Definición

Es una enfermedad genética que se caracteriza por pulgares y dedos de los pies gruesos, baja estatura, rasgos faciales particulares y grados variables de discapacidad intelectual.

Nombres alternativos

Síndrome de Rubinstein; SRT

Causas

El SRT es un trastorno poco común. En algunas personas afectadas se observan variaciones en los genes CREBBP o EP300.

Algunas personas carecen totalmente del gen. Esto es más común en personas con problemas más graves.

La mayoría de los casos son esporádicos (no se transmiten de padres a hijos). Probablemente se deba a una nueva variante genética que ocurre ya sea en el espermatozoide o en los óvulos, o en el momento de la concepción.

Síntomas

Los síntomas incluyen:

• Pulgares anchos y dedos del pie gruesos
• Estreñimiento
• Exceso de vello en el cuerpo (hirsutismo)
• Defectos cardíacos que posiblemente requieran cirugía
• Discapacidad intelectual
• Convulsiones
• Estatura baja que se nota después del nacimiento
• Desarrollo lento de habilidades cognitivas
• Desarrollo lento de habilidades motoras acompañado de poco tono muscular

Otros signos y síntomas pueden incluir:

• Ausencia de riñón o riñón extra y otros problemas con este órgano o la vejiga
• Un hueso subdesarrollado en la parte media de la cara
• Marcha inestable o rígida
• Inclinación palpebral de los ojos
• Orejas de implantación baja o malformadas
• Párpado caído (ptosis)
• Cataratas
• Coloboma (un defecto en el iris del ojo)
• Microcefalia (cabeza excesivamente pequeña)
• Boca estrecha, pequeña o retraída con dientes apiñados
• Nariz prominente o "corva"
• Cejas arqueadas y pobladas con pestañas largas
• Testículos sin descender (criptorquidia) u otros problemas testiculares

Pruebas y exámenes

Su proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico. También se pueden hacer exámenes de sangre y tomar radiografías.

Se pueden hacer pruebas genéticas para determinar si los genes involucrados en esta enfermedad faltan o cambiaron.

Tratamiento

No hay un tratamiento específico para el SRT. Sin embargo, se pueden utilizar los siguientes tratamientos para controlar los problemas asociados comúnmente con esta afección.

• Cirugía para reparar los huesos en los pulgares o los dedos del pie puede mejorar el agarre o aliviar la molestia
• Programas de intervención temprana y educación especial para redireccionar la discapacidad del desarrollo 
• Referir a la persona con un especialista de salud mental y a grupos de apoyo para familiares
• Tratamiento médico para tratar trastornos del corazón, pérdida auditiva y anormalidades en los ojos
• Tratamiento para el estreñimiento y el reflujo gastroesofágico (ERGE)

Grupos de apoyo

Puede encontrar más información y apoyo para personas con SRT y sus familias en: 

• Special Friends Foundation:  specialfriends.org
• Rubinstein-Taybi Syndrome Children's Foundation -- www.facebook.com/RTSCF/

Expectativas (pronóstico)

La mayoría de los niños puede aprender a leer en un nivel elemental. La mayoría de niños presenta retraso en el desarrollo motriz pero, en promedio, aprende a caminar a los dos años y medio.

Posibles complicaciones

Las complicaciones dependen de la parte del cuerpo afectada. Las complicaciones pueden incluir:

• Problemas de alimentación en los lactantes
• Infecciones repetitivas del oído con hipoacusia
• Problemas con la forma del corazón
• Latido cardíaco anormal
• Cicatrización de la piel

Cuándo contactar a un profesional médico

Se aconseja una cita con un genetista si su proveedor encuentra signos de SRT.

Prevención

Se recomienda la asesoría genética para las parejas con antecedentes familiares de esta enfermedad que estén planeando un embarazo.

Referencias

Burkardt DD, Graham JM. Abnormal body size and proportion. In: Pyeritz RE, Korf BR, Grody WW, eds. Emery and Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics and Genomics: Clinical Principles and Applications. 7th ed. Cambridge, MA: Elsevier Academic Press; 2019:chap 4.

Jones KL, Jones MC, Campo MD. Very small stature, not skeletal dysplasia. In: Jones KL, Jones MC, Campo MD, eds. Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022:100-133.

Wynshaw-Boris A, Klein O. Developmental genetics and birth defects. In: Cohn RD, Scherer SW, Hamosh A, eds. Thompson & Thompson Genetics and Genomics in Medicine. 9th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2024:chap 15.