Acrodisostosis
Definición
Es un trastorno extremadamente raro presente al nacer (congénito) que lleva a problemas en los huesos de las manos, los pies y la nariz, al igual que discapacidad intelectual.
Nombres alternativos
Acrodisplasia; Arkless-Graham; Maroteaux-Malamut
Causas
La mayoría de las personas con acrodisostosis no tienen antecedentes familiares de la enfermedad, pero algunas veces el trastorno se transmite de padre a hijo. Los padres con esta afección tienen una probabilidad de 1 en 2 de transmitirles el trastorno a sus hijos.
Existe un riesgo ligeramente mayor con padres de edad avanzada.
Síntomas
Los síntomas de este trastorno incluyen:
- Frecuentes infecciones del oído medio
- Problemas de crecimiento, brazos y piernas cortos
- Problemas de audición
- Discapacidad intelectual
- El cuerpo no responde a ciertas hormonas, a pesar de que los niveles hormonales son normales
- Características faciales diferentes
Pruebas y exámenes
El proveedor de atención médica generalmente puede diagnosticar esta afección con un examen físico. Este puede mostrar cualquiera de las siguientes:
- Edad ósea avanzada
- Deformidades óseas en manos y pies
- Retraso en el crecimiento
- Problemas con la piel, los genitales, los dientes y el esqueleto
- Brazos y piernas cortos con manos y pies pequeños
- Cabeza corta, medida de adelante a atrás
- Baja estatura
- Nariz ancha, pequeña y curvada hacia arriba con puente nasal plano
- Rasgos faciales diferentes (nariz corta, boca abierta y mandíbula sobresaliente)
- Cabeza inusual
- Ojos ampliamente espaciados, a veces con pliegue de piel adicional en las esquinas de estos
En los primeros meses de vida, las radiografías pueden mostrar manchas de depósitos de calcio, llamado punteado, en los huesos (especialmente la nariz). Los bebés también pueden presentar:
- Dedos de manos y pies anormalmente cortos
- Crecimiento precoz de huesos de manos y pies
- Huesos cortos
- Acortamiento de los huesos del antebrazo cerca de la muñeca
Dos genes han sido vinculados con esta afección, y es posible realizar exámenes genéticos.
Tratamiento
El tratamiento depende de los síntomas.
Se pueden suministrar hormonas, como la hormona del crecimiento. Es posible que se realice una cirugía para tratar los problemas óseos.
Grupos de apoyo
Estos grupos pueden brindarle más información acerca de la acrodisostosis:
- Organización Nacional para los Trastornos Raros (National Organization for Rare Disorders): rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis
- Centro de Información de acerca de las Enfermedades Genéticas y Raras del Instituto Nacional de Salud (NIH Genetic and Rare Diseases Information Center): rarediseases.info.nih.gov/diseases/5724/acrodysostosis
Expectativas (pronóstico)
Los problemas dependen del grado de compromiso del esqueleto y de la discapacidad intelectual. En general, las personas se recuperan bien.
Posibles complicaciones
La acrodisostosis puede llevar a:
- Discapacidad del aprendizaje
- Artritis
- Síndrome del túnel carpiano
- Disminución del rango de movimiento en la columna, los codos y las manos
Cuándo contactar a un profesional médico
Comuníquese con el proveedor de su hijo si presenta signos de acrodisostosis. Asegúrese de que la altura y peso de su hijo sean medidos durante cada consulta de bienestar. El proveedor lo puede referir a:
- Un genetista profesional para una evaluación completa y estudios cromosómicos
- Un endocrinólogo pediátrico para manejar los problemas de crecimiento de su hijo
Referencias
Jones KL, Jones MC, del Campo M. Other skeletal dysplasias. In: Jones KL, Jones MC, del Campo M, eds. Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022:600-637.
National Organization for Rare Disorders website. Acrodysostosis. rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis. Updated August 13, 2014. Accessed November 28, 2022.
Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Associate Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.
Traducción y localización realizada por: HolaDoctor
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