Definición

El síndrome de insensibilidad a los andrógenos (SIA) se presenta cuando que una persona que tiene un cromosoma X y un cromosoma Y (que típicamente se observan en los hombres) es resistente a las hormonas que producen la apariencia masculina (llamadas andrógenos). Como resultado, la persona tiene algunos de los rasgos físicos de una mujer, pero los caracteres genéticos de un hombre.

El síndrome de insensibilidad a los andrógenos es una de las afecciones que se describen como diferencias en el desarrollo sexual (DDS). 

Nombres alternativos

Feminización testicular; SIA - completo; SIA - parcial; SIA - leve; Síndrome de insensibilidad a los andrógenos: diferencias en el desarrollo sexual; Síndrome de insensibilidad a los andrógenos - Intersexual

Causas

En los primeros 2 o 3 meses de embarazo, todos los bebés tienen los mismos genitales. A medida que un bebé crece dentro del útero, los genitales masculinos o femeninos se desarrollan dependiendo de los cromosomas sexuales que el bebé tiene de los padres (XY para hombre, XX para mujer). También depende de los niveles de andrógenos. En un bebé con cromosomas XY, se producen altos niveles de andrógenos en los testículos. Este bebé desarrollará genitales masculinos. En un bebé con cromosomas XX no hay testículos y los niveles de andrógenos son muy bajos. Este bebé desarrollará genitales femeninos.

El SIA es causado por anomalías genéticas en el cromosoma X. Estas anomalías hacen que el cuerpo sea incapaz de responder a las hormonas que producen una apariencia masculina.

El síndrome se divide en tres categorías principales:

• SIA completo (SICA)
• SIA parcial (SIAP)
• SIA leve (SIAL)

En el SICA:

• El cuerpo no responde en absoluto a los andrógenos.
• No se desarrolla el pene ni otros órganos corporales masculinos.
• Al nacer, el niño luce como una niña. 

En el SIAP:

• El cuerpo solo responde parcialmente a los andrógenos.
• Los bebés con SIAP pueden tener rasgos masculinos, femeninos o ambos.

El SIAL:

• En esta forma leve, el cuerpo solo responde parcialmente a los andrógenos.
• Los bebés con SIAL tendrán rasgos masculinos.

El síndrome se transmite genéticamente (herencia recesiva ligada al cromosoma X). Las personas con dos cromosomas X no se ven afectadas si solo una copia del cromosoma X porta la variante genética. Los varones que heredan el gen de sus madres padecerán la enfermedad. Existe un 50% de posibilidades de que un hijo varón de una madre con el rasgo genético se vea afectado. Cada hija de una madre con el rasgo genético tiene un 50% de posibilidades de portar el rasgo genético. Los antecedentes familiares son importantes para determinar los factores de riesgo de SIA.

Síntomas

Una persona con SICA  parece ser una mujer, pero no tiene útero, trompas de Falopio ni ovarios. Estas tienen muy poco vello púbico y axilar. En la pubertad, se desarrollan características sexuales femeninas (como las mamas). Sin embargo, la persona no menstrúa ni se vuelve fértil.

Las personas con SIAP pueden presentar características físicas tanto femeninas como masculinas (genitales ambiguos). Estas características varían de persona a persona.

Estas pueden incluir:

• Hernia inguinal
• Desarrollo de los senos masculinos en el momento de la pubertad (ginecomastia)
  
• Testículos en el abdomen u otras partes no habituales del cuerpo (testículos no descendidos)
  
• Un pene muy pequeño (micropene)
  
• La abertura de la uretra está en la parte inferior del pene, no en la punta (hipospadias)
  
• Escroto dividido en dos (escroto bífido)
• Una vagina, pero sin cuello uterino ni útero
• Una vagina corta
  
• Un clítoris muy grande
  
• Cierre parcial de los labios
  
• Disfunción sexual
  
• Esterilidad
  

Una persona con SIAL tiene genitales masculinos y puede tener:

• Desarrollo mamario
• Poco vello corporal
• Un pene pequeño

Pruebas y exámenes

El SICA muy pocas veces se descubre durante la niñez. Algunas veces, se siente una masa en el abdomen o la ingle que resulta ser un testículo cuando se explora quirúrgicamente. La mayoría de las personas con esta afección no se diagnostican hasta que no presentan menstruación.

