Albinismo
Definição
Albinismo é um defeito na produção de melanina. A melanina é a substância natural do corpo responsável pela cor da pele, cabelos e olhos.
Nomes alternativos
Albinismo oculocutâneo; Albinismo ocular
Causas
O albinismo ocorre quando um de vários defeitos genéticos torna o corpo incapaz de produzir ou distribuir melanina.
Os defeitos podem ser hereditários (herdados).
A forma mais grave de albinismo é chamada albinismo oculocutâneo. Pessoas com esse tipo de albinismo têm cabelos, pele e íris brancos ou de cor rosada, além de problemas de visão.
Outro tipo de albinismo, chamado albinismo ocular tipo 1, afeta somente os olhos. Geralmente, a cor da pele e dos olhos da pessoa é normal. No entanto, um exame ocular mostrará que não há coloração na parte de trás do olho (retina).
A síndrome de Hermansky-Pudlack (HPS) é uma forma de albinismo causada por um único gene. Ela pode ocorrer juntamente com um distúrbio relacionado a sangramento, bem como doença pulmonar, renal e intestinal.
Sintomas
A pessoa com albinismo apresentará um dos seguintes sintomas:
- Ausência de cor nos cabelos, pele ou íris do olho
- Pele e cabelos mais claros que o normal
- Áreas da pele com coloração irregular
Muitas formas de albinismo estão associadas aos seguintes sintomas:
- Estrabismo
- Sensibilidade à luz
- Movimento rápido dos olhos
- Problemas de visão ou cegueira funcional
Sinais e exames
Exames genéticos oferecem uma maneira mais precisa de diagnóstico do albinismo. Esses exames são úteis se você tiver um histórico familiar de albinismo. Eles também são úteis para determinados grupos de pessoas que já têm o diagnóstico.
Seu médico também pode diagnosticar a condição com base na aparência da sua pele, cabelos e olhos. Um oftalmologista poderá realizar um eletrorretinograma, que pode revelar problemas de visão relacionados ao albinismo. Um exame de potenciais evocados pode ser muito útil quando o diagnóstico for indeterminado.
Tratamento
A meta de tratamento é aliviar os sintomas. O tratamento depende da gravidade do distúrbio.
O tratamento envolve proteger a pele e os olhos do sol:
- Reduza o risco de queimaduras solares evitando o sol, usando protetor solar e cobrindo-se com roupas quando exposto ao sol.
- O protetor solar deve ter um fator de proteção solar (FPS) alto.
- Óculos escuros (com proteção UV) podem aliviar a sensibilidade à luz
Óculos são frequentemente prescritos para corrigir problemas de visão e a posição do olho. Por vezes, recomenda-se cirurgia do músculo do olho para corrigir movimentos anormais dos olhos.
Expectativas (prognóstico)
O albinismo geralmente não afeta a expectativa de vida. No entanto, a síndrome de Hermansky-Pudlak pode encurtar a expectativa de vida devido a doença pulmonar ou problemas de sangramento.
Pessoas com albinismo podem ficar limitadas em suas atividades, pois não toleram a exposição ao sol.
Complicações
Complicações podem incluir:
- Visão reduzida ou cegueira
- Câncer de pele
Quando contatar um profissional de saúde
Consulte seu médico se tiver albinismo ou apresentar sintomas como sensibilidade à luz que cause desconforto. Você também deve consultar o médico se forem observadas alterações na pele que podem ser um sinal inicial de câncer de pele.
Prevenção
Como o albinismo é herdado, é importante que haja aconselhamento genético. Pessoas com histórico familiar de albinismo ou hipopigmentação devem considerar o aconselhamento genético.
Referências
Cheng KP. Ophthalmology. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli and Davis' Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018:chap 20.
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Paller AS, Mancini AJ. Disorders of pigmentation. In: Paller AS, Mancini AJ, eds. Hurwitz Clinical Pediatric Dermatology. 5th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 11.
Revisão feita por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistant Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.
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