Trombastenia de Glanzmann
Definición
Es un trastorno poco frecuente de las plaquetas de la sangre. Las plaquetas son partículas en la sangre y ayudan a la coagulación.
Nombres alternativos
Enfermedad de Glanzmann; Trombastenia - Glanzmann
Causas
La trombastenia de Glanzmann es causada por la falta de una proteína que normalmente está en la superficie de las plaquetas. Esta sustancia es necesaria para que las plaquetas se aglutinen o agrupen para tapar los puntos sangrantes y comiencen a formar un coágulo.
La afección es congénita, lo cual significa que está presente desde el nacimiento. Hay varias anomalías genéticas que pueden causar la afección.
Síntomas
Los síntomas pueden incluir cualquiera de los siguientes:
- Sangrado durante y después de la cirugía
- Encías sangrantes
- Formación de hematomas con facilidad o manchas rojas en la piel
- Periodos menstruales abundantes
- Hemorragias nasales que no se detienen con facilidad
- Sangrado prolongado con lesiones pequeñas
Pruebas y exámenes
Los siguientes exámenes se pueden utilizar para diagnosticar esta afección:
- Conteo sanguíneo completo (CSC)
- Prueba de agregación plaquetaria
- Análisis de la función plaquetaria (PFA, por sus siglas en inglès)
- Tiempo de protrombina (TP) y tiempo parcial de tromboplastina (TPT)
Otros exámenes pueden ser necesarios. También puede ser necesario examinar a los familiares.
Tratamiento
No hay ningún tratamiento específico para este trastorno. Se pueden hacer transfusiones de plaquetas para pacientes que estén presentando sangrado grave.
Grupos de apoyo
Puede encontrar más información y apoyo para las personas con trombastenia de Glanzmann y sus familias en:
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) - rarediseases.info.nih.gov/diseases/2478/glanzmann-thrombasthenia
- National Organization for Rare Disorders (NORD) - rarediseases.org/rare-diseases/glanzmann-thrombasthenia
Expectativas (pronóstico)
La trombastenia de Glanzmann es una afección de por vida y para la cual no existe ninguna cura. Usted debe tomar medidas especiales para tratar de evitar el sangrado si tiene esta afección.
Cualquiera con un trastorno hemorrágico debe abstenerse de tomar ácido acetilsalicílico (aspirin) y otros antiinflamatorios no esteroides (AINE), tales como ibuprofeno y naproxeno. Estos fármacos pueden prolongar los tiempos de sangrado e impedir que las plaquetas se activen y se agrupen.
Posibles complicaciones
Las complicaciones pueden incluir:
- Sangrado intenso
- Anemia ferropénica en mujeres menstruantes causada por el sangrado intenso anormal
Cuándo contactar a un profesional médico
Contacte a su proveedor de atención médica si:
- Tiene sangrado o hematomas de causa desconocida
- El sangrado no se detiene después de los tratamientos habituales
Prevención
La trombastenia de Glanzmann es una afección hereditaria. No se conoce ninguna prevención para esta enfermedad.
Referencias
Neff AT. Von Willebrand disease and hemorrhagic abnormalities of platelet and vascular function. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 26th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 164.
Samji N, Chan A, Bhatt MD. Bleeding and clotting disorders in pediatrics. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematology: Basic Principles and Practice. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2023:chap 148.
Versión en inglés revisada por: Mark Levin, MD, Hematologist and Oncologist, Monsey, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.
Traducción y localización realizada por: HolaDoctor
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