Sitio inteligente para el embarazo^TM

Telangiectasia hemorrágica hereditaria

Sistema circulatori...Sistema circulatorio
Arterias del cerebr...Arterias del cerebro

Imagen anterior Agrandar Cerrar Próxima imagen

THH; Síndrome de Osler-Weber-Rendu; Enfermedad de Osler-Weber-Rendu; Síndrome de Rendu-Osler-Weber

Definición

La telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH) es un trastorno hereditario de los vasos sanguíneos que puede ocasionar sangrado excesivo.

Causas

La THH es hereditaria. En un patrón autosómico dominante. Esto significa que se necesita el gen anormal de uno de los padres para heredar la enfermedad.

Los científicos han identificado cuatro genes que participan en esta afección. Todos estos genes parecen ser importantes para el desarrollo adecuado de los vasos sanguíneos. Una mutación en cualquiera de estos genes es la responsable de la THH.

Síntomas

Las personas que tienen THH pueden desarrollar vasos sanguíneos anormales en múltiples zonas del cuerpo. Estos vasos se conocen como malformaciones arteriovenosas (MAV).

Si están en la piel, se denominan telangiectasias. Los sitios más comunes incluyen los labios, la lengua, las orejas y los dedos de las manos. Los vasos sanguíneos anormales también se pueden desarrollar en el cerebro, los pulmones, el hígado, los intestinos u otras zonas.

Los síntomas de este síndrome incluyen:

Hemorragias nasales frecuentes en los niños
Sangrado en el tracto gastrointestinal (GI), incluso pérdida de sangre en las heces o heces de color oscuro o negro
Convulsiones o accidentes cerebrovasculares pequeños e inexplicables (a raíz del sangrado dentro del cerebro)
Dificultad para respirar
Hígado agrandado
Insuficiencia cardíaca
Anemia causada por el nivel bajo de hierro

Pruebas y exámenes

Su proveedor de atención médica realizará un examen físico y hará preguntas acerca de los síntomas. Un proveedor experimentado puede detectar telangiectasias durante un examen físico. Con frecuencia, hay un antecedente familiar de esta afección.

Los exámenes incluyen:

Gasometrías arteriales
Exámenes de sangre
Un examen imagenológico del corazón llamado ecocardiografía
Endoscopia, que utiliza una cámara diminuta en el extremo de una sonda para ver el interior de su cuerpo
IRM para detectar MAV en el hígado
TC o ultrasonido para detectar MAV en el hígado

Se dispone de pruebas genéticas para buscar cambios en los genes asociados con este síndrome.

Tratamiento

Los tratamientos pueden incluir:

Cirugía para tratar el sangrado en algunas zonas
Electrocauterización (calentar el tejido con electricidad) o cirugía láser para tratar hemorragias nasales frecuentes o abundantes
Embolización endovascular (inyección de una sustancia a través de una sonda delgada) para tratar vasos sanguíneos anormales en el cerebro y otras partes del cuerpo

Algunas personas responden a la terapia con estrógenos, la cual puede reducir los episodios de sangrado. También se puede administrar hierro si hay mucha pérdida de sangre y esto provoca anemia. Evite tomar medicamentos anticoagulantes. Se están estudiando algunos medicamentos que influyen en el desarrollo de los vasos sanguíneos como posibles tratamientos futuros.

Algunas personas tal vez necesiten tomar antibióticos antes de someterse a procedimientos quirúrgicos o dentales. Las personas con MAV no deberían bucear para evitar la enfermedad de descompresión (fenómeno del buzo). Pregúntele a su proveedor qué otras precauciones debe tomar.

Grupos de apoyo

Puede encontrar más información y apoyo para las personas con trastorno de THH y sus familias en:

Cure HHT -- curehht.org/
Organización Internacional para Trastornos Raros (National Organization for Rare Disorders) -- rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-hemorrhagic-telangiectasia/

Expectativas (pronóstico)

Las personas con este síndrome pueden tener un período de vida completamente normal, dependiendo de en qué partes del cuerpo se localicen las malformaciones arteriovenosas.

Posibles complicaciones

Se pueden presentar estas complicaciones:

Insuficiencia cardíaca
Presión arterial alta en los pulmones (hipertensión pulmonar)
Sangrado interno
Dificultad respiratoria
Accidente cerebrovascular

Cuándo contactar a un profesional médico

Contacte a su proveedor si usted o su hijo presentan sangrados nasales frecuentes u otros signos de esta enfermedad.

Prevención

Se recomienda asesoría genética para parejas que desean tener hijos y tienen antecedentes familiares de THH. Si usted tiene esta afección, el tratamiento médico puede prevenir ciertos tipos de accidentes cerebrovasculares y la insuficiencia cardíaca.

Referencias

Cappell MS, Lebwohl O. Hereditary hemorrhagic telangiectasia. In: Lebwohl MG, Heymann WR, Coulson IH, Murrell DF, eds. Treatment of Skin Disease. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022:chap 102.

