, incluindo disgenesia gonadal pura XY.
- Problemas com a formação da testosterona: A testosterona é formada em várias etapas, onde cada uma delas exige uma enzima diferente. Deficiências em qualquer uma dessas enzimas podem resultar em testosterona inadequada e produção de uma síndrome diferente de intersexo 46, XY. Diferentes tipos de hiperplasias adrenais congênitas se encaixam nessa categoria.
- Problemas com o uso da testosterona: Alguns indivíduos têm testículos normais e produzem as quantidades adequadas de testosterona, mas ainda são intersexo 46, XY devido a condições como deficiência da 5-alfa-redutase ou síndrome da insensibilidade androgênica.
- Indivíduos com deficiência da 5-alfa-redutase não têm a enzima necessária para converter testosterona em di-hidrotestosterona (DHT). Existem pelo menos cinco tipos diferentes de deficiência da 5-alfa-redutase. Alguns bebês têm a genitália masculina normal, outros têm a genitália feminina normal e muitos têm algo intermediário. A maioria passa a ter a genitália masculina externa quando chega à puberdade.
- Síndrome da insensibilidade androgênica é a causa mais comum de intersexo 46, XY. Ela também é chamada de feminização testicular. Aqui, os hormônios são todos normais, mas os receptores dos hormônios masculinos não funcionam corretamente. Existem mais de 150 defeitos diferentes que foram identificados até o momento, e cada um causa um tipo diferente de síndrome da insensibilidade androgênica.
INTERSEXO GONADAL VERDADEIRO
O indivíduo deve ter tanto tecido ovariano como testicular. Pode ser na mesma gônada (um ovotestis), ou a pessoa pode ter um ovário e um testículo. O indivíduo pode ter cromossomos XX, cromossomos XY ou ambos. A genitália externa pode ser ambígua ou parecer feminina ou masculina. Essa condição costumava ser chamada de hermafroditismo verdadeiro. Na maioria das pessoas com intersexo gonadal verdadeiro, a causa subjacente é desconhecida, embora em alguns estudos com animais, ela foi associada à exposição a pesticidas agrícolas comuns.
TRANSTORNOS DO DESENVOLVIMENTO SEXUAL COM INTERSEXO COMPLEXO OU INDETERMINADO
Muitas configurações cromossômicas, além dos simples 46, XX ou 46, XY, podem resultar em transtornos do desenvolvimento sexual. Estas incluem 45, XO (somente um cromossomo X), 47, XXY e 47, XXX; ambos os casos têm um cromossomo sexual extra, seja um X ou um Y. Esses transtornos não resultam em uma condição intersexo quando houver discrepância entre a genitália interna e externa. No entanto, pode haver problemas com os níveis dos hormônios sexuais, do desenvolvimento sexual global e números alterados de cromossomos sexuais.
Sintomas
Os sintomas associados ao intersexo vão depender da causa subjacente. Eles podem incluir:
- Genitália ambígua ao nascimento
- Micropênis
- Clitoromegalia (clitóris aumentado)
- Fusão parcial dos lábios genitais
- Testículos aparentemente não descidos (que na verdade podem ser ovários) nos meninos
- Massas nos lábios genitais ou na virilha (que na verdade podem ser testículos) nas meninas
- Hipospádia (a abertura do pênis está em algum lugar que não na ponta; em mulheres, a abertura da uretra se encontra na vagina)
- Genitália com aparência incomum no nascimento
- Anomalias eletrolíticas
- Puberdade atrasada ou ausente
- Mudanças inesperadas na puberdade
Sinais e exames
Os seguintes exames podem ser solicitados:
- Análise cromossômica
- Níveis hormonais (por exemplo, nível de testosterona)
- Testes de estímulos hormonais
- Testes eletrolíticos
- Testes moleculares específicos
- Exame endoscópico (para verificar a ausência ou presença de vagina ou colo uterino)
- Ultrassonografia ou ressonância magnética para avaliar se os órgãos sexuais internos estão presentes (por exemplo, útero)
Tratamento
De forma ideal, uma equipe de profissionais com experiência em intersexo deve trabalhar em conjunto para entender e tratar a criança com a condição, além de aconselhar e dar apoio à família.
Os pais devem compreender as controvérsias e mudanças no tratamento intersexo nos últimos anos. No passado, a opinião prevalecente era de que era melhor, de uma forma geral, atribuir um gênero o mais rápido possível, muitas vezes com base na genitália externa em vez do gênero cromossômico, e instruir os pais a não terem ambiguidade em mente quanto ao sexo da criança. Era recomendada cirurgia em idade precoce. O tecido ovariano ou testicular de outro gênero seria removido. Em geral, era considerado mais fácil reconstruir a genitália feminina do que o funcionamento da genitália masculina; assim, se a escolha "correta" não estivesse clara, a criança era frequentemente considerada menina.
Mais recentemente, a opinião de muitos especialistas mudou. O maior respeito às complexidades do funcionamento sexual feminino levaram à conclusão de que a genitália subótima feminina não pode ser inerentemente melhor que a genitália subótima masculina, mesmo se a reconstrução for "mais fácil". Além disso, outros fatores podem ser mais importantes na satisfação do gênero do que o funcionamento da genitália externa. Fatores cromossômicos, neurais, psicológicos e comportamentais podem influenciar a identidade do gênero.
Muitos especialistas agora estimulam o atraso na realização da cirurgia definitiva porquanto seja saudável, envolvendo idealmente a criança na decisão quanto ao gênero.
Obviamente, o intersexo é uma questão complexa, e seu tratamento tem consequências em curto e longo prazo. A melhor resposta vai depender de muitos fatores, incluindo a causa específica do intersexo. É melhor dar o tempo necessário para compreender as questões antes de chegar a uma decisão. Um grupo de apoio intersexo pode ajudar as famílias a conhecerem as pesquisas mais recentes, e poderá fornecer uma comunidade de outras famílias, crianças e indivíduos adultos que enfrentaram os mesmos desafios.
Grupos de apoio
Grupos de apoio são muito importantes para as famílias que lidam com o intersexo.
Diferentes grupos de apoio podem divergir em termos e pensamento no que tange a esse tópico tão sensível. Procure um grupo que apoie seus pensamentos e sentimentos sobre o assunto.
Expectativas (prognóstico)
Consulte as informações sobre condições individuais. O prognóstico depende da causa específica do intersexo. Com entendimento, apoio e tratamento adequado, a perspectiva geral é excelente.
Quando contatar um profissional de saúde
Se observar que seu filho apresenta uma genitália ou desenvolvimento sexual incomum, discuta o assunto com seu médico.
Referências
Donohoue PA. Disorders of sex development. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 588.
Wherrett DK. Approach to the infant with a suspected disorder of sex development. Pediatr Clin North Am. 2015;62(4):983-999. PMID: 26210628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26210628.
Revisão feita por: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Clinical Professor of Pediatrics, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.
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