Síndrome de Noonan
Definición
Es una enfermedad presente al momento del nacimiento (congénita) que causa desarrollo anormal en muchas partes del cuerpo anormal. En aproximadamente el 50% de los casos se puede transmitir de padres a hijos (hereditaria).
Causas
El síndrome de Noonan está ligado a variantes en varios genes. En general, ciertas proteínas involucradas en el crecimiento y desarrollo se vuelvan hiperactivas como resultado de estos cambios genéticos.
El síndrome de Noonan es una afección autosómica dominante. Esto significa que solo uno de los padres tiene que aportar el gen variante para que el bebé tenga el síndrome. Sin embargo, es posible que algunos casos no sean hereditarios y en cambio se producen por casualidad (espontáneamente).
Síntomas
Los síntomas incluyen:
- Retardo en la pubertad
- Ojos inclinados hacia abajo o muy separados
- Pérdida de la audición (varía)
- Orejas de implantación baja o de forma anormal
- Discapacidad intelectual leve (solo en aproximadamente el 25% de los casos)
- Párpados caídos (ptosis)
- Estatura baja
- Pene pequeño
- Testículos que no descienden
- Forma inusual del tórax (con frecuencia un tórax hundido llamado tórax excavado)
- Cuello con pliegues y de apariencia corta
Pruebas y exámenes
Su proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico. Este puede mostrar signos de problemas cardíacos que el bebé tenía desde el nacimiento. Pueden abarcar estenosis pulmonar y comunicación interauricular.
Los exámenes dependen de los síntomas, pero pueden incluir:
- Conteo de plaquetas
- Examen de factores de coagulación de la sangre
- ECG, radiografía del tórax o ecocardiografía (ECHO)
- Audiometrías
- Niveles de hormona del crecimiento
- Ultrasonido renal
Las pruebas genéticas pueden ayudar a diagnosticar este síndrome.
Tratamiento
No hay un tratamiento específico. Su proveedor sugerirá un tratamiento para aliviar o manejar los síntomas. La hormona del crecimiento se ha utilizado con éxito en algunas personas con este síndrome para tratar la estatura baja.
Grupos de apoyo
Se puede encontrar más información y apoyo para las personas con el síndrome de Noonan y sus familias en -- www.teamnoonan.org y www.rasopathiesnet.org
Posibles complicaciones
Las complicaciones pueden incluir:
- Sangrado o anormal o formación de hematomas
- Acumulación de líquido en los tejidos corporales (linfedema, higroma quístico)
- Retraso en el desarrollo en los bebés
- Leucemia y otros cánceres
- Autoestima baja
- Infertilidad masculina si ambos testículos no han descendido
- Problemas con la estructura y función del corazón
- Estatura baja
- Problemas sociales debido a los síntomas físicos
Cuándo contactar a un profesional médico
Esta afección se puede detectar en los primeros exámenes que se le hacen al bebé. Con frecuencia, se necesita un genetista para diagnosticar este síndrome.
Prevención
Es posible que las parejas con antecedentes personales o familiares de síndrome de Noonan quieran solicitar asesoría genética antes de tener hijos.
Referencias
Cooke DW, Divall SA, Radovick S. Normal and aberrant growth in children. In: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Williams Textbook of Endocrinology. 14th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 25.
Madan-Khetarpal S, Arnold G, Ortiz D. Genetic disorders and dysmorphic conditions. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, Garrison J, eds. Zitelli and Davis' Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2023:chap 1.
Mitchell AL. Congenital anomalies. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff and Martin's Neonatal-Perinatal Medicine. 12th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2025:chap 29.
Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Associate Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.
Traducción y localización realizada por: HolaDoctor
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