Síndrome de Apert

Definición

Es una enfermedad genética en la cual las suturas entre los huesos del cráneo se cierran más temprano de lo normal. Esto afecta la forma de la cabeza y la cara. Los niños con el síndrome de Apert a menudo también tienen deformidades en las manos y en los pies.

Nombres alternativos

Acrocefalosindactilia

Causas

El síndrome de Apert se puede trasmitir de padres a hijos (hereditario), como un rasgo autosómico dominante. Esto significa que solo uno de los padres necesita transmitir el gen alterado para que un hijo tenga la afección.

La mayoría de los casos se pueden presentar sin un antecedente familiar conocido.

El síndrome de Apert es causado por uno de dos cambios en el gen FGFR2. Este cambio en el gen provoca que algunas de las suturas óseas del cráneo se cierren demasiado temprano. Esta afección se conoce como craneosinostosis.

Síntomas

Los síntomas incluyen:

Algunos otros síndromes que incluyen craneosinostosis pueden llevar a una apariencia similar de la cara y la cabeza, pero no incluyen los problemas graves de manos y pies del síndrome de Apert. Estos síndromes similares incluyen:

Pruebas y exámenes

Su proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico. Se tomarán radiografías del cráneo, la mano y el pie. Siempre se deben realizar audiometrías.

Las pruebas genéticas pueden confirmar el diagnóstico del síndrome de Apert.

Tratamiento

El tratamiento consiste en una cirugía para corregir el crecimiento óseo anormal del cráneo, al igual que para la fusión de los dedos de las manos y de los pies. Los niños con este trastorno deben ser examinados por un equipo especializado en cirugía craneofacial en un centro médico infantil.

Si hay problemas auditivos, se debe consultar con un especialista en este campo.

Grupos de apoyo

Puede encontrar más información y apoyo para personas con el síndrome de Apert y sus familias en:

Cuándo contactar a un profesional médico

Comuníquese con su proveedor si tiene antecedentes familiares del síndrome de Apert o si nota que el cráneo de su bebé no se está desarrollando normalmente.

Prevención

La asesoría genética puede ser valiosa si usted tiene un antecedente familiar de este trastorno y está planeando quedar embarazada. Su proveedor puede evaluar a su bebé en busca de esta enfermedad durante el embarazo.

Referencias

Goldstein JA, Davit AJ, Losee JE. Pediatric plastic surgery. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, Garrison J, eds. Zitelli and Davis' Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2023:chap 23.

Kinsman SL, Johnston MV. Congenital anomalies of the central nervous system. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 609.

Mauck BM. Congenital anomalies of the hand. In: Azar FM, Beaty JH, eds. Campbell's Operative Orthopaedics. 14th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021:chap 80.

National Center for Advancing Translational Sciences. Genetic and Rare Diseases Information Center website. Apert syndrome. rarediseases.info.nih.gov/diseases/5833/apert-syndrome. Updated February 2023. Accessed October 17, 2023.

Se recomienda utilizar los navegadores IE9 o superior, Firefox o Google Chrome para visualizar mejor los contenidos de A.D.A.M.