Síndrome de McCune-Albright

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Displasia fibrosa poliostótica

Definición

Es una enfermedad genética que afecta los huesos, las hormonas y el color (pigmentación) de la piel.

Causas

El síndrome de McCune-Albright es causado por mutaciones en el gen GNAS. Una pequeña cantidad, pero no todas, de las células de la persona contienen este gen defectuoso (mosaicismo).

Esta enfermedad no es hereditaria.

Síntomas

El síntoma principal del síndrome de McCune-Albright es la pubertad precoz en las niñas. Los períodos menstruales pueden comenzar en la infancia temprana, mucho antes del desarrollo de los senos o del vello púbico (que normalmente aparecen primero). La edad promedio en la que se presentan los primeros síntomas es 3 años de edad. Sin embargo, la pubertad y el sangrado menstrual ha ocurrido incluso a los 4 a 6 meses en las niñas.

También se puede presentar desarrollo sexual precoz en los niños, pero no es tan frecuente como en las niñas.

Otros síntomas incluyen:

Pruebas y exámenes

Un examen físico puede mostrar señales de:

  • Crecimiento óseo anormal en el cráneo
  • Ritmos cardíacos anormales (arritmias)
  • Acromegalia
  • Gigantismo
  • Manchas grandes de color café con leche en la piel
  • Enfermedad hepática, ictericia, hígado graso
  • Tejido similar a cicatrices en el hueso (displasia fibrosa)

Los exámenes pueden mostrar:

Otros exámenes que se pueden hacer incluyen:

Igualmente, se pueden hacer pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico.

Tratamiento

No hay un tratamiento específico para el síndrome de McCune-Albright. Los fármacos que inhiben la producción de estrógeno, como la testolactona, se han probado con cierto éxito.

Las anomalías suprarrenales (como el síndrome de Cushing) pueden tratarse quirúrgicamente para extirpar las glándulas suprarrenales. El gigantismo y el adenoma hipofisario deberán ser tratados con medicamentos que bloqueen la producción de hormonas, o con cirugía.

Las anomalías óseas (displasia fibrosa) en ocasiones se retiran mediante una cirugía.

Limite la cantidad de radiografías que se tomen de las zonas del cuerpo comprometidas.

Expectativas (pronóstico)

El período de vida es relativamente normal.

Posibles complicaciones

Las complicaciones pueden incluir:

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con su proveedor de atención médica si su hijo inicia la pubertad a muy temprana edad o si presenta otros síntomas del síndrome de McCune-Albright. Igualmente, se puede sugerir asesoría y posiblemente pruebas genéticas si se detecta la enfermedad.

Referencias

Garibaldi LR, Chemaitilly W. Disorders of pubertal development. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 578.

Styne DM. Physiology and disorders of puberty. In: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Williams Textbook of Endocrinology. 14th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 26.

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Actualizado : 7/26/2022

Versión en inglés revisada por : Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Associate Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.


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