Trissomia 18
Definição
Trissomia 18 é um distúrbio genético em que indivíduo tem uma terceira cópia de material do cromossomo 18, em vez das duas cópias usuais.
Nomes alternativos
Síndrome de Edwards
Causas
A trissomia 18 ocorre em 1 em cada 6.000 nascidos vivos, sendo três vezes mais comum em meninas do que em meninos.
A síndrome ocorre quando há material extra do cromossomo 18. Esse material extra afeta o desenvolvimento normal.
Sintomas
Sintomas incluem:
- Mãos cerradas
- Pernas cruzadas
- Pés virados para fora e com o calcanhar saliente
- Baixo peso ao nascer
- Orelhas de implantação baixa
- Atraso mental
- Unhas mal desenvolvidas
- Cabeça pequena (microcefalia)
- Mandíbula pequena (micrognatia)
- Criptorquidia (testículos não descem para o escroto)
- Tórax em formato incomum (peito carinado)
Sinais e exames
Um exame durante a gravidez poderá mostrar um útero excepcionalmente grande com excesso de líquido amniótico. A placenta pode ser pequena. Um exame físico do bebê pode mostrar padrões incomuns de digitais. Raios-X podem mostrar um esterno pequeno.
Estudos cromossômicos mostrarão trissomia 18. A anormalidade cromossômica pode estar presente em todas as células ou presente em apenas uma certa porcentagem de células (mosaicismo). Estudos também podem mostrar parte do cromossomo em algumas células. Raramente, parte do cromossomo 18 se liga a outro cromossomo (translocação).
Outros sinais incluem:
- Buraco, divisão ou fissura na íris do olho (coloboma)
- Separação entre o lado esquerdo e direito do músculo abdominal (diástase do reto abdominal)
- Hérnia umbilical ou hérnia inguinal
Muitas vezes, há sinais de doença cardíaca congênita, como:
- Defeito do septo atrial (DSA)
- Persistência do canal arterial (PCA)
- Defeito do septo ventricular (DSV)
Os exames também podem mostrar problemas renais, incluindo:
- Rim em ferradura
- Hidronefrose
- Rim policístico
Tratamento
O tratamento de crianças com trissomia 18 é planejado individualmente. Os tratamentos a serem utilizados dependem da condição individual do paciente.
Expectativas (prognóstico)
Metade dos bebês com essa condição não sobrevive além da primeira semana de vida. Nove em cada dez bebês morrerão antes do primeiro ano de vida. Algumas crianças sobreviveram até a adolescência, mas com graves problemas médicos e de desenvolvimento.
Complicações
As complicações dependem dos defeitos e sintomas específicos.
Quando contatar um profissional de saúde
O aconselhamento genético pode ajudar as famílias a entenderem a doença, os riscos de hereditariedade e como cuidar do paciente.
Prevenção
Exames podem ser realizados durante a gravidez para detectar se a criança tem essa síndrome.
Exames genéticos são recomendados para os pais que têm um filho com essa síndrome e querem ter mais filhos.
Referências
Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 81.
Madan-Khetapal S, Arnold G. Genetic disorders and dysmorphic conditions. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, eds. Zitelli and Davis' Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018:chap 1.
Revisão feita por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistant Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.
Todos os direitos reservados