Síndrome de Alstrom
Definición
Es una enfermedad muy poco común. Se transmite de padres a hijos (hereditaria). Puede llevar a que se presente ceguera, sordera, diabetes y obesidad.
Nombres alternativos
Síndrome de Alström
Causas
El síndrome de Alström es un trastorno hereditario de manera autosómica recesiva. Esto significa que ambos padres tienen que transmitir una copia del gen defectuoso (ALMS1) para que la persona desarrolle la enfermedad.
Se desconoce la forma en que el gen defectuoso causa el trastorno.
Este trastorno es muy poco frecuente.
Síntomas
Los síntomas comunes de esta afección son:
- Ceguera o deterioro visual severo durante la infancia
- Parches oscuros en la piel (acantosis pigmentaria)
- Sordera
- Deficiencia en la función cardíaca (miocardiopatía) que puede llevar a que se presente insuficiencia cardíaca
- Obesidad
- Insuficiencia renal progresiva
- Retardo en el crecimiento
- Síntomas de diabetes tipo 2 o de comienzo en la infancia
Ocasionalmente, también se puede presentar lo siguiente:
- Reflujo gastrointestinal
- Hipotiroidismo
- Disfunción hepática
- Pene pequeño
Pruebas y exámenes
Un oftalmólogo examinará los ojos. El paciente puede presentar reducción en la visión.
Se pueden llevar a cabos exámenes para verificar:
- Niveles de glucemia (para diagnosticar niveles altos de azúcar en sangre o hiperglucemia)
- Audición
- Función cardíaca
- Función tiroidea
- Niveles de triglicéridos
Tratamiento
No existe ningún tratamiento específico para este síndrome. El tratamiento para síntomas puede abarcar:
- Medicamentos para la diabetes
- Audífonos
- Medicamentos para el corazón
- Reemplazo con hormona tiroidea
Grupos de apoyo
Alström Syndrome International -- www.alstrom.org
Expectativas (pronóstico)
Es probable que se presente lo siguiente:
- Sordera
- Ceguera permanentes
- Diabetes tipo 2
La insuficiencia renal y hepática pueden empeorar.
Posibles complicaciones
Las complicaciones que se pueden presentar son:
- Por la diabetes
- Arteriopatía coronaria (por la diabetes y el colesterol alto)
- Fatiga y dificultad para respirar (si no se trata la función cardíaca deficiente)
Cuándo contactar a un profesional médico
Contacte a su proveedor de atención médica si usted o su hijo tienen síntomas de diabetes. Los síntomas comunes de diabetes incrementan la sed y la micción. Igualmente, busque atención médica oportuna si cree que su hijo no puede ver ni escuchar normalmente.
Referencias
Farooqi IS, O'Rahilly S. Genetic syndromes associated with obesity. In: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endocrinology: Adult and Pediatric. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016:chap 28.
Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzzi LA. Hereditary chorioretinal dystrophies. In: Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzi LA, eds. The Retinal Atlas. 2nd ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017:chap 2.
Torres VE, Harris PC. Cystic diseases of the kidney. In: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner and Rector's The Kidney. 11th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 45.
Versión en inglés revisada por: Charles I. Schwartz MD, FAAP, Clinical Assistant Professor of Pediatrics, Perelman School of Medicine at the University of Pennsylvania, General Pediatrician at PennCare for Kids, Phoenixville, PA. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.
Traducción y localización realizada por: HolaDoctor
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