Definición

Es una afección genética que produce problemas con la estructura de la cara. La mayoría de los casos no se transmite de padres a hijos (hereditaria).

Nombres alternativos

Disostosis mandibulofacial; Síndrome de Treacher Collins-Franceschetti 

Causas

Los cambios en uno de tres genes, TCOF1, POLR1C o POLR1D, pueden llevar a que se presente el síndrome de Treacher Collins. La afección se puede transmitir de padres a hijos (hereditaria). Sin embargo, la mayoría de las veces, no hay otro miembro de la familia afectado.

La afección puede variar en gravedad de una generación a otra y de una persona a otra.

Síntomas

Los síntomas pueden incluir:

• La parte externa de los oídos es anormal o casi totalmente ausente
• Pérdida de la audición
  
• Mandíbula muy pequeña (micrognacia)
• Boca muy grande
• Defecto en el párpado inferior
• Vello del cuero cabelludo que se extiende hasta las mejillas
• Paladar hendido

Pruebas y exámenes

El niño casi siempre mostrará inteligencia normal. Un examen del bebé puede revelar una variedad de problemas, que incluyen:

• Forma anormal del ojo
• Pómulos planos
• Paladar hendido o labio leporino
  
• Mandíbula pequeña
• Orejas de implantación baja
• Orejas formadas anormalmente
• Conducto auditivo anormal
• Pérdida de la audición
• Defectos en el ojo
• Pestañas disminuidas en el párpado inferior

Las pruebas genéticas pueden ayudar a identificar los cambios en los genes ligados a esta afección.

Tratamiento

La pérdida de la audición se trata para garantizar el mejor desempeño en la escuela.

Ser vigilado por un cirujano plástico es muy importante, debido a que los niños con esta afección pueden necesitar una serie de operaciones para corregir los defectos congénitos. Con la cirugía plástica, se puede corregir el mentón retraído y otros cambios en la estructura de la cara.

Grupos de apoyo

Puede encontrar más información y apoyo para personas con síndrome de Treacher Collins y sus familias en

FACES: The National Craniofacial Association: www.faces-cranio.org/

Expectativas (pronóstico)

Los niños con este síndrome en general crecen hasta convertirse en adultos de inteligencia normal que se desempeñan bien.

Posibles complicaciones

Las complicaciones pueden incluir:

• Dificultad para alimentarse
• Dificultad para hablar
• Problemas de comunicación
• Problemas de visión

Cuándo contactar a un profesional médico

Esta afección en la mayoría de los casos se observa al nacer.

La asesoría genética puede ayudar a las familias a entender la enfermedad y cómo cuidar a la persona.

Prevención

La asesoría genética se recomienda si usted tiene antecedentes familiares de este síndrome y desea quedar embarazada.

Referencias

Dhar V. Syndromes with oral manifestations. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 337.

Goldstein JA, Davit AJ, Losee JE. Pediatric plastic surgery. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, Garrison J, eds. Zitelli and Davis' Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2023:chap 23.

National Center for Advancing Translational Sciences. Genetic and Rare Diseases Information Center website. Treacher-Collins syndrome. rarediseases.info.nih.gov/diseases/9124/treacher-collins-syndrome. Updated February 2023. Accessed October 17, 2023.

Posnick JC, Tiwana PS, Panchal NH. Treacher Collins syndrome: evaluation and treatment. In: Fonseca RJ, ed. Oral and Maxillofacial Surgery. 3rd ed. St Louis, MO: Elsevier; 2018:chap 40.