El SIAP a menudo se descubre durante la niñez, debido a que la persona puede tener rasgos físicos tanto femeninos como masculinos.

Los exámenes empleados para diagnosticar esta afección pueden incluir:

• Pruebas de sangre para verificar los niveles de testosterona, hormona luteinizante (HL) y hormona foliculoestimulante (FSH, por sus siglas en inglés)
• Pruebas genéticas (cariotipado) para determinar la composición genética de la persona
• Recuento de esperma
  
• Biopsia testicular
  
• Ultrasonido de la pelvis para comprobar si hay órganos reproductores femeninos presentes

Se pueden hacer otros exámenes de sangre para ayudar a diferenciar entre el SIA y la deficiencia de andrógenos.

Tratamiento

En niños con SIAP los testículos que están en un lugar inapropiado no se pueden extirpar hasta que el niño termine de crecer y pase por la pubertad. En este momento, se pueden extirpar debido a que pueden desarrollar cáncer, como cualquier testículo que no haya descendido.

La estrogenoterapia puede prescribirse después de la pubertad. Las mujeres con SICA tienen una vagina más corta. Pueden optar por utilizar dilatación vaginal para alargarla.

A los bebés con SIAP se les puede asignar un género dependiendo del grado de ambigüedad genital. Sin embargo, la asignación de género es una cuestión compleja y se debe considerar cuidadosamente su necesidad y el momento en que se realiza. El SIAP puede ser angustioso para los padres y las familias. Si bien la cirugía temprana puede hacer que los padres se sientan más cómodos, es posible que el niño no esté contento con la decisión a medida que crece. Muchos expertos en salud y defensores de la intersexualidad sugieren esperar hasta que el niño tenga la edad suficiente para participar en la decisión, a menos que se necesite cirugía por la salud del bebé. 

Los posibles tratamientos para SIAP incluyen:

• Se puede realizar una cirugía para reducir los senos, reparar los testículos no descendidos o remodelar el pene para brindar una apariencia más masculina. También pueden recibir andrógenos para ayudar a que el vello facial crezca y se haga más grave la voz.
• Se puede realizar una cirugía para extirpar los testículos y remodelar los genitales para brindar una apariencia más femenina. Luego, durante la pubertad, se administra la hormona femenina estrógeno. 

El tratamiento y la asignación de género puede ser un asunto muy complejo y debe estar dirigido a cada persona en forma individualizada. Las directrices de tratamiento aún están evolucionando.

Es vital que los niños con SIA y sus padres reciban atención y apoyo de un equipo de atención médica que incluya diferentes especialistas con experiencia en medicina de género. Esto debería incluir profesionales de la salud mental para ayudar a brindar apoyo tanto a los niños como a sus padres. 

Grupos de apoyo

Puede encontrar más información y apoyo para personas con SIA y sus familias en:

• Interact Defensores de los Jóvenes Intersex - interactadvocates.org
• Centro de información sobre enfermedades genéticas y raras: rarediseases.info.nih.gov/diseases/5803/androgen-insensitivity-syndrome/living

Expectativas (pronóstico)

Los andrógenos son más importantes durante el desarrollo temprano en el útero. Las personas con SIA pueden tener una vida normal y estar totalmente sanas, pero pueden tener dificultades para concebir un hijo.

Posibles complicaciones

Las complicaciones incluyen:

• Esterilidad
• Problemas psicológicos y sociales complejos
• Cáncer testicular

Cuándo contactar a un profesional médico

Comuníquese con su proveedor de atención médica si usted o su hijo tienen signos o síntomas de este síndrome. Se recomiendan pruebas genéticas y asesoramiento si se sospecha SIA.

Referencias

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