Síndrome de Patau DefiniciónEs un trastorno genético en el cual una persona tiene 3 copias de material genético del cromosoma 13, en lugar de las 2 copias normales. En pocas ocasiones, el material extra puede estar adherido a otro cromosoma (translocación). CausasLa trisomía 13 se presenta cuando aparece ADN extra del cromosoma 13 en algunas o en todas las células del cuerpo.
El material extra interfiere con el desarrollo normal. La trisomía 13 se presenta en aproximadamente 1 de cada 10,000 recién nacidos. La mayoría de los casos no se transmite de padres a hijos (hereditario). En lugar de esto, los eventos que llevan a la trisomía 13 se presentan ya sea en el espermatozoide o en el óvulo que forman el feto. SíntomasLos síntomas incluyen:
Pruebas y exámenesEl bebé puede presentar una arteria umbilical única al nacer. A menudo existen signos de enfermedad cardíaca congénita, como:
Las radiografías o el ultrasonido gastrointestinal pueden mostrar rotación de los órganos internos. La resonancia magnética o las tomografías computarizadas de la cabeza pueden revelar un problema con la estructura del cerebro. El problema se denomina holoprosencefalia. Consiste en la unión de los 2 lados del cerebro. Los estudios cromosómicos muestran trisomía 13, mosaicismo por trisomía 13 o trisomía parcial. En casos poco frecuentes, el material extra puede adherirse a otro cromosoma (translocación). TratamientoNo hay ningún tratamiento específico para la trisomía 13. El tratamiento varía de un niño a otro y depende de los síntomas específicos. Grupos de apoyoPuede encontrar más información y apoyo para personas con trisomía 13 y sus familias en:
Expectativas (pronóstico)Más del 90% de los niños con trisomía 13 muere en el primer año. Posibles complicacionesLas complicaciones se inician casi inmediatamente. La mayoría de los bebés con trisomía 13 tienen enfermedad cardíaca congénita. Las complicaciones pueden incluir:
Cuándo contactar a un profesional médicoComuníquese con su proveedor de atención médica si ha tenido un hijo con trisomía 13 y planear tener otro. La asesoría genética puede ayudarles a las familias a entender la enfermedad, el riesgo de heredarla y cómo cuidar a la persona. PrevenciónLa trisomía 13 se puede diagnosticar antes del nacimiento mediante una amniocentesis con estudios cromosómicos de las células amnióticas. Los padres de bebés con trisomía 13 causada por translocación deben recibir asesoría y someterse a pruebas genéticas. Esto les puede ayudar a estar conscientes de las posibilidades de tener otro hijo con la afección. ReferenciasBacino CA, Lee B. Cytogenetics. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 98. Madan-Khetarpal S, Arnold G, Ortiz D. Genetic disorders and dysmorphic conditions. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, Garrison J, eds. Zitelli and Davis' Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2023:chap 1. National Center for Advancing Translational Sciences. Genetic and Rare Diseases Information Center website. Trisomy 13. rarediseases.info.nih.gov/diseases/7341/trisomy-13. Updated February 2023. Accessed October 17, 2023. | ||
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Actualizado : 9/18/2023 Versión en inglés revisada por : Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Associate Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team. Ver referencias La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica. Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. Los enlaces a otros sitios se proporcionan sólo con fines de información, no significa que se les apruebe. No se otorga garantía de ninguna clase, ya sea expresa o implícita, en cuanto a la precisión, confiabilidad, actualidad o exactitud de ninguna de las traducciones hechas por un proveedor de servicios externo de la información aquí contenida en otro idioma. © 1997- A.D.A.M., unidad de negocios de Ebix, Inc. La reproducción o distribución parcial o total de la información aquí contenida está terminantemente prohibida. | ||
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