Trisomía 21 DefiniciónEs un trastorno genético en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46 usuales. CausasEn la mayoría de los casos, el síndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Esta forma de síndrome de Down se denomina trisomía 21. El cromosoma extra causa problemas con la forma en la que se desarrollan el cuerpo y el cerebro. El síndrome de Down es una de las causas más comunes de anomalías congénitas. SíntomasLos síntomas del síndrome de Down varían de una persona a otra y pueden ir de leves a graves. Sin importar la gravedad del trastorno, las personas con síndrome de Down tienen una apariencia ampliamente reconocida. La cabeza puede ser más pequeña de lo normal y anormalmente formada. Por ejemplo, la cabeza puede ser redonda con una zona plana en la parte de atrás. La esquina interna de los ojos puede ser redondeada en lugar de puntiaguda. Los signos físicos comunes incluyen:
El desarrollo físico es a menudo más lento de lo normal. La mayoría de los niños que tienen síndrome de Down nunca alcanzan la estatura adulta promedio. Los niños también pueden tener retraso del desarrollo mental y social. Los problemas comunes pueden incluir:
A medida que los niños con el síndrome de Down crecen y se vuelven conscientes de sus limitaciones, también pueden sentir frustración e ira. Muchas afecciones diferentes se observan en personas nacidas con síndrome de Down, por ejemplo:
Pruebas y exámenesSu proveedor de atención médica con frecuencia puede hacer un diagnóstico del síndrome de Down al nacer con base en la apariencia de su bebé. Su proveedor puede escuchar un soplo cardíaco al auscultar el pecho de su bebé con un estetoscopio. Se puede hacer un examen de sangre para verificar si hay un cromosoma extra y confirmar el diagnóstico. Otros exámenes que se pueden llevar a cabo incluyen:
Es necesario examinar a las personas con el síndrome de Down para detectar ciertas afecciones. Se deben hacer:
TratamientoNo hay un tratamiento específico para el síndrome de Down. Si se requiere tratamiento, generalmente es para tratar problemas médicos asociados a este trastorno. Por ejemplo, un niño nacido con una obstrucción gastrointestinal puede necesitar una cirugía mayor justo después de nacer. Ciertas anomalías cardíacas también pueden requerir cirugía. Al amamantar a su bebé debe estar bien apoyado y totalmente despierto. Su bebé puede tener algún escape debido al control deficiente de la lengua. Sin embargo, muchos bebés con el síndrome de Down pueden lactar de manera satisfactoria. La obesidad puede volverse un problema para los niños mayores y los adultos. Realizar mucha actividad y evitar los alimentos ricos en calorías es importante. Antes de empezar actividades deportivas, se deben examinar el cuello y las caderas de su niño. La formación conductual puede ayudar a las personas con síndrome de Down y sus familias a hacerle frente a la frustración, el enojo y el comportamiento compulsivo que suele presentarse. Los padres y cuidadores deben aprender a ayudarle a la persona con síndrome de Down a enfrentar la frustración. Al mismo tiempo, es importante estimular la independencia. Las mujeres adolescentes y adultas con síndrome de Down por lo general pueden quedar embarazadas. Hay un aumento del riesgo de abuso sexual y otros tipos de maltrato en hombres y mujeres. Es importante para aquellas personas con síndrome de Down:
Si la persona tiene cualquier defecto o problemas cardíacos, puede ser necesario recetar antibióticos para prevenir las infecciones del corazón llamadas endocarditis. En la mayoría de las comunidades, se ofrece educación y capacitación especial para los niños con retraso en el desarrollo mental. La terapia del habla puede ayudar a mejorar las destrezas lingüísticas. La fisioterapia puede enseñar destrezas motrices. La terapia ocupacional puede ayudar con la alimentación y la realización de tareas. Los cuidados de salud mental pueden ayudar tanto a los padres como al hijo a manejar los problemas del estado anímico o del comportamiento. Con frecuencia, también se necesitan educadores especiales. Grupos de apoyoPuede encontrar más información y apoyo para las personas con síndrome de Down y sus familias en:
Expectativas (pronóstico)Aunque muchos niños que tienen síndrome de Down tienen limitaciones físicas y mentales, pueden llevar vidas independientes y productivas hasta bien entrada la adultez. Alrededor de la mitad de los niños con síndrome de Down nace con problemas cardíacos, incluso comunicación interauricular, comunicación interventricular y defecto del relieve endocárdico. Los problemas cardíacos graves pueden llevar a la muerte prematura. Las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de padecer ciertos tipos de leucemia que también pueden causar la muerte prematura. El nivel de discapacidad intelectual varía, pero es normalmente moderado. Los adultos con síndrome de Down tienen un riesgo mayor de padecer demencia. Cuándo contactar a un profesional médicoSe debe consultar con un proveedor para determinar si el niño necesita educación y entrenamiento especiales. Es importante que el niño tenga chequeos o revisiones regulares con su proveedor. PrevenciónLos expertos recomiendan la asesoría genética para personas con antecedentes familiares de síndrome de Down que deseen tener un hijo. El riesgo para las mujeres de tener un hijo con síndrome de Down se incrementa a medida que envejecen y es significativamente mayor entre mujeres de 35 años en adelante. Las parejas que ya tienen un bebé con este síndrome tienen un mayor riesgo de tener otro bebé con el mismo trastorno. Exámenes como la translucencia nucal, la amniocentesis o la muestra de vellosidades coriónicas se pueden llevar a cabo en el feto durante los primeros meses del embarazo para verificar si hay síndrome de Down. El American College of Obstetricians and Gynecologists (Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos) recomienda hacer exámenes de detección para síndrome de Down a todas las mujeres embarazadas, sin importar la edad. ReferenciasBacino CA, Lee B. Cytogenetics. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 98. Centers for Disease Control and Prevention website. Birth defects. Down syndrome. www.cdc.gov/birth-defects/about/down-syndrome.html. Updated May 16, 2024. Accessed June 18, 2024. Cooke DW, DiVall SA, Radovick S. Normal and aberrant growth in children. In: Melmed S, Auchus, RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Williams Textbook of Endocrinology. 14th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 25. Driscoll DA, Simpson JL. Genetic screening and diagnosis. In: Landon MB, Galan HL, Jauniaux ERM, et al, eds. Gabbe's Obstetrics: Normal and Problem Pregnancies. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021:chap 10. | ||
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Actualizado : 4/28/2023 Versión en inglés revisada por : Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Clinical Professor of Pediatrics, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team. Ver referencias La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica. Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. Los enlaces a otros sitios se proporcionan sólo con fines de información, no significa que se les apruebe. No se otorga garantía de ninguna clase, ya sea expresa o implícita, en cuanto a la precisión, confiabilidad, actualidad o exactitud de ninguna de las traducciones hechas por un proveedor de servicios externo de la información aquí contenida en otro idioma. © 1997- A.D.A.M., unidad de negocios de Ebix, Inc. La reproducción o distribución parcial o total de la información aquí contenida está terminantemente prohibida. | ||
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