NF1; Neurofibromatosis de von Recklinghausen DefiniciónLa neurofibromatosis-1 (NF1) es un trastorno hereditario en el cual se forman tumores (neurofibromas) de tejidos nerviosos en:
CausasLa NF1 es una enfermedad genética. Si cualquiera de los padres padece NF1, cada uno de sus hijos tiene un 50% de probabilidades de tener la enfermedad. La NF1 también aparece en familias sin antecedentes previos de la afección. En estos casos, es causada por un cambio nuevo en un gen (mutación) en el espermatozoide o en el óvulo. La NF1 es ocasionada por problemas con un gen para una proteína llamada neurofibromina. SíntomasLa neurofibromatosis (NF) causa el crecimiento incontrolado de tejido a lo largo de los nervios. Este crecimiento puede ejercer presión sobre los nervios afectados. Cuando el crecimiento se presenta en la piel, puede haber problemas cosméticos. Si el crecimiento se presenta en otros nervios u otras partes del cuerpo, puede causar dolor, daño nervioso grave y pérdida de la función en la zona estimulada por dicho nervio. Se pueden presentar problemas con la sensibilidad o el movimiento según cuáles sean los nervios afectados. La afección puede diferir mucho de una persona a otra, incluso entre personas de la misma familia que tienen el mismo cambio del gen NF1. Las manchas de color "café con leche" (café-au-lait) son el síntoma distintivo de la NF. Muchas personas saludables tienen una o dos manchas pequeñas de color café-au-lait. Sin embargo, los adultos con seis o más manchas superiores a 1.5 cm (0.5 cm en los niños) de diámetro podrían padecer NF. En algunas personas con esta afección, estas manchas pueden ser el único síntoma. Otros síntomas pueden ser:
Pruebas y exámenesUn proveedor de atención médica que trata la NF1 es quien realizará el diagnóstico. El proveedor puede ser:
Es más probable que el diagnóstico se base en los síntomas y signos particulares de la NF. Los signos incluyen:
Los exámenes pueden incluir:
TratamientoNo existe un tratamiento específico para la NF. Los tumores que causan dolor o pérdida de alguna función se pueden extirpar. Los tumores que han crecido de manera rápida se deben extirpar inmediatamente puesto que pueden tornarse cancerosos (malignos). El medicamento selumetinib (Koselugo) fue aprobado en el 2020 por la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos para su uso en niños con tumores graves. Algunos niños con trastornos de aprendizaje pueden necesitar enseñanza especial. Grupos de apoyoPuede obtener más información y apoyo para las personas con neurofibromatosis y sus familias en:
Expectativas (pronóstico)Si no hay complicaciones, la expectativa de vida de las personas con NF es casi normal. Con una educación apropiada, las personas con NF pueden llevar una vida normal. Aunque el deterioro mental generalmente es leve, la NF1 es una causa conocida del trastorno de hiperactividad y déficit de atención. Las dificultades de aprendizaje son un problema común. Algunas personas reciben un tratamiento diferente, debido a que tienen cientos de tumores en la piel. Las personas con NF tienen una mayor probabilidad de desarrollar tumores graves. En casos poco frecuentes, estos tumores pueden acortar el período de vida de una persona. Posibles complicacionesLas complicaciones pueden incluir:
Cuándo contactar a un profesional médicoComuníquese con el proveedor si:
PrevenciónSe recomienda la asesoría genética para cualquier persona con antecedentes familiares de NF. Se deben realizar exámenes anuales de:
ReferenciasIslam MP, Roach ES. Neurocutaneous syndromes. In: Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, Newman NJ, eds. Bradley and Daroff's Neurology in Clinical Practice. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022:chap 99. Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Neurocutaneous syndromes. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 614. Safier RA, Cleves-Bavon C, Gaesser J. Neurology. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, Garrison J, eds. Zitelli and Davis' Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2023:chap 16. Tsao H, Luo S. Neurofibromatosis and tuberous sclerosis complex. In: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, eds. Dermatology. 4th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018:chap 61. | ||
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Actualizado : 7/26/2022 Versión en inglés revisada por : Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Associate Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team. Ver referencias La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica. Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. Los enlaces a otros sitios se proporcionan sólo con fines de información, no significa que se les apruebe. No se otorga garantía de ninguna clase, ya sea expresa o implícita, en cuanto a la precisión, confiabilidad, actualidad o exactitud de ninguna de las traducciones hechas por un proveedor de servicios externo de la información aquí contenida en otro idioma. © 1997- A.D.A.M., unidad de negocios de Ebix, Inc. La reproducción o distribución parcial o total de la información aquí contenida está terminantemente prohibida. | ||
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