Definición

La neurofibromatosis 2 (NF2) es un trastorno en el cual se forman tumores en los nervios del cerebro y de la columna vertebral (el sistema nervioso central). Se puede transmitir de padres a hijos (hereditario).

Aunque tiene un nombre similar a la neurofibromatosis tipo 1, es una enfermedad aparte y diferente.

Nombres alternativos

NF2; Neurofibromatosis acústica bilateral; Schwannoma vestibular bilateral; Neurofibromatosis central

Causas

La NF2 es causada por un cambio en el gen NF2. La NF2 se transmite de padres a hijos en un patrón autosómico dominante. Esto significa que, si uno de los padres tiene NF2, cualquiera de sus hijos tiene un 50% de probabilidades de heredarla. 

En algunos casos, la NF2 ocurre cuando el gen muta por sí mismo. Esto se denomina esporádica y no se hereda. Una vez que una persona tiene este cambio genético, sus hijos tiene el 50% de probabilidad de heredarla.

Síntomas

Los síntomas de la NF2 incluyen:

• Problemas de equilibrio
• Cataratas a temprana edad
• Cambios en la visión
• Marcas color café en la piel (café con leche), menos frecuente
• Dolores de cabeza
• Pérdida auditiva
• Ruidos y zumbidos en los oídos
• Debilidad facial

Pruebas y exámenes

Los signos de la NF2 incluyen:

• Tumores en el cerebro y en la columna
• Tumores relacionados con la audición (acústicos)
• Tumores cutáneos

Los exámenes incluyen:

• Examen físico
• Historia clínica
• Resonancia magnética
• Tomografía computarizada
• Pruebas genéticas

Tratamiento

Los tumores del nervio acústico se pueden observar o tratar con cirugía o radioterapia.

Las personas se pueden beneficiar de la asesoría genética.

Las personas con NF2 deben ser evaluadas regularmente con estos exámenes:

• Resonancia magnética del cerebro y la médula espinal
• Evaluación del habla y la audición
• Examen oftalmológico

Grupos de apoyo

Puede encontrar más información y apoyo para las personas con NF2 y sus familias en:

• Children's Tumor Foundation -- www.ctf.org
• Neurofibromatosis Network -- www.nfnetwork.org

Referencias

Goldblum JR, Folpe AL, Weiss SW. Benign tumors of peripheral nerves. In: Goldblum JR, Folpe AL, Weiss SW, eds. Enzinger and Weiss's Soft Tissue Tumors. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 26.

Safier RA, Cleves-Bayon C, Gaesser J.  Neurology. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, Garrison J, eds. Zitelli and Davis' Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2023:chap 16.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto AL. Neurocutaneous syndromes. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, et al, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 22nd ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2025:chap 636.