Deficiencia congénita de fibrinógeno

Definición

Es un trastorno hemorrágico hereditario muy poco frecuente por el cual la sangre no coagula normalmente. Este trastorno ocurre cuando hay una deficiencia completa de una proteína llamada fibrinógeno. Esta proteína es necesaria para que la sangre coagule.

Nombres alternativos

Afibrinogenemia; Hipofibrinogenemia; Disfibrinogenemia; Deficiencia del factor I

Causas

Esta enfermedad se debe a una deficiencia de la cantidad o función del fibrinógeno. La forma en que se ve afectado el fibrinógeno depende de cómo se heredan los genes que determinan cómo se forma:

Síntomas

Las personas con una falta total de fibrinógenos pueden tener cualquiera de los siguientes síntomas de sangrado.

Las personas con un nivel reducido de fobrinógenos, sangran menos y el sangrado no es grave en comparación con personas sin fibrinógeno en absoluto. Sin embargo quienes tienen un problema con la función del fibrinógeno frecuentemente no presentan síntomas.

Pruebas y exámenes

Si su proveedor de atención médica sospecha de un trastorno hemorrágico, los exámenes de laboratorio pueden determinar el tipo y gravedad.

Los exámenes incluyen:

Tratamiento

Los siguientes tratamientos se pueden usar para episodios de sangrado o prepararse para una cirugía:

Las personas con esta afección deben aplicarse la vacuna contra la hepatitis B. Recibir muchas transfusiones incrementa su riesgo de contraer hepatitis.

Expectativas (pronóstico)

Es común que se presente un sangrado excesivo con esta afección y los episodios pueden ser graves e incluso mortales. El sangrado cerebral es una causa importante de muerte en personas con este trastorno.

Posibles complicaciones

Las complicaciones pueden incluir:

Cuándo contactar a un profesional médico

Contacte a su proveedor o busque atención médica de urgencia si tiene un sangrado excesivo.

Coméntele al cirujano antes de una cirugía si usted sabe o sospecha que sufre de un trastorno hemorrágico.

Prevención

Esta es una afección hereditaria. No se conoce ninguna manera de prevenirla.

Referencias

Gailani D, Benjamin TF, Wheeler AP. Rare coagulation factor deficiencies. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematology: Basic Principles and Practice. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2023:chap 135.

Ragni MV. Hemorrhagic disorders: coagulation factor deficiencies. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 26th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 165.

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