Síndrome de Noonan con lentigos múltiples

Definición

El síndrome de Noonan con lentigos múltiples (NSML, por sus siglas en inglés) es un trastorno hereditario poco común. Las personas con esta enfermedad presentan problemas con la piel, la cabeza y la cara, el oído interno y el corazón. Los genitales también pueden resultar afectados.

El síndrome de Noonan con lentigos múltiples se conocía anteriormente como el síndrome LEOPARD. 

Nombres alternativos

Síndrome de lentiginosis múltiple; Síndrome LEOPARD; NSML

Causas

El NSLM se hereda como un rasgo autosómico dominante. Esto significa que la persona únicamente necesita recibir un gen anormal de uno de sus padres para heredar el trastorno.

Síntomas

El antiguo nombre del NSLM, LEOPARD corresponde a las siglas en inglés de diferentes problemas (signos y síntomas) de este trastorno:

El NSLM es similar al síndrome de Noonan. Sin embargo, el principal síntoma que distingue a las dos enfermedades es que las personas con NSLM tienen lentigos.

Pruebas y exámenes

Su proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico y escuchará el corazón con un estetoscopio.

Los exámenes que se pueden hacer incluyen:

Tratamiento

Los síntomas se tratan en la forma apropiada. Se puede necesitar un audífono. Puede ser necesaria la hormonoterapia en el momento esperado de la pubertad para provocar los cambios normales de esta etapa.

El láser, la criocirugía (congelamiento) o las cremas blanqueadores pueden ayudar a aclarar algunos de los lunares cafés de la piel.

Grupos de apoyo

Puede encontrar más información y apoyo para las personas con síndrome LEOPARD y sus familias en:

Posibles complicaciones

Las complicaciones son variables y abarcan:

Cuándo contactar a un profesional médico

Comuníquese con su proveedor si hay síntomas de este trastorno.

Comuníquese con su proveedor para solicitar una cita si tiene antecedentes familiares de este trastorno y planea tener hijos.

Prevención

Se recomienda la asesoría genética para las personas con antecedentes familiares de NSLM que deseen tener hijos.

Referencias

James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Melanocytic nevi and neoplasms. In: James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, eds. Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. 13th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 30.

Paller AS, Mancini AJ. Disorders of pigmentation. In: Paller AS, Mancini AJ, eds. Paller and Mancini – Hurwitz Clinical Pediatric Dermatology. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022:chap 11.


Actualizado: 5/31/2023
Versión en inglés revisada por: Ramin Fathi, MD, FAAD, Director, Phoenix Surgical Dermatology Group, Phoenix, AZ. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.
Traducción y localización realizada por: HolaDoctor
La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica. Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. Los enlaces a otros sitios se proporcionan sólo con fines de información, no significa que se les apruebe. No se otorga garantía de ninguna clase, ya sea expresa o implícita, en cuanto a la precisión, confiabilidad, actualidad o exactitud de ninguna de las traducciones hechas por un proveedor de servicios externo de la información aquí contenida en otro idioma. © 1997- A.D.A.M., unidad de negocios de Ebix, Inc. La reproducción o distribución parcial o total de la información aquí contenida está terminantemente prohibida.
© 1997- adam.comTodos los derechos son reservados