Síndrome de Aarskog

Definición

Es una enfermedad muy poco común que afecta la estatura, los músculos, el esqueleto, los genitales y la apariencia de una persona. Se puede transmitir de padres a hijos (hereditaria).

Nombres alternativos

Enfermedad de Aarskog; Síndrome de de Aarskog-Scott; SAA; Síndrome faciodigitogenital; Displasia faciogenital

Causas

El síndrome de Aarskog es un trastorno genético que está ligado al cromosoma X. Afecta principalmente a los hombres, aunque las mujeres pueden tener una forma más leve. La afección es causada por cambios (mutaciones) en un gen llamado "displasia faciogenital" (FGD1).

Síntomas

Los síntomas de esta afección incluyen:

Pruebas y exámenes

Estos exámenes se pueden llevar a cabo:

Tratamiento

Se puede realizar un desplazamiento de los dientes para algunos de los rasgos dentales anormales que una persona con el síndrome de Aarskog pueda tener.

Grupos de apoyo

Se puede encontrar más información y apoyo para las personas con el síndrome de Aarskog y sus familias en:

Expectativas (pronóstico)

Algunas personas pueden presentar algo de lentitud mental, pero los niños afectados a menudo tienen buenas habilidades sociales. Algunos hombres pueden tener problemas con la fertilidad.

Posibles complicaciones

Estas complicaciones pueden ocurrir:

Cuándo contactar a un profesional médico

Comuníquese con su proveedor de atención médica si su hijo presenta retraso en el crecimiento o si nota cualquiera de los síntomas del síndrome de Aarskog. Busque asesoría genética si tiene antecedentes de este síndrome en la familia. Contacte a un especialista en genética si su proveedor cree que usted o su hijo pueden padecer el síndrome de Aarskog.

Prevención

Las pruebas genéticas pueden estar disponibles para aquellas personas con antecedentes familiares de esta afección o una mutación conocida del gen que la causa.

Referencias

D'Cunha Burkardt D, Graham JM. Abnormal body size and proportion. In: Pyeritz RE, Korf BR, Grody WW, eds. Emery and Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics and Genomics: Clinical Principles and Applications. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019:chap 4.

Haddad J. Congenital malformations of the ear. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, et al, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 22nd ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2025:chap 678.

Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Moderate short stature, facial ± genital. In: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds. Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022:chap D.

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