Distrofia muscular
Definição
Distrofia muscular é um grupo de doenças hereditárias que envolvem fraqueza muscular e perda de tecido muscular, que piora com o tempo.
Nomes alternativos
Miopatia hereditária
Causas
Distrofias musculares são um grupo de doenças hereditárias, o que significa que são transmitidas através das famílias. Elas podem ocorrer na infância ou na idade adulta. Existem muitos tipos diferentes de distrofia muscular, incluindo:
- Distrofia muscular de Becker
- Distrofia muscular de Duchenne
- Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
- Distrofia muscular fácio-escápulo-umeral
- Distrofia muscular do tipo cinturas
- Miotonia congênita
- Distrofia muscular óculo-faríngea
Sintomas
Distrofia muscular pode afetar adultos, mas as formas mais graves tendem a ocorrer na primeira infância.
Os sintomas variam com os diferentes tipos de distrofia muscular. Todos os músculos podem ser afetados, ou apenas grupos específicos de músculos, como aqueles em torno da pelve, ombro ou rosto. Há piora progressiva da fraqueza muscular. Os sintomas podem incluir:
- Atraso no desenvolvimento de habilidades motoras musculares
- Dificuldade em utilizar um ou mais grupos musculares
- Babar em excesso
- Pálpebra caída (ptose)
- Quedas frequentes
- Perda de força em um músculo ou grupo muscular na idade adulta
- Perda de tamanho de músculo
- Problemas para andar (atraso em andar)
Pode haver deficiência intelectual em alguns tipos de distrofia muscular.
Sinais e exames
Um exame físico e seu histórico médico ajudarão o médico a determinar o tipo de distrofia muscular. Grupos musculares específicos são afetados por diferentes tipos de distrofia muscular.
O exame médico pode mostrar:
- Coluna curvada anormalmente (escoliose)
- Contraturas articulares (pé torto, mão em garra ou outros)
- Baixo tônus muscular (hipotonia)
Alguns tipos de distrofia muscular envolvem o músculo cardíaco, causando cardiomiopatia ou alteração do ritmo cardíaco (arritmias).
Muitas vezes, há perda de massa muscular (atrofia), o que pode ser difícil de ver porque alguns tipos de distrofia muscular causam um acúmulo de gordura e tecido conjuntivo que faz com que o músculo pareça maior. Isto é chamado pseudohipertrofia.
A biópsia muscular pode ser usada para confirmar o diagnóstico. Em alguns casos, um exame de DNA pode ser o único exame necessário.
Outros testes podem incluir:
- Exame do coração: eletrocardiograma (ECG)
- Exame dos nervos: eletromiografia (EMG)
- Exames de sangue, incluindo nível de CPK
- Exame genético para algumas formas de distrofia muscular
Tratamento
Não há nenhuma cura conhecida para as várias distrofias musculares. O objetivo do tratamento é controlar os sintomas.
A fisioterapia pode ajudar os pacientes a manter a força e função muscular. Aparelhos ortopédicos, como cintas e cadeiras de rodas podem melhorar as habilidades de mobilidade e autocuidado. Em alguns casos, a cirurgia na coluna vertebral ou pernas pode ajudar a melhorar a função.
Corticosteroides tomados por via oral são prescritos às vezes às crianças para mantê-las andando por tanto tempo quanto possível.
A pessoa deve ser tão ativa quanto possível. Completa inatividade (como repouso absoluto) pode agravar a doença.
Grupos de apoio
Você pode aliviar o estresse da doença aderindo a grupos de apoio, onde os membros compartilham experiências e problemas comuns.
Expectativas (prognóstico)
A gravidade da deficiência depende do tipo de distrofia muscular. Todos os tipos de distrofia muscular pioram lentamente, mas a rapidez com que isso acontece varia muito.
Alguns tipos de distrofia muscular, como distrofia muscular de Duchenne em meninos, são fatais. Outros tipos causam pequena deficiência e as pessoas afetadas podem ter uma vida normal.
Quando contatar um profissional de saúde
Consulte seu médico se:
- Você tiver sintomas de distrofia muscular.
- Você tiver um histórico pessoal ou familiar de distrofia muscular e você estiver planejando ter filhos.
Prevenção
O aconselhamento genético é recomendado quando há histórico familiar de distrofia muscular. As mulheres podem não ter sintomas mas ainda carregam o gene para a doença. A distrofia muscular de Duchenne pode ser detectada com precisão cerca de 95% em estudos genéticos realizados durante a gravidez.
Referências
Sarnat HB. Muscular dystrophies. In: Kliegman RM, Stanton BF, St Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 609.
Selcen D. Muscle diseases. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman's Cecil Medicine. 25th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016:chap 421.
Revisão feita por: Amit M. Shelat, DO, FACP, Attending Neurologist and Assistant Professor of Clinical Neurology, SUNY Stony Brook, School of Medicine, Stony Brook, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, and the A.D.A.M. Editorial team.
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