Definición

Es un trastorno poco frecuente. En esta afección, la estructura que conecta los dos lados del cerebro (llamada cuerpo calloso) está parcial o totalmente ausente. Casi todos los casos conocidos del síndrome de Aicardi se presentan en personas sin antecedentes de este trastorno en su familia (esporádico).

Nombres alternativos

Agenesia de cuerpo calloso con anomalía coriorretiniana; Agenesia de cuerpo calloso con espasmos infantiles y anomalías oculares; Agenesia callosa y anomalías oculares; Anomalías coriorretinianas con ACC

Causas

Hasta el momento no se conoce la causa del síndrome de Aicardi. En algunos casos, los expertos creen que puede ser el resultado de un defecto genético en el cromosoma X.

Este trastorno afecta únicamente a las niñas.

Síntomas

Los síntomas generalmente comienzan cuando la niña tiene entre 3 y 5 meses de edad. La afección provoca movimientos espasmódicos (espasmos infantiles), un tipo de crisis epiléptica de la infancia.

El síndrome de Aicardi se puede presentar con otros defectos cerebrales.

Otros síntomas pueden incluir:

• Coloboma (ojos de gato)
• Discapacidad intelectual
• Ojos más pequeños de lo normal (microftalmia)

Pruebas y exámenes

A los niños se les diagnostica el síndrome de Aicardi si cumplen con los siguientes criterios:

• Ausencia parcial o completa del cuerpo calloso
• Sexo femenino
• Convulsiones (típicamente comienza como espasmos infantiles)
• Úlceras en la retina (lesiones retinianas) o el nervio óptico

En casos poco comunes, es posible que no se presente una de estas características, (en especial la falta de desarrollo del cuerpo calloso).

Los exámenes para diagnosticar este síndrome comprenden:

• Tomografía computarizada de la cabeza
• EEG
• Examen oftalmológico
• Resonancia magnética

Se pueden realizar otros procedimientos y exámenes dependiendo de la persona.

Tratamiento

El tratamiento se realiza para prevenir síntomas. Consiste en el manejo de las crisis epilépticas y de cualquier otra problema de salud.  El tratamiento utiliza programas para ayudar a la familia y a la niña a hacerle frente a los retrasos en el desarrollo.

Grupos de apoyo

Aicardi Syndrome Foundation -- aicardisyndromefoundation.org/

National Organization for Rare Disorders (NORD) -- rarediseases.org

Expectativas (pronóstico)

El pronóstico depende de la gravedad de los síntomas y de qué otras afecciones estén presentes.

Casi todos los niños con este síndrome presentan graves dificultades de aprendizaje y dependen completamente de otros; sin embargo, unos pocos presentan algunas capacidades del lenguaje y algunos otros pueden caminar independientemente o con ayuda. La visión varía desde normal hasta la ceguera.

Posibles complicaciones

Las complicaciones dependen de la gravedad de los síntomas.

Cuándo contactar a un profesional médico

Póngase en contacto con el proveedor de atención médica de su hijo si tiene síntomas del síndrome de Aicardi. Busque atención médica urgente si la bebé está presentando espasmos o una crisis epiléptica.

Referencias

American Academy of Ophthalmology website. Aicardi syndrome. www.aao.org/pediatric-center-detail/neuro-ophthalmology-aicardi-syndrome. Updated September 2, 2020. Accessed October 25, 2022.

Kinsman SL, Johnston MV. Congenital anomalies of the central nervous system. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 609.

Samat HB, Flores-Samat L. Developmental disorders of the nervous system. In: Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, Newman NJ, eds. Bradley and Daroff's Neurology in Clinical Practice. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022:chap 89.