Definición

Las porfirias son un grupo de trastornos hereditarios poco frecuentes. Una parte importante de la hemoglobina, llamada hemo, no se produce apropiadamente. La hemoglobina es una proteína en los glóbulos rojos que transporta oxígeno. El hemo también se encuentra en la mioglobina, una proteína que está en ciertos músculos.

Nombres alternativos

Porfiria cutánea tarda; Porfiria intermitente aguda; Coproporfiria hereditaria; Porfiria eritropoyética congénita; Protoporfiria eritropoyética

Causas

Normalmente, el cuerpo produce hemo en un proceso de múltiples pasos y las porfirinas se producen durante varios pasos de este proceso. Las personas con porfiria tienen una deficiencia de ciertas enzimas necesarias para este proceso. Esto provoca que se acumulen cantidades anormales de porfirinas o químicos conexos en el cuerpo.

Existen muchas formas diferentes de porfiria y el tipo más común es la porfiria cutánea tarda (PCT).

Drogas, infección, alcohol y hormonas como los estrógenos pueden desencadenar ataques de ciertos tipos de porfiria.

La porfiria es hereditaria. Esto significa que el trastorno se transmite a través de las familias.

Síntomas

La porfiria causa tres síntomas principales:

• Cólicos o dolor abdominal (únicamente en algunas formas de la enfermedad)
• Sensibilidad a la luz que puede causar erupciones, ampollas y cicatrización de la piel (fotodermatitis)
• Problemas con los sistemas nervioso y muscular (convulsiones, alteraciones mentales, daño neurológico)

Los ataques pueden ocurrir en forma súbita. Generalmente empiezan con dolor abdominal intenso, seguido de vómito y estreñimiento. Estar al sol puede causar dolor, sensaciones de calor, ampollas, al igual que enrojecimiento e hinchazón de la piel. Las ampollas sanan lentamente, a menudo con cicatrización o cambios en el color de la piel. La cicatrización puede ser deformante. La orina se puede tornar de color rojo o marrón después de un ataque.

Otros síntomas incluyen:

• Dolor muscular
• Parálisis o debilidad muscular
• Entumecimiento u hormigueo
• Dolor en brazos y piernas
• Dolor de espalda
• Cambios de personalidad o psicosis

Los ataques algunas veces pueden ser mortales y producir:

• Presión arterial baja
• Desequilibrios electrolíticos graves
• Shock

Pruebas y exámenes

Su proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico, el cual incluye la auscultación del corazón. Usted puede presentar frecuencia cardíaca rápida (taquicardia). El proveedor puede encontrar que los reflejos tendinosos profundos (reflejo rotuliano u otros) no funcionan en forma apropiada.

Los exámenes de sangre y orina pueden revelar afecciones renales u otros problemas.

Algunos de los otros exámenes que se pueden llevar a cabo comprenden:

• Gasometría arterial.
• Grupo de pruebas metabólicas completas.
• Niveles de porfirinas y de otros químicos ligados a esta afección (se analizan en la sangre o en la orina).
• Ecografía abdominal.
• Análisis de orina.

Tratamiento

Algunos de los medicamentos utilizados para tratar un ataque súbito (agudo) de porfiria pueden incluir:

• Hematina administrada a través de una vena (intravenosa)
• Analgésicos
• Propanolol para controlar los latidos cardíacos
• Sedantes para ayudarle a sentirse calmado y menos ansioso
  

Otros tratamientos pueden incluir:

• Suplementos de betacaroteno para reducir la fotosensibilidad
• Cloroquina en dosis bajas para reducir los niveles de porfirinas
• Líquidos y glucosa para aumentar los niveles de carbohidratos, los cuales ayudan a limitar la producción de porfirinas
• Extracción de sangre (flebotomía) para reducir los niveles de porfirinas

Según el tipo de porfiria que usted tenga, el proveedor le puede aconsejar:

• Evitar el alcohol
• Evitar ciertos fármacos que pueden precipitar un ataque
• Evitar lesiones en la piel
• Evitar la luz solar en lo posible y utilizar protector solar al estar al aire libre
• Consumir una dieta rica en carbohidratos

Grupos de apoyo

Se puede encontrar más información y apoyo para las personas con porfiria y sus familias en:

• American Porphyria Foundation -- porphyriafoundation.org/for-patients/patient-portal 
• National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases -- www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/porphyria
• National Organization for Rare Disorders -- rarediseases.org/rare-diseases/porphyria

Expectativas (pronóstico)

La porfiria es una enfermedad de por vida con síntomas que aparecen y desaparecen. Algunas formas de la enfermedad causan más síntomas que otros. El tratamiento apropiado y el hecho de evitar los desencadenantes pueden ayudar a prolongar el tiempo entre los ataques.

Posibles complicaciones

Las complicaciones pueden incluir:

• Coma
• Cálculos biliares
• Parálisis 
• Insuficiencia respiratoria (debido a debilidad de los músculos del tórax)
• Cicatrización de la piel

Cuándo contactar a un profesional médico

Busque atención médica tan pronto como tenga signos de un ataque agudo. Igualmente, consulte con su proveedor acerca del riesgo de esta enfermedad si tiene un largo historial de dolor abdominal sin diagnosticar, problemas nerviosos y musculares y sensibilidad a la luz solar.

Prevención

La asesoría genética le puede servir a las personas que desean tener hijos y que tengan antecedentes familiares de cualquier tipo de porfiria.

Referencias

Balwani M, Desnick RJ, Anderson KE. The porphyrias. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 110.

Dinulos JGH. Light-related diseases and disorders of pigmentation. In: Dinulos JGH, ed. Habif's Clinical Dermatology. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021:chap 19.

Fuller SJ, Wiley JS. Heme biosynthesis and its disorders: porphyrias and sideroblastic anemias. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematology: Basic Principles and Practice. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2023:chap 39.

Hift RJ. The porphyrias. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 26th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 199.