Mielomeningocele
Definição
A mielomeningocele é um defeito congênito em que a coluna vertebral (espinha dorsal) e o canal espinhal (ou medular) não se fecham antes do nascimento.
A doença é um tipo de espinha bífida.
Nomes alternativos
Espinha bífida; Disrafismo espinhal; Defeito do tubo neural; Doença congênita - mielomeningocele; Meningomielocele
Causas
Normalmente, durante o primeiro mês da gravidez, os dois lados da coluna (ou espinha dorsal) se unem para cobrir a medula espinhal, os nervos e as meninges (os tecidos que cobrem a medula espinhal). Espinha bífida se refere a qualquer defeito de nascença que envolva o fechamento incompleto da coluna.
A mielomeningocele é um defeito do tubo neural em que os ossos da coluna não se formam completamente, resultando em um canal espinhal incompleto. Isso faz com que a medula espinhal e as meninges (tecidos que cobrem a medula espinhal) se projetem pelas costas da criança.
A mielomeningocele pode afetar 1 em cada 4000 bebês.
Os outros casos mais comuns de espinha bífida são:
- Espinha bífida oculta, um problema em que os ossos da coluna não se fecham, mas a medula espinhal e as meninges permanecem no lugar, e a pele normalmente cobre o defeito.
- Meningocele, uma doença em que as meninges se projetam para fora do defeito da coluna, mas a medula permanece no lugar.
Outros distúrbios congênitos ou defeitos de nascença também podem estar presentes em crianças com mielomeningocele. A hidrocefalia pode afetar 80% das crianças com mielomeningocele.
Outros distúrbios da medula espinhal ou do sistema musculoesquelético podem estar presentes, incluindo:
- Siringomielia (um cisto cheio de líquido dentro da medula espinhal)
- Deslocamento de quadril
A causa da mielomeningocele é desconhecida. No entanto, acredita-se que baixos níveis de ácido fólico no corpo da mulher antes e durante a gravidez possam ter alguma influência nesse tipo de defeito de nascimento. O ácido fólico (ou folato) é importante para o desenvolvimento do cérebro e da medula espinhal.
Além disso, se uma criança nasce com mielomeningocele, os futuros bebês dessa família têm maior risco do que a população geral. No entanto, em muitos casos, não há conexão com a família. Fatores como diabetes, obesidade e uso de medicamentos anticonvulsivantes pela mãe podem aumentar o risco de mielomeningocele.
Sintomas
Um bebê pode ter uma bolsa projetada no meio das costas ou na região lombar.
Os sintomas incluem:
- Perda do controle da bexiga ou dos intestinos
- Falta de sensibilidade parcial ou completa
- Paralisia parcial ou completa das pernas
- Fraqueza nos quadris, pernas ou pés de um recém-nascido
Outros sintomas podem incluir:
- Pés ou pernas anormais, como pé torto
- Acúmulo de fluido no crânio (hidrocefalia)
Sinais e exames
O exame pré-natal pode ajudar a diagnosticar esse problema. Durante o segundo trimestre, as mulheres grávidas podem fazer um exame de sangue chamado teste quádruplo. Esse teste verifica a presença de mielomeningocele, síndrome de Down e outras doenças congênitas no bebê. A maioria das mulheres grávidas, mães de bebês com espinha bífida, tem níveis acima do normal de uma proteína chamada alfafetoproteína (AFP).
Se o teste quádruplo for positivo, serão necessários mais testes para confirmar o diagnóstico, podendo incluir:
- Ultrassonografia na gravidez
- Amniocentese
A mielomeningocele pode ser vista após o nascimento do bebê. Um exame neurológico pode mostrar que a criança apresenta perda de funções relacionadas aos nervos abaixo do defeito. Por exemplo, observar como o bebê responde a leves picadas em vários locais pode revelar onde ele tem sensibilidade.
Testes feitos no bebê após o nascimento podem incluir raios-X, ultrassonografia, tomografia computadorizada ou ressonância magnética da região da coluna.
Tratamento
Consultar um geneticista é recomendável.
