Enfermedad de Canavan
Definición
Es una enfermedad que afecta la manera en la que el cuerpo descompone y usa el ácido aspártico.
Nombres alternativos
Degeneración esponjosa del cerebro; Deficiencia de aspartoacilasa; Canavan - enfermedad de van Bogaert
Causas
La enfermedad de Canavan se transmite (hereda) de padres a hijos. Es más común entre la población de judíos asquenazíes que en la población general.
La falta de la enzima aspartoacilasa lleva a una acumulación de material llamado ácido-N-acetilaspártico en el cerebro. Esto ocasiona la descomposición de la sustancia blanca del cerebro.
Existen dos formas de la enfermedad:
- Neonatal (infantil) -- Es la forma más común. Los síntomas son graves. Los bebés lucen normales durante los primeros meses después del nacimiento. A los 3 o 5 meses, presentan problemas de desarrollo, como aquellos mencionados en la sección Síntomas de este artículo.
- Juvenil -- Esta es una forma menos común. Los síntomas son leves. Los problemas de desarrollo son menos graves que la forma neonatal. En algunos casos, los síntomas son tan leves que no se diagnostican como la enfermedad de Canavan.
Síntomas
A menudo, los síntomas comienzan en el primer año de vida. Los padres tienden a notar cuando un niño no está alcanzando ciertos hitos fundamentales del desarrollo, entre ellos el control de la cabeza.
Los síntomas incluyen:
- Postura anormal con los brazos flexionados y las piernas estiradas
- Reflujo de material alimenticio dentro de la nariz
- Problemas en la alimentación
- Aumento del tamaño de la cabeza
- Irritabilidad
- Disminución del tono muscular, especialmente de los músculos del cuello
- Falta de control de la cabeza cuando el bebé es jalado desde una posición en la que está acostado a una posición de sentado
- Seguimiento visual deficiente o ceguera
- Reflujo (gastrointestinal) con vómito
- Convulsiones
- Discapacidad intelectual grave
- Dificultades para tragar
Pruebas y exámenes
Un examen físico puede mostrar:
- Reflejos exagerados
- Rigidez articular
- Pérdida de tejido en el nervio óptico del ojo
Los exámenes para esta afección incluyen:
- Análisis bioquímico de la sangre
- Análisis químico del líquido cefalorraquídeo (LCR)
- Pruebas genéticas para mutaciones del gen de la aspartoacilasa
- Tomografía computarizada de la cabeza
- Resonancia magnética de la cabeza
- Análisis bioquímico en orina o en sangre para detectar si el ácido aspártico está elevado
- Análisis de ADN
Tratamiento
No existe un tratamiento específico disponible. La atención de apoyo es muy importante para aliviar los síntomas de la enfermedad. Se está estudiando el litio y la terapia genética.
Grupos de apoyo
Se puede encontrar más información y apoyo para personas con la enfermedad de Canavan y sus familias en:
- National Organization for Rare Disorders: rarediseases.org/rare-diseases/canavan-disease
- National Tay-Sachs & Allied Diseases Association: www.ntsad.org/index.php/the-diseases/canavan
Expectativas (pronóstico)
Con la enfermedad de Canavan, el sistema nervioso central deja de funcionar. Es probable que las personas resulten discapacitadas.
Aquellos con la forma neonatal no viven más allá de la niñez. Algunos niños pueden llegar a la adolescencia. Aquellos con la forma juvenil a menudo tienen una expectativa de vida normal.
Posibles complicaciones
Este trastorno puede causar discapacidades graves como:
- Ceguera
- Incapacidad para caminar
- Discapacidad intelectual
Cuándo contactar a un profesional médico
Comuníquese con su proveedor de atención médica si su hijo tiene cualquier síntoma de la enfermedad de Canavan.
Prevención
La asesoría genética se recomienda para personas que deseen tener hijos y tengan antecedentes familiares de la enfermedad de Canavan. Se debe considerar la asesoría si ambos padres son de ascendencia judía asquenazí. Para este grupo, la prueba de ADN casi siempre puede establecer si los padres son portadores.
Se puede hacer un diagnóstico antes de que el bebé nazca (diagnóstico prenatal) analizando el líquido amniótico, el líquido que rodea al útero.
Referencias
Dugoff L, Wapner RJ. Prenatal diagnosis of congenital disorders. In: Lockwood CJ, Copel JA, Dugoff L, et al, eds. Creasy and Resnik's Maternal-Fetal Medicine: Principles and Practice. 9th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2023:chap 30.
Elitt CM, Volpe JJ. Degenerative disorders of the newborn. In: Volpe JJ, ed. Volpe's Neurology of the Newborn. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2025:chap 33.
Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, et al, eds. Defects in metabolism of amino acids: N-acetylaspartic acid (Canavan disease). In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, et al, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 22nd ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2025:chap 105.
Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Associate Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.
Traducción y localización realizada por: HolaDoctor
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