Distrofia muscular de Landouzy-Dejerine DefiniciónEs una afección que causa debilidad muscular y pérdida de tejido muscular que empeora con el tiempo. CausasLa distrofia muscular facioescapulohumeral es una enfermedad genética causada por la mutación de un cromosoma. Se da tanto en hombres como en mujeres. Se puede manifestar en un niño si cualquiera de los padres es portador del gen de dicho trastorno. En 10% a 30% de los casos, los padres no portan el gen. La distrofia muscular facioescapulohumeral es una de las formas más comunes de distrofia muscular que afecta entre 1 de 15,000 a 1 de 20,000 adultos en los Estados Unidos. Afecta por igual a hombres y mujeres. SíntomasLos hombres a menudo tienen más síntomas que las mujeres. La distrofia muscular facioescapulohumeral afecta principalmente los músculos de la cara, el hombro y de la parte superior del brazo. Sin embargo, puede afectar también los músculos alrededor de la pelvis, las caderas y la parte inferior de la pierna. Los síntomas pueden aparecer inmediatamente después del nacimiento (forma infantil), pero a menudo no aparecen hasta la edad de 10 a 26 años. Sin embargo, es común que se presenten mucho más tarde en la vida y, en algunos casos, nunca aparecen. Los síntomas a menudo son leves y empeoran muy lentamente. La debilidad muscular facial es común y puede incluir:
La debilidad de los músculos del hombro produce deformidades tales como omóplatos pronunciados (omoplato en forma de ala) y caída de los hombros. La persona tiene dificultad para levantar sus brazos, debido a la debilidad de los músculos del hombro y del brazo. Es posible que también se presente debilidad de la parte inferior de las piernas a medida que el trastorno empeora. Esto interfiere con la habilidad de jugar deportes debido a la poca fuerza y al balance deficiente. Dicha debilidad puede ser tan grave que interfiere con la actividad de caminar. Un pequeño porcentaje de las personas utiliza una silla de ruedas. El dolor crónico se presenta de 50% a 80% de personas con este tipo de distrofia muscular. Se pueden presentar pérdida auditiva y ritmos cardíacos anormales, pero son poco comunes. Pruebas y exámenesUn examen físico mostrará debilidad de los músculos faciales y del hombro, así como omoplato en forma de ala. Debilidad de los músculos de la espalda pueden causar escoliosis, mientras la debilidad de los músculos abdominales pueden causar tener un abdomen hundido. Se puede notar presión arterial alta, pero generalmente es leve. Un examen ocular puede mostrar cambios en los vasos sanguíneos en la parte posterior del ojo. Los exámenes que se pueden hacer incluyen:
TratamientoEn la actualidad, la distrofia muscular facioescapulohumeral sigue siendo incurable. Los tratamientos se administran para controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida. Se estimula la actividad. La inactividad, como el reposo en cama, puede empeorar la enfermedad muscular. La fisioterapia puede ayudar a mantener la fuerza muscular. Otros posibles tratamientos abarcan:
Expectativas (pronóstico)La discapacidad a menudo es menor. El período de vida con frecuencia no resulta afectado. Posibles complicacionesLas complicaciones pueden incluir:
Cuándo contactar a un profesional médicoComuníquese con su proveedor si se desarrollan síntomas de esta afección. Se recomienda la asesoría genética para las parejas con antecedentes familiares de esta enfermedad que deseen tener hijos. ReferenciasBharucha-Goebel DX. Muscular dystrophies. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 627. Mul K. Facioscapulohumeral muscular dystrophy. Continuum (Minneap Minn). 2022;28(6):1735-1751. PMID: 36537978 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36537978/. Muscular Dystrophy Association website. Facioscapulohumeral muscular dystrophy. www.mda.org/disease/facioscapulohumeral-muscular-dystrophy. Accessed March 13, 2024. Selcen D. Muscle diseases. In: Goldman L, Cooney KA, eds. Goldman-Cecil Medicine. 27th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2024:chap 389. Warner WC, Sawyer JR. Neuromuscular disorders. In: Azar FM, Beaty JH, eds. Campbell's Operative Orthopaedics. 14th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021:chap 35. | ||
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Actualizado : 12/31/2023 Versión en inglés revisada por : Joseph V. Campellone, MD, Department of Neurology, Cooper Medical School at Rowan University, Camden, NJ. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team. Ver referencias La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica. Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. Los enlaces a otros sitios se proporcionan sólo con fines de información, no significa que se les apruebe. No se otorga garantía de ninguna clase, ya sea expresa o implícita, en cuanto a la precisión, confiabilidad, actualidad o exactitud de ninguna de las traducciones hechas por un proveedor de servicios externo de la información aquí contenida en otro idioma. © 1997- A.D.A.M., unidad de negocios de Ebix, Inc. La reproducción o distribución parcial o total de la información aquí contenida está terminantemente prohibida. | ||
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