Mucopolisacaridosis

Definición

MPS son un grupo de enfermedades inusuales en las cuales el cuerpo presenta ausencia o no tiene suficiente de una enzima necesaria para descomponer las cadenas largas de moléculas de azúcar.  Estas cadenas de moléculas se denominan  glucosaminoglicanos (anteriormente denominados mucopolisacáridos). Como resultado, estas moléculas se acumulan en diferentes partes del cuerpo y causan diversos problemas de salud. Existen varios tipos de MPS, incluyendo:

Nombres alternativos

MPS; Enfermedad por depósito lisosomal - mucopolisacaridosis

Referencias

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Genetic disorders. In: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Robbins & Cotran Pathologic Basis of Disease. 10th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021:chap 5.

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Pyeritz RE. Inherited diseases of connective tissue. In: Goldman L, Cooney KA, eds. Goldman-Cecil Medicine. 27th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2024:chap 239.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Inborn errors of metabolism. In: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, eds. Emery's Elements of Medical Genetics and Genomics. 16th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022:chap 18.

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