Definición

Es un trastorno que se transmite de padres a hijos (hereditario), en el cual una persona tiene niveles muy bajos de proteínas protectoras del sistema inmunitario llamadas inmunoglobulinas. Las inmunoglobulinas son un tipo de anticuerpo. Los bajos niveles de estos anticuerpos aumentan la propensión a contraer infecciones.

Nombres alternativos

Agammaglobulinemia de Bruton; Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X; Inmunosupresión - agammaglobulinemia; Inmunodeprimido - agammaglobulinemia; Inmunosuprimido - agammaglobulinemia

Causas

Se trata de un trastorno poco común que afecta principalmente a los varones. Es causado por una anomalía genética que bloquea el crecimiento de células del sistema inmunitario maduras y normales, llamadas linfocitos B.

Como resultado de esto, el cuerpo produce muy pocas inmunoglobulinas en el torrente sanguíneo (si es que produce alguna). Las inmunoglobulinas juegan un papel de gran importancia en la respuesta inmunitaria, la cual protege al organismo contra enfermedades e infecciones.

Las personas con este trastorno desarrollan infecciones una y otra vez. Las infecciones comunes abarcan las que se deben a bacterias como Haemophilus influenzae, neumococos (Streptococcus pneumoniae) y estafilococos. Los sitios comunes de infección abarcan:

• Tubo digestivo
• Articulaciones
• Pulmones
• Piel
• Vías respiratorias altas

La agammaglobulinemia es hereditaria, lo cual significa que otras personas en la familia pueden padecerla.

Síntomas

Los síntomas comprenden episodios frecuentes de:

• Bronquitis (infección de las vías respiratorias)
• Conjuntivitis (infección ocular)
• Diarrea
• Otitis media (infección del oído medio)
• Neumonía (infección en los pulmones)
• Sinusitis (infección en los senos nasales)
• Infecciones cutáneas
• Infecciones de vías respiratorias altas

Las infecciones aparecen de manera característica en los primeros 4 años de vida.

Otros síntomas incluyen:

• Bronquiectasia (una enfermedad en la cual los pequeños tubos bronquiales en los pulmones resultan dañados y agrandados)
• Asma sin una causa conocida

Pruebas y exámenes

El trastorno se confirma por medio de exámenes de sangre que miden los niveles de las inmunoglobulinas.

Los exámenes abarcan:

• Citometría de flujo para medir los linfocitos B circulantes
• Inmunoelectroforesis en suero
• Inmunoglobulinas cuantitativas: IgA, IgG, IgM (generalmente medidas por medio de nefelometría)

Tratamiento

El tratamiento implica tomar medidas para reducir la cantidad y la gravedad de las infecciones. Con frecuencia se necesitan antibióticos para el tratamiento de las infecciones bacterianas.

Las inmunoglobulinas se administran por vía intravenosa o a través de una inyección, para estimular el sistema inmunitario.

Puede considerarse un trasplante de médula ósea.

Grupos de apoyo

Puede encontrar más recursos para personas con agammaglobulinemia y sus familias en:

• Immune Deficiency Foundation: primaryimmune.org
• National Organization for Rare Disorders: rarediseases.org/rare-diseases/agammaglobulinemia/
• NIH Genetic and Rare Diseases Information Center: rarediseases.info.nih.gov/diseases/1033/x-linked-agammaglobulinemia

Expectativas (pronóstico)

El tratamiento con inmunoglobulinas ha mejorado enormemente la salud de las personas con este trastorno.

Sin tratamiento, la mayoría de las infecciones graves son mortales.

Posibles complicaciones

Los problemas de salud que pueden resultar incluyen:

• Artritis
• Sinusal crónica  o enfermedad pulmonar
• Eccema
• Síndromes de malabsorción intestinal

Cuándo contactar a un profesional médico

Comuníquese con su proveedor de atención médica para hacer una cita si:

• Usted o su hijo han experimentado infecciones frecuentes.
• Usted tiene un antecedente familiar de agammaglobulinemia u otro trastorno de inmunodeficiencia y está planeando tener hijos. Pregúntele al proveedor sobre asesoría genética.

Prevención

A los futuros padres que tengan antecedentes familiares de agammaglobulinemia u otros trastornos de inmunodeficiencia se les debe ofrecer asesoría genética.

Referencias

Cunningham-Rundles C. Primary immunodeficiency diseases. In: Goldman L, Cooney KA, eds. Goldman-Cecil Medicine. 27th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2024:chap 231.

Hernandez-Trujillo VP, Ortega C. B-cell and antibody deficiencies. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, et al, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 22nd ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2025:chap 166.

Pai SY, Notarangelo LD. Congenital disorders of lymphocyte function. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematology: Basic Principles and Practice. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2023:chap 52.