Centers for Disease Control and Prevention website. Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (HHT). About hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT). www.cdc.gov/hht/about/index.html/. Updated June 18, 2024. Accessed June 18, 2024.

Kwah J, Brandt LJ. Vascular lesions of the gastrointestinal tract. In: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Sleisenger and Fordtran's Gastrointestinal and Liver Disease. 11th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021:chap 38.

McDonald J, Pyeritz RE. Hereditary hemorrhagic telangiectasia. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews [Internet]. Seattle, WA: University of Washington, Seattle; 1993-2023. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1351/. Updated November 24, 2021. Accessed May 1, 2023.

Programe una cita

Actualizado : 4/24/2023

Versión en inglés revisada por : Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Associate Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

Ver referencias

National Heart, Lung, and Blood Institute (NIH). Activity Calories Burned per Hour.

American Cancer Society. Controlling Portion Sizes. Updated November 16, 2009. Accessed November 10, 2010.

American Heart Association. Quick-Weight-Loss or Fad Diets. Updated May 20, 2010. Accessed November 12, 2010.

American College of Obstetricians and Gynecologists. ACOG practice bulletin no. 105: bariatric surgery and pregnancy. Obstet Gynecol. 2009;113:1405-1413.

American Heart Association. Diet and Lifestyle Recommendations. Updated May 21, 2010. Accessed November 12, 2010.

American Heart Association Nutrition Committee, Lichtenstein AH, Appel LJ, Brands M, et al. Diet and lifestyle recommendations revision 2006: a scientific statement from the American Heart Association Nutrition Committee. Circulation. 2006;114:82-96.

The American Society for Metabolic and Bariatric Surgery Clinical Issues Committee. ASMBS Position Statement on Prophylactic Measures to Reduce the Risk of Venous Thromboembolism in Bariatric Surgery Patients.

Batsis JA, Lopez-Jimenez F, Collazo-Clavell ML, Clark MM, Somers VK, Sarr MG. Quality of life after bariatric surgery: a population-based cohort study. Am J Med. 2009;122:1055.e1-1055.e10.

Livingston EH. Bariatric surgery outcomes at designated centers of excellence vs nondesignated programs. Arch Surg. 2009;144:319-325.

Blackburn GL, Hutter MM, Harvey AM, et al. Expert panel on weight loss surgery: executive report update. Obesity (Silver Spring). 2009;17:842-862.

Buchwald H, Estok R, Fahrbach K, Banel D, Sledge I. Trends in mortality in bariatric surgery: a systematic review and meta-analysis. Surgery. 2007;142:621-632.

Virji A, Murr MM. Caring for patients after bariatric surgery. Am Fam Physician. 2006;73:1403-1408.

Centers For Disease Control and Prevention. Overweight and Obesity: Defining Overweight and Obesity. Updated June 21, 2010. Accessed November 12, 2010.

Centers For Disease Control and Prevention. Overweight and Obesity: Causes and Consequences. Updated December 7, 2009. Accessed November 12, 2010.

Centers For Disease Control and Prevention. Overweight and Obesity: Childhood Overweight and Obesity. Updated March 31, 2010. Accessed November 12, 2010.

Centers For Disease Control and Prevention. Healthy Weight: Healthy Eating for a Healthy Weight: Rethink Your Drink. Updated June 5, 2009. Accessed November 12, 2010.

Centers For Disease Control and Prevention. Healthy Weight: Healthy Eating for a Healthy Weight: Cutting Calories. Updated January 27, 2009. Accessed November 12, 2010.

Clinical Issues Committee of the American Society for Metabolic and Bariatric Surgery. Updated position statement on sleeve gastrectomy as a bariatric procedure. Surg Obes Relat Dis. 2010;6:1-5.

Fonder MA, Lazarus GS, Cowan DA, Aronson-Cook B, Kohli AR, Mamelak AJ. Treating the chronic wound: A practical approach to the care of nonhealing wounds and wound care dressings. J Am Acad Dermatol. 2008;58:185-206.

Dale KS, McAuley KA, Taylor RW, et al. Determining optimal approaches for weight maintenance: a randomized controlled trial. CMAJ. 2009;180:E39-E46.

Flegal KM, Carroll MD, Ogden CL, Curtin LR. Prevalence and trends in obesity among US adults, 1999-2008. JAMA. 2010;303:235-241.

Garb J, Welch G, Zagarins S, Kuhn J, Romanelli J. Bariatric surgery for the treatment of morbid obesity: a meta-analysis of weight loss outcomes for laparoscopic adjustable gastric banding and laparoscopic gastric bypass. Obes Surg. 2009;19:1447-1455.

Greenburg DL, Lettieri CJ, Eliasson AH. Effects of surgical weight loss on measures of obstructive sleep apnea: a meta-analysis. Am J Med. 2009;122:535-542.

