Agammaglobulinemia de Bruton; Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X; Inmunosupresión - agammaglobulinemia; Inmunodeprimido - agammaglobulinemia; Inmunosuprimido - agammaglobulinemia DefiniciónEs un trastorno que se transmite de padres a hijos (hereditario), en el cual una persona tiene niveles muy bajos de proteínas protectoras del sistema inmunitario llamadas inmunoglobulinas. Las inmunoglobulinas son un tipo de anticuerpo. Los bajos niveles de estos anticuerpos aumentan la propensión a contraer infecciones. CausasSe trata de un trastorno poco común que afecta principalmente a los varones. Es causado por una anomalía genética que bloquea el crecimiento de células del sistema inmunitario maduras y normales, llamadas linfocitos B. Como resultado de esto, el cuerpo produce muy pocas inmunoglobulinas en el torrente sanguíneo (si es que produce alguna). Las inmunoglobulinas juegan un papel de gran importancia en la respuesta inmunitaria, la cual protege al organismo contra enfermedades e infecciones. Las personas con este trastorno desarrollan infecciones una y otra vez. Las infecciones comunes abarcan las que se deben a bacterias como Haemophilus influenzae, neumococos (Streptococcus pneumoniae) y estafilococos. Los sitios comunes de infección abarcan:
La agammaglobulinemia es hereditaria, lo cual significa que otras personas en la familia pueden padecerla. SíntomasLos síntomas comprenden episodios frecuentes de:
Las infecciones aparecen de manera característica en los primeros 4 años de vida. Otros síntomas incluyen:
Pruebas y exámenesEl trastorno se confirma por medio de exámenes de sangre que miden los niveles de las inmunoglobulinas. Los exámenes abarcan:
TratamientoEl tratamiento implica tomar medidas para reducir la cantidad y la gravedad de las infecciones. Con frecuencia se necesitan antibióticos para el tratamiento de las infecciones bacterianas. Las inmunoglobulinas se administran por vía intravenosa o a través de una inyección, para estimular el sistema inmunitario. Puede considerarse un trasplante de médula ósea. Grupos de apoyoPuede encontrar más recursos para personas con agammaglobulinemia y sus familias en:
Expectativas (pronóstico)El tratamiento con inmunoglobulinas ha mejorado enormemente la salud de las personas con este trastorno. Sin tratamiento, la mayoría de las infecciones graves son mortales. Posibles complicacionesLos problemas de salud que pueden resultar incluyen:
Cuándo contactar a un profesional médicoComuníquese con su proveedor de atención médica para hacer una cita si:
PrevenciónA los futuros padres que tengan antecedentes familiares de agammaglobulinemia u otros trastornos de inmunodeficiencia se les debe ofrecer asesoría genética. ReferenciasCunningham-Rundles C. Primary immunodeficiency diseases. In: Goldman L, Cooney KA, eds. Goldman-Cecil Medicine. 27th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2024:chap 231. Hernandez-Trujillo VP, Ortega C. B-cell and antibody deficiencies. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, et al, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 22nd ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2025:chap 166. Pai SY, Notarangelo LD. Congenital disorders of lymphocyte function. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematology: Basic Principles and Practice. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2023:chap 52. | ||
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Actualizado : 3/31/2024 Versión en inglés revisada por : Deborah Pedersen, MD, MS, Allergy & Asthma Care, PC, Taunton, MA. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team. Ver referencias La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica. Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. Los enlaces a otros sitios se proporcionan sólo con fines de información, no significa que se les apruebe. No se otorga garantía de ninguna clase, ya sea expresa o implícita, en cuanto a la precisión, confiabilidad, actualidad o exactitud de ninguna de las traducciones hechas por un proveedor de servicios externo de la información aquí contenida en otro idioma. © 1997- A.D.A.M., unidad de negocios de Ebix, Inc. La reproducción o distribución parcial o total de la información aquí contenida está terminantemente prohibida. | ||
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