MPS IV; Síndrome de Morquio; Mucopolisacaridosis tipo IVA; MPS IVA; Deficiencia de galactosamina-6-sulfatasa; Mucopolisacaridosis tipo IVB; MPS IVB; Deficiencia de beta galactosidasa; Enfermedad de almacenamiento lisosómico - mucopolisacaridoris tipo IV DefiniciónLa mucopolisacaridosis tipo IV (MPS IV) es una enfermedad rara en la cual el cuerpo carece o no tiene suficiente cantidad de una enzima necesaria para descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar. Estas cadenas de moléculas son llamadas glucosaminoglicanos (anteriormente denominados mucopolisacáridos). Como resultado, las moléculas se acumulan en diferentes partes del cuerpo y causan diversos problemas de salud. La afección pertenece a un grupo de enfermedades llamado mucopolisacaridosis (MPS). La MPS IV también se conoce como síndrome de Morquio. Existen varios tipos de MPS, incluyendo:
CausasLa MPS IV es una afección hereditaria. Esto significa que normalmente se transmite de padres a hijos. Si ambos padres portan la copia defectuosa del gen relacionado con esta afección, cada uno de sus hijos tiene un 25% (1 de cada 4) de probabilidades de presentar esta enfermedad. Esto se llama rasgo autosómico recesivo. Existen dos formas de la MPS IV: el tipo A y el tipo B.
El cuerpo necesita estas enzimas para descomponer una cadena larga de moléculas de azúcar llamada queratán sulfato. En ambos tipos, se acumulan cantidades anormalmente grandes de glucosaminoglicanos en el cuerpo. Esto puede dañar los órganos del cuerpo. SíntomasLos síntomas normalmente comienzan entre la edad de 1 y 3 años. Estos incluyen:
Pruebas y exámenesSu proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico que puede detectar:
Generalmente, primero se hacen los exámenes de orina. Estos exámenes pueden mostrar mucopolisacáridos adicionales, pero no pueden determinar la forma específica de MPS. Otros exámenes pueden incluir:
TratamientoPara el tipo A, se puede tratar con un medicamento llamado elosulfase alfa (Vimizin), que reemplaza la carencia de la enzima. Se administra a través de una vena (IV, de manera intravenosa). Hable con su proveedor para obtener más información. La terapia de reemplazo enzimático no está disponible para el tipo B. Para ambos tipos, los síntomas se tratan a medida que aparecen. Una artrodesis vertebral puede prevenir la lesión permanente de la médula espinal en personas cuyos huesos cervicales estén subdesarrollados. Grupos de apoyoSe puede encontrar más información y apoyo para personas con MPS IV y sus familias en:
Expectativas (pronóstico)La función cognitiva (habilidad para pensar claramente) generalmente es normal en las personas con MPS IV. Los problemas óseos pueden llevar a que se presenten problemas de salud mayores. Por ejemplo, los huesos pequeños en la parte superior del cuello pueden deslizarse y dañar la médula espinal, causando parálisis. De ser posible, se debe realizar una cirugía para corregir tales problemas. Las complicaciones del corazón pueden llevar a la muerte. Posibles complicacionesEstas complicaciones pueden suceder:
Cuándo contactar a un profesional médicoComuníquese con su proveedor si se presentan síntomas de MPS IV. PrevenciónSe recomienda la asesoría genética para las parejas que quieran tener hijos y tengan antecedentes familiares de MPS IV. Hay disponibilidad de pruebas prenatales. ReferenciasPyeritz RE. Inherited diseases of connective tissue. In: Goldman L, Cooney KA, eds. Goldman-Cecil Medicine. 27th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2024:chap 239. Spranger JW. Mucopolysaccharidoses. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 107. Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Inborn errors of metabolism. In: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, eds. Emery's Elements of Medical Genetics and Genomics. 16th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022:chap 18. | ||
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Actualizado : 4/24/2023 Versión en inglés revisada por : Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Associate Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team. Ver referencias La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica. Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. Los enlaces a otros sitios se proporcionan sólo con fines de información, no significa que se les apruebe. No se otorga garantía de ninguna clase, ya sea expresa o implícita, en cuanto a la precisión, confiabilidad, actualidad o exactitud de ninguna de las traducciones hechas por un proveedor de servicios externo de la información aquí contenida en otro idioma. © 1997- A.D.A.M., unidad de negocios de Ebix, Inc. La reproducción o distribución parcial o total de la información aquí contenida está terminantemente prohibida. | ||
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