Retinitis pigmentaria

RP; Pérdida de visión - RP; Pérdida de visión nocturna - RP; Distrofia de conos y bastones; Pérdida de visión periférica - RP; Ceguera nocturna

Definición

Es una enfermedad ocular en la cual hay daño a la retina. La retina es la capa de tejido ubicada en la parte posterior del ojo. Esta capa convierte las imágenes luminosas en señales nerviosas y las envía al cerebro.

Causas

La retinitis pigmentaria puede ser hereditaria. Es un trastorno que puede ser causado por varios defectos genéticos.

Las células que controlan la visión nocturna (bastoncillos) son más propensas a resultar afectadas. Sin embargo, en algunos casos, las células del cono retiniano son las que reciben el mayor daño. El principal signo de la enfermedad es la presencia de depósitos oscuros en la retina.

El principal factor de riesgo es un antecedente familiar de retinitis pigmentaria. Es una enfermedad poco común que afecta a aproximadamente a 1 de cada 4,000 personas en los Estados Unidos.

Síntomas

Los síntomas a menudo aparecen primero en la niñez. Sin embargo, los problemas graves de la visión a menudo no se presentan antes del comienzo de la adultez.

  • Disminución de la visión nocturna o cuando hay poca luz. Las primeras señales pueden incluir tener más dificultades para moverse en la oscuridad.
  • Pérdida de la visión lateral (periférica), que causa "estrechamiento concéntrico del campo visual".
  • Pérdida de la visión central (en casos avanzados). Esto afectará la capacidad para leer.
  • Pérdida de la vista de color
  • Sensibilidad a la luz

Pruebas y exámenes

Exámenes para evaluar la retina:

Tratamiento

No hay ningún tratamiento efectivo para esta afección. El uso de gafas de sol para proteger la retina de la luz ultravioleta puede ayudar a preservar la visión.

Algunos estudios han sugerido que el tratamiento con antioxidantes, como el palmitato de vitamina A en altas dosis, puede retardar la enfermedad. Sin embargo, tomar altas dosis de vitamina A puede causar serios problemas en el hígado. Se tiene que sopesar el beneficio del tratamiento frente a los riesgos para el hígado.

Se están llevando a cabo estudios clínicos para evaluar nuevos tratamientos para la retinitis pigmentaria, incluyendo el

  • Uso de DHA, un ácido graso omega 3.
  • Tratamientos relacionados con las posibles causas genéticas de este trastorno 

Otros tratamientos, como los implantes de microchips dentro de la retina que actúan como una videocámara microscópica, están en sus etapas preliminares de desarrollo. Estos tratamientos pueden servir para tratar la ceguera asociada con la retinitis pigmentaria y otras afecciones oculares serias.

Un especialista en la visión puede ayudarle a adaptarse a la pérdida de la visión. Consulte regularmente con un especialista en el cuidado de los ojos, quien puede detectar cataratas o inflamación de la retina. Ambos problemas que se pueden tratar.

Expectativas (pronóstico)

El trastorno seguirá progresando de forma lenta. La ceguera completa es poco común.

Posibles complicaciones

Con el tiempo, se presentará la pérdida de la visión central y periférica.

Las personas con retinitis pigmentaria a menudo presentan cataratas a temprana edad. También pueden presentar inflamación de la retina (edema macular). Las cataratas se pueden eliminar si contribuyen a la pérdida de la visión.

Cuándo contactar a un profesional medico

Contacte a su proveedor de atención médica si tiene problemas con la visión nocturna o si presenta otros síntomas de este trastorno.

Prevención

Los exámenes y la asesoría genética pueden ayudar a determinar si sus hijos están en riesgo de padecer esta enfermedad.

Referencias

American Academy of Ophthalmology website. New treatments for retinitis pigmentosa. www.aao.org/eye-health/tips-prevention/gene-therapy-new-retinitis-pigmentosa-lca-luxturna. Updated August 16, 2021. Accessed February 20, 2024.

Cioffi GA, Liebmann JM. Diseases of the visual system. In: Goldman L, Cooney KA, eds. Goldman-Cecil Medicine. 27th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2024:chap 391.

Cukras CA, Zein WM, Sieving PA. Progressive and 'stationary' inherited retinal degenerations. In: Yanoff M, Duker JS, eds. Ophthalmology. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2023:chap 6.12.

Gregory-Evans K, Yang P, Pennesi ME. Retinitis pigmentosa and allied disorders. In: Sadda SR, Sarraf D, Freund KB, et al , eds. Ryan's Retina. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2023:chap 43.

Olitisky SE, Marsh JD. Disorders of the retina and vitreous. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 648.

Programe una cita

Actualizado : 1/29/2024

Versión en inglés revisada por : Audrey Tai, DO, MS, Athena Eye Care, Mission Viejo, CA. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.


Ver referencias

La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica. Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. Los enlaces a otros sitios se proporcionan sólo con fines de información, no significa que se les apruebe. No se otorga garantía de ninguna clase, ya sea expresa o implícita, en cuanto a la precisión, confiabilidad, actualidad o exactitud de ninguna de las traducciones hechas por un proveedor de servicios externo de la información aquí contenida en otro idioma. © 1997- A.D.A.M., unidad de negocios de Ebix, Inc. La reproducción o distribución parcial o total de la información aquí contenida está terminantemente prohibida.