Após o nascimento, normalmente recomenda-se uma cirurgia para reparar o defeito com poucos dias de vida. Antes da cirurgia, o bebê deve ser manipulado com cuidado para evitar danos à medula espinhal exposta. Isso pode incluir:
- Cuidados e posições especiais
- Equipamentos de proteção
- Mudanças nos métodos de manipulação, alimentação e banho
As crianças que também sofrem de hidrocefalia podem precisar de uma derivação ventrículo-peritoneal. Isso ajudará a drenar o excesso de fluido dos ventrículos (no cérebro) para a cavidade peritoneal (no abdome).
Podem ser usados antibióticos para tratar ou prevenir infecções no trato urinário ou meningite.
A maioria das crianças precisará de tratamento por toda a vida para os problemas que resultam de lesões na medula e nos nervos espinhais, incluindo:
- Problemas da bexiga e intestinos. Pressionar a bexiga levemente pode ajudar a drenar a bexiga. Podem ser necessárias sondas de drenagem, chamadas de cateteres. Uma dieta rica em fibras e programas de treinamento do intestino pode melhorar seu funcionamento.
- Problemas musculares e nas articulações. Fisioterapia ou terapia ortopédica podem ser necessárias para tratar os sintomas musculoesqueléticos. Podem ser necessárias órteses para os problemas nos músculos e nas articulações. Muitas pessoas com mielomeningocele precisarão de cadeira de rodas.
Os exames de acompanhamento normalmente continuam por toda a vida da criança. Eles são feitos para verificar o nível de desenvolvimento da criança e para tratar problemas intelectuais, neurológicos ou físicos.
Procurar enfermeiros, serviços sociais, grupos de apoio e órgãos locais pode oferecer suporte emocional e ajudar nos cuidados de uma criança com mielomeningocele que tenha problemas ou limitações significativas.
Expectativas (prognóstico)
Uma mielomeningocele pode normalmente ser corrigida cirurgicamente, mas os nervos afetados ainda podem não funcionar normalmente. Quanto mais alta a localização do defeito nas costas do bebê, mais nervos serão afetados.
Com o tratamento precoce, a expectativa de vida não é muito afetada. Problemas renais devido à má drenagem da urina são a causa mais comum de morte.
A maioria das crianças com mielomeningocele terá inteligência normal. No entanto, devido ao risco de hidrocefalia e meningite, algumas terão problemas de aprendizado e distúrbios convulsivos.
Novos problemas na medula espinhal podem se desenvolver mais tarde, sobretudo quando a criança começar a crescer rapidamente durante a puberdade. Isso pode ocasionar mais perdas funcionais e problemas ortopédicos, como escoliose, deformidade nos pés ou calcanhares, deslocamento dos quadris e rigidez ou contraturas nas articulações.
Muitos pacientes com mielomeningocele utilizam cadeira de rodas.
Complicações
Complicações podem incluir:
- Dificuldades no parto que podem levar a problemas resultantes de um nascimento traumático
- Infecções frequentes no trato urinário
- Hidrocefalia
- Perda do controle da bexiga ou dos intestinos
- Meningite
- Fraqueza permanente ou paralisia nas pernas
Esta lista pode não incluir todas as complicações.
Quando contatar um profissional de saúde
Entre em contato com o seu médico se:
- Uma bolsa se projetar pelas costas de um bebê recém-nascido
- A criança demorar a andar ou engatinhar
- Surgirem sintomas de hidrocefalia, incluindo moleira saliente, irritabilidade, sonolência extrema e dificuldades na alimentação
- Surgirem sintomas de meningite, incluindo febre, rigidez no pescoço, irritabilidade e choro agudo
Prevenção
Suplementos de ácido fólico podem ajudar a reduzir o risco de defeitos no tubo neural, como a mielomeningocele. Recomenda-se que todas as mulheres que estejam pensando em engravidar tomem 0,4 mg de ácido fólico por dia. As mulheres com maior risco podem precisar de uma dose maior. Discuta com o seu médico.
É importante lembrar que as deficiências de ácido fólico devem ser corrigidas antes da gravidez, pois os defeitos se desenvolvem muito cedo.
As mulheres que desejam ser mães podem fazer um exame para determinar a quantidade de ácido fólico no sangue.
Referências
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Revisão feita por: Kimberly G. Lee, MD, MSc, IBCLC, Associate Professor of Pediatrics, Division of Neonatology, Medical University of South Carolina, Charleston, SC. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.
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