Síndrome nefrótico congénito

Definición

Es un trastorno que se transmite de padres a hijos en el cual un bebé presenta proteína en la orina e hinchazón del cuerpo.

Nombres alternativos

Síndrome nefrótico - congénito

Causas

El síndrome nefrótico congénito es un trastorno genético autosómico recesivo. Esto significa que cada padre debe transmitir una copia de su gen defectuoso para que el niño tenga la enfermedad.

A pesar de que congénito significa que está presente al nacer, con el síndrome nefrótico congénito, los síntomas de la enfermedad se presentan en los primeros 3 meses de vida.

El síndrome nefrótico congénito es una forma muy poco común del síndrome nefrótico.

El síndrome nefrótico se define por un grupo de hallazgos anormales que incluyen:

Los niños que sufren este trastorno tienen una forma anormal de una proteína llamada nefrina. Los filtros de los riñones (glomérulos) necesitan esta proteína para funcionar de forma normal.

Síntomas

Los síntomas del síndrome nefrótico incluyen:

Pruebas y exámenes

Un ultrasonido realizado a la madre embarazada puede mostrar una placenta más grande de lo normal. La placenta es el órgano que se desarrolla durante el embarazo para alimentar al bebé que está creciendo.

Las mujeres embarazadas pueden someterse a una prueba de detección durante este período para verificar la presencia de esta afección. El examen busca niveles de alfafetoproteína por encima de lo normal en una muestra de líquido amniótico. Las pruebas genéticas se utilizan para confirmar el diagnóstico si la prueba de detección es positiva.

Después del nacimiento, el bebé mostrará signos de retención grave de líquidos e hinchazón. El proveedor de atención médica escuchará ruidos anormales al auscultar el corazón y los pulmones del bebé con un estetoscopio. La presión arterial puede estar alta y puede haber signos de desnutrición.

Un análisis de orina revela grasa y grandes cantidades de proteína en la orina. La proteína total en la sangre puede ser baja.

Tratamiento

Se requiere un tratamiento agresivo y oportuno para controlar el trastorno.

El tratamiento puede incluir:

Se pueden restringir los líquidos para ayudar a controlar la hinchazón.

El proveedor puede recomendar la extirpación de los riñones para detener la pérdida de proteína. Esto puede estar seguido de una diálisis o de un trasplante de riñón.

Expectativas (pronóstico)

El trastorno frecuentemente ocasiona infección, desnutrición e insuficiencia renal. Este puede llevar a la muerte hacia la edad de 5 años y muchos niños mueren dentro del primer año. En algunos casos, el síndrome nefrótico congénito se puede controlar con un tratamiento oportuno y agresivo, que incluye el trasplante precoz del riñón.

Posibles complicaciones

Las complicaciones de esta afección incluyen:

Cuándo contactar a un profesional médico

Comuníquese con su proveedor si su hijo tiene síntomas del síndrome nefrótico congénito.

Referencias

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Vogt BA, Springel T. The kidney and urinary tract of the neonate. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff and Martin's Neonatal-Perinatal Medicine: Diseases of the Fetus and Infant. 11th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 93.

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