Corea de Huntington DefiniciónLa enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno genético en el cual las neuronas en ciertas partes del cerebro se desgastan o se degeneran. La enfermedad se transmite de padres a hijos. CausasLa EH es causada por un defecto genético en el cromosoma 4. El defecto hace que una parte de su ADN ocurra muchas más veces de las debidas. El defecto se llama repetición CAG. Normalmente, esta sección del ADN se repite de 10 a 28 veces. Pero en personas con la EH, se repite de 36 a 120 veces. A medida que el gen se transmite de padres a hijos, el número de repeticiones tiende a ser más grande. Cuanto mayor sea el número de repeticiones, mayor será la posibilidad de que una persona presente síntomas a una edad más temprana. Por lo tanto, como la enfermedad se transmite de padres a hijos, los síntomas se desarrollan a edades cada vez más tempranas. Hay dos formas de la EH:
Si uno de sus padres tiene la EH, usted tiene un 50% de probabilidad de recibir el gen. Si usted recibe el gen de sus padres, también puede transmitir el gen a sus hijos, quienes también tendrán un 50% de probabilidades de heredar el gen. Si usted no recibe el gen de sus padres, no es posible que usted pueda pasar el gen a sus hijos. SíntomasLos comportamientos anormales pueden ocurrir antes de que se desarrollen problemas de movimiento y pueden incluir:
Los movimientos anormales e inusuales incluyen:
Demencia que empeora lentamente, incluso:
Los síntomas adicionales que pueden estar asociados con esta enfermedad incluyen:
Síntomas en los niños:
Pruebas y exámenesSu proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico y puede hacer preguntas acerca de los antecedentes y síntomas de su familia. También se llevará a cabo un examen del sistema nervioso. Otros exámenes que pueden mostrar signos de la EH son:
Hay disponibilidad de pruebas genéticas para determinar si una persona es portadora del gen de la EH. TratamientoNo existe cura para la EH. No hay una forma conocida de detener el empeoramiento de la enfermedad. El objetivo del tratamiento es reducir los síntomas y ayudar a la persona a valerse por sí misma por el mayor tiempo posible. Se pueden recetar medicamentos según los síntomas.
La depresión y el suicidio son comunes entre las personas con EH. Las personas con EH son propensas a tener problemas de conducta, incluyendo comportamiento agresivo. Es importante que los cuidadores vigilen los síntomas y busquen ayuda médica para la persona de inmediato. Los especialistas en medicina conductual pueden ayudar a las personas afectadas a sobreponerse. A medida que la enfermedad progrese, la persona necesitará asistencia y supervisión, y con el paso del tiempo, es posible que requiera atención durante las 24 horas. La consejería genética es muy importante para conversar acerca del pronóstico y la planificación familiar. Grupos de apoyoPuede encontrar más información y apoyo para las personas con EH y sus familias en:
Expectativas (pronóstico)La EH causa discapacidad que empeora con el tiempo. Las personas con EH generalmente mueren al cabo de 15 a 20 años. Con frecuencia, la causa de la muerte es una infección. El suicidio también es común. Es importante tener en cuenta que la EH afecta a las personas de manera diferente. El número de copias o repeticiones CAG del gen puede determinar la gravedad de los síntomas. La gente con pocas copias o repeticiones pueden tener movimientos anormales leves más tarde en la vida y progresión lenta de la enfermedad. Aquellas con un número mayor de repeticiones pueden resultar gravemente afectadas a una edad temprana. Cuándo contactar a un profesional médicoConsulte con su proveedor si usted o un miembro de la familia presenta síntomas de EH. Si usted o alguien que conoce está pensando en el suicidio, llame o envíe un mensaje de texto al 988 o chatee en 988lifeline.org. También puede llamar al 1-800-273-8255 (1-800-273-TALK). La Línea de vida para crisis y suicidio 988 proporciona apoyo gratuito y confidencial las 24 horas del día, los 7 días de la semana, en cualquier momento del día o de la noche. También puede llamar al 911 o al número local de emergencias o vaya a la sala de emergencias del hospital. NO se demore. Si conoce a alguien que haya intentado suicidarse, llame al 911 o al número local de emergencias de inmediato. NO deje sola a la persona, incluso después de haber llamado para pedir ayuda. PrevenciónSe aconseja la asesoría genética si existen antecedentes familiares de la EH. Los expertos también recomiendan la asesoría genética para parejas con antecedentes familiares de esta enfermedad que estén contemplando la posibilidad de tener hijos. ReferenciasCaron NS, Wright GEB, Hayden MR. Huntington disease. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews. Seattle, WA: University of Washington. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1305/. Updated June 11, 2020. Accessed August 12, 2023. Jankovic J, Lang AE. Diagnosis and assessment of Parkinson disease and other movement disorders. In: Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, Newman NJ, eds. Bradley's and Daroff's Neurology in Clinical Practice. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022:chap 24. | ||
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Actualizado : 4/29/2023 Versión en inglés revisada por : Joseph V. Campellone, MD, Department of Neurology, Cooper Medical School of Rowan University, Camden, NJ. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team. Ver referencias La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica. Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. Los enlaces a otros sitios se proporcionan sólo con fines de información, no significa que se les apruebe. No se otorga garantía de ninguna clase, ya sea expresa o implícita, en cuanto a la precisión, confiabilidad, actualidad o exactitud de ninguna de las traducciones hechas por un proveedor de servicios externo de la información aquí contenida en otro idioma. © 1997- A.D.A.M., unidad de negocios de Ebix, Inc. La reproducción o distribución parcial o total de la información aquí contenida está terminantemente prohibida. | ||
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