Porfiria
Definição
As porfirias são um grupo de distúrbios raros hereditários em que uma importante parte da hemoglobina, chamada heme, não é produzida corretamente. O heme também é encontrado na mioglobina, uma proteína encontrada em alguns músculos.
Nomes alternativos
Porfiria cutânea tardia; Porfiria aguda intermitente; Coproporfiria hereditária; Porfiria eritropoética congênita; Protoporfiria eritropoética
Causas
Normalmente, o corpo produz heme em um processo com diversas etapas. As porfirinas são produzidas em várias etapas desse processo. Os portadores de porfiria têm uma deficiência de certas enzimas necessárias para o processo. Isso causa o acúmulo de quantidades anormais de porfirina ou elementos químicos relacionados no corpo.
Existem muitas formas diferentes de porfiria. O tipo mais comum é a porfiria cutânea tardia.
Drogas, infecções, álcool e hormônios, como o estrogênio, podem desencadear ataques de certos tipos de porfiria.
A porfiria é hereditária, ou seja, transmitida dos pais aos filhos.
Sintomas
As porfirias provocam três principais sintomas:
- Dor ou cólicas abdominais (somente em algumas formas da doença)
- Sensibilidade à luz, causando erupções, bolhas e cicatrização da pele (fotodermatite)
- Problemas com o sistema nervoso e muscular (convulsões, distúrbios mentais e lesões nos nervos)
Os ataques podem ocorrer de repente, normalmente com dor abdominal intensa seguida de vômito e constipação. Tomar sol pode causar dor, sensação de calor, bolhas, vermelhidão na pele e inchaço. As bolhas demoram para desaparecer, muitas vezes com cicatrizes ou alteração na cor da pele. Pode haver deformação. A urina pode se tornar vermelha ou marrom após um ataque.
Outros sintomas incluem:
- Dor muscular
- Fraqueza ou paralisia muscular
- Dormência ou formigamento
- Dor nos braços ou pernas
- Dor nas costas
- Alterações de personalidade
Os ataques podem colocar a sua vida em risco, produzindo:
- Pressão arterial baixa
- Desequilíbrio eletrolítico grave
- Choque
Sinais e exames
O médico realizará um exame físico, que inclui auscultar o coração. Você pode ter batimentos cardíacos acelerados (taquicardia). O médico pode descobrir que seus reflexos tendinosos profundos (reflexo do joelho ou outros) não respondem adequadamente.
Os exames de urina e de sangue podem revelar problemas renais, entre outros. Alguns testes que podem ser realizados incluem:
- Gases no sangue
- Painel metabólico abrangente
- Níveis de porfirina e de outros elementos químicos relacionados a este problema (normalmente verificados na urina ou no sangue)
- Ultrassonografia do abdome
- Exame de urina tipo 1
Tratamento
Alguns dos medicamentos usados para tratar um ataque súbito (agudo) de porfiria podem incluir:
- Hematina aplicada por via intravenosa
- Analgésicos
- Propranolol para controlar os batimentos cardíacos
- Sedativos para que você se sinta mais calmo e menos ansioso
Outros tratamentos incluem:
- Suplementos de betacaroteno podem diminuir a fotossensibilidade
- Cloroquina em baixa dose pode reduzir os níveis de porfirina
- Líquidos e glicose para aumentar os níveis de carboidratos, o que ajuda a limitar a produção de porfirinas
- Retirada de sangue (flebotomia) para diminuir os níveis de porfirina
Dependendo do tipo de porfiria que você apresentar, o médico pode aconselhá-lo a:
- Evitar o álcool
- Evitar drogas que possam desencadear um ataque
- Evitar lesões na pele
- Evitar a luz solar o máximo possível e usar filtro solar quando estiver ao ar livre
- Seguir uma dieta com grandes quantidades de carboidratos
Expectativas (prognóstico)
As porfirias são doenças crônicas com sintomas intermitentes. Algumas formas da doença causam mais sintomas do que outras. Realizar o tratamento adequado e evitar os desencadeadores pode ajudar a prolongar o período entre os ataques.
Complicações
Complicações podem incluir:
- Coma
- Cálculos biliares
- Paralisia
- Insuficiência respiratória (devido à fraqueza dos músculos torácicos)
- Cicatrização da pele
Quando contatar um profissional de saúde
Procure cuidados médicos assim que tiver sinais de um ataque agudo. Discuta com o seu médico sobre os riscos dessa doença se você tiver um longo histórico de dores abdominais, problemas musculares e nervosos e sensibilidade à luz solar.
Prevenção
Consultar um geneticista pode ser útil para pessoas que desejam ter filhos e que têm um histórico familiar de qualquer tipo de porfiria.
Referências
Fuller SJ, Wiley JS. Heme biosynthesis and its disorders: porphyrias and sideroblastic anemias. In: Hoffman R, Benz EJ Jr, Silberstein LE, Heslop HE, Weitz JI, Anastasi J, eds. Hematology: Basic Principles and Practice. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013:chap 36.
Habif TP. Light-related diseases and disorders of pigmentation. In: Habif TP, ed. Clinical Dermatology: A Color Guide to Diagnosis and Therapy. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 19.
Hift RJ. The porphyrias. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016:chap 210.
Revisão feita por: Todd Gersten, MD, Hematology/Oncology, Florida Cancer Specialists & Research Institute, Wellington, FL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.
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