Gowers SG. Management of eating disorders in children and adolescents. Arch Dis Child. 2008;93:331-334.

Leslie D, Kellogg TA, Ikramuddin S. Bariatric surgery primer for the internist: keys to the surgical consultation. Med Clin North Am. 2007;91:353-381.

Livhits M, Mercado C, Yermilov I, et al. Does weight loss immediately before bariatric surgery improve outcomes: a systematic review. Surg Obes Relat Dis. 2009;5:713-721.

Longitudinal Assessment of Bariatric Surgery (LABS) Consortium, Flum DR, Belle SH, King WC, et al. Perioperative safety in the longitudinal assessment of bariatric surgery. N Engl J Med. 2009;361:445-454.

Mechanick JI, Kushner RF, Sugerman HJ, et al; American Association of Clinical Endocrinologists; Obesity Society; American Society for Metabolic & Bariatric Surgery. American Association of Clinical Endocrinologists, The Obesity Society, and American Society for Metabolic & Bariatric Surgery medical guidelines for clinical practice for the perioperative nutritional, metabolic, and nonsurgical support of the bariatric surgery patient. Obesity (Silver Spring). 2009;17:S1-S70,

White MA, Masheb RM, Rothschild BS, Burke-Martindale CH, Grilo CM. Do patients' unrealistic weight goals have prognostic significance for bariatric surgery? Obes Surg. 2007;17:74-81.

O'Brien PE, Sawyer SM, Laurie C, et al. Laparoscopic adjustable gastric banding in severely obese adolescents: a randomized trial. JAMA. 2010;303:519-526.

Picot J, Jones J, Colquitt JL, et al. The clinical effectiveness and cost-effectiveness of bariatric (weight loss) surgery for obesity: a systematic review and economic evaluation. Health Technol Assess. 2009;13(41):1-190, 215-357, iii-iv.

Seagle HM, Strain GW, Makris A, Reeves RS, American Dietetic Association. Position of the American Dietetic Association: weight management. J Am Diet Assoc. 2009;109:330-346.

Powers KA, Rehrig ST, Jones DB. Financial impact of obesity and bariatric surgery. Med Clin North Am. 2007;91:321-338.

Pratt JS, Lenders CM, Dionne EA, et al. Best practice updates for pediatric/adolescent weight loss surgery. Obesity (Silver Spring). 2009;17:901-910.

Center for Nutrition Policy and Promotion. U.S. Department of Agriculture. Report of the Dietary Guidelines Advisory Committee on the Dietary Guidelines for Americans, 2010. Updated July 13, 2010. Accessed November 12, 2010.

Sacks FM, Bray GA, Carey VJ, et al. Comparison of weight-loss diets with different compositions of fat, protein, and carbohydrates. N Engl J Med. 2009;360:859-873.

Solomon H, Liu GY, Alami R, Morton J, Curet MJ. Benefits to patients choosing preoperative weight loss in gastric bypass surgery: new results of a randomized trial. J Am Coll Surg. 2009;208:241-245.

Søvik TT, Taha O, Aasheim ET, et al. Randomized clinical trial of laparoscopic gastric bypass versus laparoscopic duodenal switch for superobesity. Br J Surg. 2010;97:160-166.

LeMont D, Moorhead MK, Parish MS, Reto CS, Ritz SJ. Suggestions for the Pre-Surgical Psychological Assessment of Bariatric Surgery Candidates. Accessed November 12, 2010.

Tarnoff M, Kaplan LM, Shikora S. An evidenced-based assessment of preoperative weight loss in bariatric surgery. Obes Surg. 2008;18:1059-1061.

Centers For Disease Control and Prevention. Healthy Weight: Tips for Parents: Ideas to Help Children Maintain a Healthy Weight. Updated May 19, 2009. Accessed November 12, 2010.

Townsend CM Jr, Beauchamp RD, Evers BM, Mattox KL. Sabiston Textbook of Surgery. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders; 2008.

Treadwell JR, Sun F, Schoelles K. Systematic review and meta-analysis of bariatric surgery for pediatric obesity. Ann Surg. 2008;248:763-776.

Agency for Healthcare Research and Quality. U.S. Department of Health and Human Services. Your Guide to Choosing Quality Health Care. Accessed November 12, 2010.

La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica. Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. Los enlaces a otros sitios se proporcionan sólo con fines de información, no significa que se les apruebe. No se otorga garantía de ninguna clase, ya sea expresa o implícita, en cuanto a la precisión, confiabilidad, actualidad o exactitud de ninguna de las traducciones hechas por un proveedor de servicios externo de la información aquí contenida en otro idioma. © 1997- A.D.A.M., unidad de negocios de Ebix, Inc. La reproducción o distribución parcial o total de la información aquí contenida está terminantemente prohibida.

Sitio inteligente para el embarazoTM