Definición

Es la ausencia de ambos testículos al nacer.

Nombres alternativos

Ausencia de testículos - anorquia; Escroto vacío - anorquia; Escroto - vacío (anorquia)

Causas

El embrión desarrolla órganos sexuales prematuramente en las primeras semanas del embarazo. En algunos casos, los testículos incipientes no logran desarrollarse en los varones antes de las 8 semanas del embarazo. Estos bebés nacerán con órganos sexuales femeninos.

En algunos casos, los testículos desaparecen entre las semanas 8 y 10. Estos bebés nacerán con genitales ambiguos. Esto significa que el niño tendrá partes tanto de órganos sexuales masculinos como de los femeninos.

Algunas veces, los testículos pueden desaparecer entre las semanas 12 y 14. Estos bebés tendrán pene y escroto normales. Sin embargo, no tendrán testículos. Esto se conoce como anorquia congénita o "síndrome de los testículos desaparecidos".

La causa se desconoce. En algunos casos, pueden intervenir factores genéticos.

Esta afección no debe confundirse con la criptorquidia bilateral, en la que los testículos están situados en el abdomen o la ingle en lugar de en el escroto.

Síntomas

Los síntomas incluyen:

• Genitales externos normales antes de la pubertad
• Insuficiencia para iniciar la pubertad en el momento correcto

Pruebas y exámenes

Entre los signos están:

• Escroto vacío
• Ausencia de características sexuales masculinas (crecimiento del pene y el vello púbico, engrosamiento de la voz y aumento de la masa muscular)
  

Entre los exámenes están:

• Niveles de la hormona anti Mülleriana
• Densidad ósea
• Niveles de la hormona folículoestimulante (FSH) y hormona luteinizante (HL)
• Cirugía para buscar tejido reproductor masculino
• Niveles de testosterona (bajos)
• Ultrasonido o resonancia magnética para buscar testículos en el abdomen
• Cariotipo X, Y

Tratamiento

Los tratamientos abarcan:

• Implantes testiculares artificiales (prótesis)
• Hormonas masculinas (andrógenos)
• Apoyo psicológico

Expectativas (pronóstico)

El pronóstico es bueno con el tratamiento.

Posibles Complicaciones

Entre las complicaciones están:

• Anomalías en la cara, el cuello y la espalda en algunos casos
• Infertilidad
• Problemas psicológicos debido a la identidad de género

Situaciones que requieren asistencia médica

Consulte con el proveedor de atención médica si un niño varón:

• Parece tener testículos extremadamente pequeños o ausencia de ellos
• No parece estar empezando la pubertad al comienzo de la adolescencia

Referencias

Ali O, Donohoue PA. Hypofunction of the testes. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 601.

Chan Y-M, Hannema SE, Achermann JC, Hughes IA. Disorders of sex development. In: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Williams Textbook of Endocrinology. 14th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 24.

Yu RN, Diamond DA. Disorders of sexual development: etiology, evaluation, and medical management. In: Partin AW, Dmochowski RR, Kavoussi LR, Peters CA, eds. Campbell-Walsh-Wein Urology. 12th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021:chap 48.