Síndrome del maullido del gato
Definición
Es un grupo de síntomas que resultan de la falta de una parte del cromosoma número 5. El nombre del síndrome se debe al llanto de tono agudo del bebé que suena como si fuera un gato.
Nombres alternativos
Síndrome de supresión del cromosoma 5p; Síndrome de 5p menos; Síndrome del maullido
Causas
El síndrome del maullido del gato es poco común y es causado por un fragmento faltante del cromosoma 5.
Se cree que la mayoría de los casos ocurre durante el desarrollo del óvulo o del espermatozoide. Un pequeño número de casos ocurre cuando uno de los padres le transmite una forma reordenada y diferente del cromosoma a su hijo.
Síntomas
Los síntomas incluyen:
- Llanto agudo que puede sonar como un gato
- Inclinación de los ojos hacia abajo
- Epicanto, un pliegue adicional de piel sobre el ángulo interior del ojo
- Bajo peso al nacer y crecimiento lento
- Orejas de implantación baja o de forma anormal
- Pérdida de la audición
- Defectos cardíacos
- Discapacidad intelectual
- Fusión o formación parcial de membranas en los dedos de las manos o los pies
- Curvatura de la columna vertebral (escoliosis)
- Una sola línea en la palma de la mano
- Papilomas cutáneos justo delante de la oreja
- Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras
- Cabeza pequeña (microcefalia)
- Quijada pequeña (micrognacia)
- Ojos separados
Pruebas y exámenes
Su proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico, el cual puede mostrar:
- Hernia inguinal
- Diástasis de rectos (separación de los músculos en la zona abdominal)
- Bajo tono muscular
- Rasgos faciales característicos
Las pruebas genéticas pueden mostrar una parte faltante del cromosoma 5. Una radiografía craneal puede revelar problemas con la forma de la base del cráneo.
Tratamiento
No hay un tratamiento específico. Su proveedor sugerirá formas de tratar o manejar los síntomas.
Los padres de un niño con este síndrome deben recibir asesoría genética y someterse a pruebas para determinar si uno de ellos tiene un cambio en el cromosoma 5.
Grupos de apoyo
Puede encontrar más información y apoyo para las personas con el síndrome del maullido del gato y sus familias en:
- 5P-Society: fivepminus.org
Expectativas (pronóstico)
La discapacidad intelectual es común. La mitad de los niños con este síndrome aprende habilidades verbales suficientes para comunicarse. El llanto similar a un gato se vuelve menos notorio con el tiempo.
Posibles complicaciones
Las complicaciones dependen de la magnitud de la discapacidad intelectual y de los problemas físicos. Los síntomas pueden afectar la capacidad de las personas para cuidar de sí mismas.
Cuándo contactar a un profesional médico
Este síndrome con frecuencia se diagnostica al nacer. Su proveedor hablará con usted sobre los síntomas que presenta el bebé. Después de salir del hospital, es importante continuar las consultas regulares con los proveedores de su bebé.
A todas las personas con antecedentes familiares de este síndrome se les recomienda asesoría y pruebas genéticas.
Prevención
No hay una forma de prevención conocida. Las parejas con antecedentes familiares de este síndrome que deseen un embarazo pueden solicitar asesoría genética.
Referencias
Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 98.
Madan-Khetarpal S, Arnold G, Ortiz D. Genetic disorders and dysmorphic conditions. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, Garrison J, eds. Zitelli and Davis' Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2023:chap 1.
Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Associate Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.
Traducción y localización realizada por: HolaDoctor
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