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Miotonía congénita

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Enfermedad de Thomsen; Enfermedad de Becker

Definición

Es un trastorno hereditario que afecta la relajación de los músculos. Es congénito, lo cual significa que está presente al nacer. Es más común en el norte de Escandinavia.

Causas

La miotonía congénita es causada por un cambio genético (variante genética). Se pasa ya sea de uno o de ambos padres a sus hijos (hereditaria).

La miotonía congénita es causada por un problema en la parte de las células musculares que se necesitan para que los músculos se relajen. Se presentan descargas eléctricas repetitivas y anormales en los músculos, causando un tipo de rigidez muscular llamada miotonía.

Síntomas

El signo característico de esta afección es la miotonía, en la cual los músculos son incapaces de relajarse rápidamente después de contraerse. Por ejemplo, después de un apretón de manos, la persona solo es capaz de abrir la mano y retirarla muy lentamente.

Los primeros síntomas pueden incluir:

Dificultad para tragar
Náuseas
Movimientos rígidos que mejoran al repetirlos
Dificultad respiratoria u opresión en el pecho al comienzo del ejercicio
Caídas frecuentes
Dificultad para abrir los ojos después cerrarlos con fuerza o llorar

Los niños con miotonía congénita tienden a lucir musculosos y bien desarrollados y es posible que no presenten síntomas de esta enfermedad hasta la edad de 2 o 3 años.

Pruebas y exámenes

Su proveedor de atención médica puede preguntar si hay antecedentes familiares de miotonía congénita.

Los exámenes incluyen:

Electromiografía (EMG) y estudios de conducción nerviosa (NCS, por sus siglas en inglés)
Pruebas genéticas
Biopsia del músculo

Tratamiento

Debido a que el frío y el estrés pueden empeorar los síntomas, el control se dirige primeramente a evitar estos detonantes potenciales. Algunas formas de ejercicio también pueden ser de beneficio. La Mexiletina es un medicamento para el tratamiento de los síntomas de la miotonía congénita. Otros tratamientos incluyen:

Fenitoína
Procainamida
Quinina (actualmente se usa poco, debido a los efectos secundarios)
Carbamazepina

Grupos de apoyo

Los siguientes recursos pueden brindarle información acerca de la miotonía congénita:

Muscular Dystrophy Association -- www.mda.org/disease/myotonia-congenita
Biblioteca Nacional de Medicina, Medline Plus -- medlineplus.gov/genetics/condition/myotonia-congenita/

Expectativas (pronóstico)

Las personas con esta afección pueden evolucionar bien. Los síntomas solo ocurren apenas se inicia un movimiento. Luego de unas pocas repeticiones, el músculo se relaja y el movimiento se vuelve normal.

Posibles complicaciones

Las complicaciones pueden incluir:

Neumonía por aspiración causada por las dificultades para tragar
Asfixia, náuseas o dificultad para tragar frecuentes en un bebé
Problemas articulares prolongados (crónicos)
Debilidad de los músculos abdominales

Cuándo contactar a un profesional médico

Comuníquese con su proveedor si su hijo tiene síntomas de miotonía congénita.

Prevención

Las parejas que deseen tener hijos y que tengan antecedentes familiares de miotonía congénita deben contemplar la posibilidad de buscar asesoría genética.

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Actualizado : 3/31/2024

Versión en inglés revisada por : Joseph V. Campellone, MD, Department of Neurology, Cooper Medical School at Rowan University, Camden, NJ. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

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