Angioedema hereditario
Definición
Es un problema poco común, pero grave con el sistema inmunitario. El problema se transmite de padres a hijos. Causa hinchazón, particularmente de la cara, las vías respiratorias y los intestinos (causando dolor abdominal intenso).
Nombres alternativos
Enfermedad de Quincke; AEH - angioedema hereditario; Inhibidor de calicreína - AEH; Antagonista del receptor de bradiquinina - AEH; C1 - inhibidores - AEH; Urticaria - AEH
Causas
El angioedema es una hinchazón que es similar a la urticaria, pero dicha hinchazón se presenta debajo de la piel en vez de ser sobre la superficie. El angiodema normalmente no pica mientras que la urticaria causa mucha picazón.
El angioedema hereditario (AEH) es causado por un bajo nivel o funcionamiento inadecuado de una proteína llamada inhibidor de C1. Este afecta los vasos sanguíneos. Un episodio de AEH puede ocasionar la hinchazón rápida de las manos, los pies, las extremidades, la cara, el tracto intestinal, la laringe o la tráquea.
Los episodios de hinchazón pueden volverse más graves a finales de la niñez y en la adolescencia.
Generalmente hay un antecedente familiar de esta afección. Sin embargo, es posible que los familiares no sean conscientes de casos previos, que pueden haber sido reportados simplemente como una muerte súbita, prematura e inesperada de uno de los padres, tíos o abuelos.
Los procedimientos dentales, una enfermedad (como resfriados y gripe) y una cirugía pueden desencadenar episodios de AEH.
Síntomas
Los síntomas incluyen:
- Obstrucción de vías respiratorias que involucra inflamación de la garganta y ronquera súbita
- Episodios repetitivos de cólicos abdominales sin causa obvia
- Hinchazón en manos, brazos, piernas, labios, ojos, lengua, garganta o genitales
- Hinchazón intestinal que puede ser grave y llevar a cólicos abdominales, vómitos, deshidratación, diarrea, dolor y ocasionalmente shock
- Una irritación roja sin comezón
Pruebas y exámenes
Exámenes de sangre:
- Funcionamiento del inhibidor C1
- Nivel del inhibidor de C1
- Componente 4 del complemento (solo puede ser anormal durante un episodio)
Tratamiento
Los antihistamínicos, corticoesteroides y otros tratamientos empleados para el angioedema idiopático y la urticaria no funcionan bien para el AEH. La epinefrina se puede utilizar en reacciones potencialmente mortales, aunque es poco probable detener la hinchazón. Existen algunos tratamientos para el AEH nuevos aprobados por la Administración de Medicamentos y Alimentos (FDA, por sus siglas en inglés).
Algunos se aplican a través de una vena (IV) y se pueden usar en casa. Otros se le administran a la persona como inyección bajo la piel. Otros son orales. Algunos de estos medicamentos se utilizan regularmente para prevenir ataques y otros para emergencias cuando se presenta un ataque, para evitar que empeore. La elección de cuál agente se puede usar se basa en la edad de la persona, su preferencia personal y en dónde se presentan los síntomas.
Antes de que estos medicamentos nuevos estuvieran disponibles, los medicamentos andrógenos, como danazol, se usaron para reducir la frecuencia y gravedad de los ataques. Estos medicamentos ayudan al cuerpo a producir más inhibidor de C1. Sin embargo, muchas mujeres tienen efectos secundarios graves por dichos medicamentos. Tampoco se pueden usar para los niños.
Una vez que se presenta un ataque, la administración rápida de medicamentos específicos que impiden que el ataque empeore y atención de apoyo, como el alivio del dolor y la administración de líquidos a través de una vena por medio de una vía intravenosa (IV).
La Helicobacter pylori, un tipo de bacteria que se encuentra en el estómago, puede desencadenar ataques abdominales. Los antibióticos para tratar esta bacteria ayudan a disminuir dichos ataques.
Grupos de apoyo
Se puede encontrar más información y apoyo para las personas con la afección de AEH y sus familias en:
- National Organization for Rare Disorders -- rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-angioedema/
- US Hereditary Angioedema Association -- www.haea.org
Expectativas (pronóstico)
El AEH puede ser potencialmente mortal e independientemente de los nuevos tratamientos, la hinchazón de las vías respiratorias puede todavía causar la muerte. El pronóstico de una persona depende de sus síntomas específicos.
Posibles complicaciones
La inflamación de las vías respiratorias puede ser mortal.
Cuándo contactar a un profesional médico
Comuníquese con o visite a su proveedor de atención médica si está considerando la posibilidad de tener hijos y tiene antecedentes familiares de esta afección. Igualmente llame si presenta síntomas de AEH.
La inflamación de las vías respiratorias es una emergencia potencialmente mortal. Si está presentando dificultad respiratoria debido a esto, busque atención médica inmediatamente.
Prevención
La asesoría genética puede ser útil para los futuros padres con antecedentes familiares de AEH.
Referencias
Craig T, Zuraw B, Longhurst H, et al, eds. Long-term outcomes with subcutaneous c1-inhibitor replacement therapy for prevention of hereditary angioedema attacks. J Allergy Clin Immunol Pract. 2019;7(6):1793-1802.e2. PMID: 30772477 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30772477/.
Saini SS. Urticaria and angioedema. In: Goldman L, Cooney KA, eds. Goldman-Cecil Medicine. 27th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2024:chap 232.
Zuraw BL, Christiansen SC. Hereditary angioedema and bradykinin-mediated angioedema. In: Burks AW, Holgate ST, O'Hehir RE, et al, eds. Middleton's Allergy: Principles and Practice. 9th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 36.
Versión en inglés revisada por: Deborah Pedersen, MD, MS, Allergy & Asthma Care, PC, Taunton, MA. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.
Traducción y localización realizada por: HolaDoctor
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