Síndrome de Williams
Definição
Síndrome de Williams é uma desordem genética rara que pode levar a problemas com o desenvolvimento.
Nomes alternativos
Síndrome de Williams-Beuren
Causas
A síndrome de Williams é uma condição rara causada pela falta de vários genes. Ela pode ser transmitida geneticamente. No entanto, os pais podem não ter qualquer histórico familiar da doença. Uma pessoa com síndrome de Williams tem 50% de chance de passar a doença para cada um de seus filhos. A síndrome geralmente ocorre aleatoriamente.
Um dos 25 genes em falta é o gene que produz a elastina, uma proteína que permite que os vasos sanguíneos e outros tecidos do corpo estiquem. Acredita-se que a falta de uma cópia deste gene resulta no estreitamento dos vasos sanguíneos, pele elástica e articulações flexíveis observados nesta condição.
Sintomas
Os sintomas incluem:
- Atraso na fala, que pode se transformar mais tarde em forte habilidade de fala e forte aprendizado pela audição
- Atraso no desenvolvimento
- Distração fácil e distúrbio de déficit de atenção
- Problemas de alimentação, incluindo cólicas, refluxo e vômitos
- Curva para dentro do dedo mindinho
- Distúrbios de aprendizado
- Leve a moderada deficiência intelectual
- Traços de personalidade incluindo ser muito simpático, confiança em estranhos, medo de sons altos ou contato físico e interesse em música
- Baixo em comparação com o resto da família
- Peito escavado
As características da face e da boca em pessoas com síndrome de Williams incluem:
- Ponte nasal achatada com nariz pequeno arrebitado
- Sulcos longos na pele que vão do nariz ao lábio superior
- Lábios proeminentes com a boca aberta
- Pele que cobre o canto interno do olho
- Dentes parcialmente em falta, defeito do esmalte dos dentes ou dentes pequenos e espaçados
Sinais e exames
Sinais incluem:
- Estreitamento dos vasos sanguíneos
- Hipermetropia
- Nível elevado de cálcio no sangue (hipercalcemia) que pode causar convulsões e rigidez muscular
- Pressão alta
- Articulações frouxas que podem alterar para rigidez conforme o paciente fica mais velho
- Padrão incomum similar a uma estrela da íris do olho
Exames para a síndrome de Williams incluem:
- Verificação da pressão arterial
- Exame de sangue para identificação da parte ausente do cromossomo 7 (teste FISH)
- Ecocardiografia combinado com ultrassonografia com Doppler
- Ultrassonografia dos rins
Tratamento
Não há cura para a síndrome de Williams. Evite tomar cálcio e vitamina D em excesso. Tratar altos níveis de cálcio no sangue, se presentes. Estreitamento dos vasos sanguíneos pode ser um problema de saúde significativo e é tratado com base na sua gravidade.
A fisioterapia é útil em pacientes com rigidez articular. Terapia de desenvolvimento e com fonoaudiólogo também podem ajudar. Por exemplo, ter fortes habilidades verbais pode ajudar a compensar outras deficiências. Outros tratamentos baseiam-se nos sintomas do paciente.
Pode ajudar ter um tratamento coordenado por um geneticista, que seja experiente com síndrome de Williams.
Grupos de apoio
Um grupo de apoio pode ser útil para apoio emocional e para troca de conselhos práticos.
Expectativas (prognóstico)
Cerca de 75% das pessoas com síndrome de Williams tem alguma deficiência intelectual.
A maioria dos pacientes não viverá tanto quanto o esperado, devido a complicações.
A maioria dos pacientes necessita de cuidadores em tempo integral e muitas vezes vivem em casas supervisionadas.
Complicações
Complicações podem incluir:
- Depósitos de cálcio no rim e outros problemas renais
- Morte (em casos raros de anestesia)
- Insuficiência cardíaca devido a vasos sanguíneos estreitos
- Dores no abdome
Quando contatar um profissional de saúde
Muitos dos sinais e sintomas da síndrome de Williams podem não ser evidentes no nascimento. Consulte o seu médico se o seu filho tiver características semelhantes às da síndrome de Williams. Procure aconselhamento genético se você tiver um histórico familiar de síndrome de Williams.
Prevenção
Não há nenhuma maneira conhecida para prevenir o problema genético que causa a síndrome de Williams. Teste pré-natal está disponível para casais com histórico familiar de síndrome de Williams e que desejam ter filhos.
Referências
Morris CA. Williams syndrome. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al, eds. GeneReviews. University of Washington, Seattle, WA. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249. Updated March 23, 2017. Accessed December 27, 2017.
Revisão feita por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistant Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.
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