Síndrome de Rett
Definição
Síndrome de Rett é um distúrbio do sistema nervoso que leva à regressão no desenvolvimento, especialmente nas áreas de linguagem expressiva e uso das mãos.
Nomes alternativos
Escoliose - síndrome de Rett; Deficiência intelectual - síndrome de Rett
Causas
A síndrome de Rett ocorre quase sempre em meninas. Ela pode ser diagnosticada erroneamente como autismo ou paralisia cerebral.
Estudos associaram muitos casos de síndrome de Rett a um defeito em um gene chamado MECP2. Esse gene está no cromossomo X. As mulheres têm dois cromossomos X. Mesmo quando um cromossomo tem esse defeito, o outro cromossomo X é normal, sendo suficiente para que a criança sobreviva.
Homens nascidos com esse gene defeituoso não têm um segundo cromossomo X. Portanto, o defeito geralmente resulta em aborto, natimorto ou morte muito precoce.
Sintomas
Uma criança com síndrome de Rett geralmente tem desenvolvimento normal nos primeiros 6 a 18 meses. Os sintomas vão de leves a graves.
Os sintomas podem incluir:
- Problemas respiratórios que tendem a piorar com o estresse; a respiração é geralmente normal durante o sono e anormal enquanto acordada.
- Mudanças no desenvolvimento.
- Saliva e baba em excess.
- Braços e pernas moles, frequentemente o primeiro sinal.
- Incapacidades intelectuais e dificuldades de aprendizado.
- Escoliose.
- Caminhar instável, trêmulo ou rígido; ou andar na ponta dos pés.
- Convulsões.
- Atraso no crescimento da cabeça a partir dos 5 ou 6 meses de idade.
- Perda dos padrões normais de sono.
- Perda de movimentos resolutos das mãos; por exemplo, o movimento feito para pegar pequenos objetos é substituído por movimentos repetitivos da mão, como contorcer ou colocar as mãos na boca constantemente.
- Perda de engajamento social.
- Constipação contínua e grave e refluxo gastroesofágico (DRGE).
- Má circulação que pode levar a pernas e braços frios e azulados.
- Graves problemas de desenvolvimento da linguagem.
OBSERVAÇÃO:
Problemas no padrão de respiração podem ser o sintoma mais perturbador e difícil para os pais. Não se sabe exatamente a razão dos problemas respiratórios e o que fazer a respeito. A maioria dos especialistas em síndrome de Rett recomenda que os pais permaneçam calmos durante episódios de respiração irregular como falta de fôlego. Lembre-se que a respiração normal sempre volta e que sua filha se acostumará ao padrão anormal da respiração.
Sinais e exames
Exames genéticos podem ser feitos para procurar o defeito associado à síndrome. No entanto, como o defeito não é identificado em todos com a doença, o diagnóstico da síndrome de Rett se baseia nos sintomas.
Existem diversos tipos diferentes de síndrome de Rett:
- Atípica
- Clássica (satisfaz os critérios de diagnóstico)
- Provisória (alguns sintomas aparecem entre 1 e 3 anos de idade)
A síndrome de Rett é classificada como atípica se:
- Começa cedo (logo após o nascimento) ou tardiamente (depois dos 18 meses, às vezes até aos 3 ou 4 anos de idade)
- Os problemas de capacidade de fala e das mãos são leves
- Aparece em garotos (muito raro)
Tratamento
O tratamento pode incluir:
- Ajuda ao alimentar-se e trocar as fraldas
- Métodos para tratar da constipação e DRGE
- Fisioterapia para ajudar a prevenir problemas nas mãos
- Exercícios com pesos para pacientes com escoliose
Suplementação alimentar pode ajudar pacientes com crescimento retardado. Uma sonda de alimentação pode ser necessária se a criança aspirar a comida. Dietas com altas calorias e gordura combinadas com sondas de alimentação podem ajudar a aumentar o peso e a altura. O ganho de peso pode melhorar a atenção e interações sociais.
Medicamentos podem ser usados para tratar as convulsões.
Terapia com células-tronco, sozinha ou em combinação com terapia genética, é outro tratamento promissor.
Expectativas (prognóstico)
A doença piora lentamente até a adolescência. A partir daí, os sintomas podem melhorar. Por exemplo, convulsões ou problemas de respiração tendem a diminuir no final da adolescência.
O atraso no desenvolvimento varia. Geralmente, uma criança com síndrome de Rett senta-se corretamente, mas não consegue engatinhar. Para aquelas que não engatinham, muitas se movimentam sobre a barriga sem usar as mãos.
Da mesma forma, algumas crianças andam de maneira independente no limite de idade normal, enquanto outras:
- Demoram a andar
- Nunca aprendem a andar
- Só aprendem a andar no final da infância ou início da adolescência
Para aquelas crianças que aprendem a andar no tempo normal, algumas mantêm a capacidade durante toda sua vida, enquanto outras perdem essa habilidade.
A expectativa de vida não é bem estabelecida, embora a probabilidade de sobrevivência seja de, pelo menos, até meados dos 20 anos. A expectativa de vida média de uma menina com síndrome de Rett pode ser de meados de 40 anos. A morte está frequentemente relacionada a convulsões, pneumonia por aspiração, desnutrição e acidentes.
Quando contatar um profissional de saúde
Entre em contato com o seu médico se você:
- Tiver qualquer dúvida quanto ao desenvolvimento da sua filha
- Observar falta de desenvolvimento normal com habilidades motoras ou linguísticas em uma criança
- Achar que a criança tem um problema de saúde que precisa de tratamento
Referências
Kwon JM. Neurodegenerative disorders of childhood. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 599.
Mink JW. Congenital, developmental, and neurocutaneous disorders. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016:chap 417.
Revisão feita por: Amit M. Shelat, DO, FACP, Attending Neurologist and Assistant Professor of Clinical Neurology, SUNY Stony Brook, School of Medicine, Stony Brook, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, and the A.D.A.M. Editorial team.
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