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Síndrome de Sturge-Weber

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Síndrome de Sturge-...Síndrome de Sturge-Weber - piernas
Mancha en vino de O...Mancha en vino de Oporto en la cara de un niño

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Angiomatosis encefalotrigeminal; SSW

Definición

El síndrome de Sturge-Weber (SSW) es un trastorno poco común presente al nacer. Un niño con esta afección tendrá una marca de nacimiento llamada hemangioma plano (por lo regular en la cara) y puede presentar problemas del sistema nervioso.

Causas

En muchas personas, la causa de la enfermedad de Sturge-Weber es una variación del gen GNAQ. Este gen afecta los pequeños vasos sanguíneos denominados capilares en algunas, pero no en todas las células del cuerpo. Los problemas en los capilares provocan la formación de hemangiomas planos.

No se cree que la enfermedad de Sturge-Weber se transmita de padres a hijos (hereditario).

Síntomas

Los síntomas del SSW incluyen:

Hemangioma plano (más común en la parte superior de la cara y los párpados que en el resto del cuerpo)
Convulsiones
Dolores de cabeza
Parálisis o debilidad en un lado
Problemas de aprendizaje
Glaucoma (presión muy alta en el líquido del ojo)
Función hipoactiva de la tiroides (hipotiroidismo)

Pruebas y exámenes

El proveedor de atención médica debe revisar todas las marcas de nacimiento, incluyendo los hemangiomas planos.

El glaucoma puede ser un signo de la afección.

Los exámenes pueden abarcar:

Tratamiento

El tratamiento se basa en los signos y síntomas de la persona y puede incluir:

Medicamentos anticonvulsivos para las convulsiones
Gotas para los ojos o cirugía para tratar el glaucoma
Terapia con láser para el hemangioma plano
Fisioterapia para la parálisis o la debilidad
Posible cirugía del cerebro para prevenir convulsiones

Grupos de apoyo

Puede encontrar más información y apoyo para las personas con SSW y sus familias en:

The Sturge-Weber Foundation: sturge-weber.org
National Organization for Rare Disorders: rarediseases.org/rare-diseases/sturge-weber-syndrome/#supporting-organizations
NIH Genetic and Rare Diseases Information Center: rarediseases.info.nih.gov/diseases/7706/sturge-weber-syndrome

Expectativas (pronóstico)

El SSW por lo regular no pone en riesgo la vida. Sin embargo, necesita seguimiento de por vida. La calidad de vida de la persona depende de qué tan bien se puedan prevenir o tratar sus síntomas (como las convulsiones).

La persona necesitará acudir a un médico especializado en los ojos (oftalmólogo) al menos una vez al año detectar o tratar el glaucoma. También deberán visitar a un neurólogo para el tratamiento de las convulsiones y otros síntomas del sistema nervioso.

Posibles complicaciones

Pueden ocurrir las siguientes complicaciones:

Crecimiento anormal de vasos sanguíneos en el cráneo
Crecimiento continuo del hemangioma plano
Retrasos del desarrollo
Problemas emocionales y de conducta
Glaucoma, que puede llevar a ceguera
Parálisis
Convulsiones

Cuándo contactar a un profesional médico

Las convulsiones, los problemas visuales, la parálisis y los cambios en el estado mental o de lucidez pueden significar que hay compromiso de las membranas que recubren el cerebro. Estos síntomas deben evaluarse de inmediato.

Prevención

No hay una forma de prevención conocida.

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Actualizado : 12/31/2023

Versión en inglés revisada por : Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Associate Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

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