Cáncer de seno - BRCA1 y BRCA2; Cáncer de ovario - BRCA1 y BRCA2 DescripciónLa prueba para los genes BRCA1 y BRCA2 es un examen de sangre que puede indicar si usted tiene un mayor riesgo de padecer cáncer. El nombre BRCA proviene de las dos primeras letras de "cáncer de mama" en inglés (breast cancer). ¿Cuál es la mutación en los genes BRCA?BRCA1 y BRCA2 son genes que inhiben los tumores malignos (cáncer) en los seres humanos. Cuando estos genes cambian (mutan), no inhiben los tumores como deberían. Así que las personas con mutaciones en estos genes corren un mayor riesgo de presentar cáncer. Las mujeres con esta mutación tienen un riesgo mayor de sufrir cáncer de mama o de ovario. Las mutaciones también pueden incrementar el riesgo de una mujer de enfermar de:
Los hombres con esta mutación también son más propensos a padecer cáncer. Las mutaciones pueden aumentar el riesgo de un hombre de desarrollar:
Solo alrededor del 5% de los cánceres de mama y del 10% al 15% de los cánceres ováricos están asociados con mutaciones en BRCA1 y BRCA2. ¿Quién debe pensar en hacerse examinar?Antes de que los examinen, usted debe hablar con un asesor en genética para aprender más sobre las pruebas y los riesgos y beneficios de éstas. Si usted tiene un familiar con cáncer de mama o cáncer ovárico, averigüe si a esa persona la han examinado en busca de la mutación en los genes BRCA1 y BRCA2. Si esa persona tiene la mutación, usted podría contemplar la posibilidad de hacerse examinar también. Alguien en su familia puede tener la mutación en BRCA1 o BRCA2 si:
Usted tiene una muy baja probabilidad de tener la mutación en los genes BRCA1 o BRCA2 si:
¿Cómo se hace el examen?Antes de realizar la prueba, hable con un asesor en genética para decidir si hacerse el examen.
Si usted decide que le hagan el examen, la muestra de sangre se envía a un laboratorio especializado en pruebas genéticas. El laboratorio examinará su sangre en busca de las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2. Pueden pasar semanas o meses para recibir los resultados de la prueba. Cuando devuelvan los resultados, el asesor en genética le explicará dichos resultados y lo que significan para usted. ¿Qué significa un resultado positivo en el examen?Un resultado positivo en el examen significa que usted ha heredado la mutación en BRCA1 o BRCA2.
Cuando usted sabe que está en mayor riesgo de contraer cáncer, puede decidir si hará algo de manera diferente.
Ninguna de estas precauciones garantizará que no vaya a tener cáncer. ¿Qué significa un resultado negativo en el examen?Si el resultado del examen para las mutaciones en BRCA1 y BRCA2 es negativo, el asesor en genética le dirá lo que esto significa. Sus antecedentes familiares le ayudarán al asesor en genética a comprender un resultado negativo en la prueba. Un resultado negativo en la prueba no significa que usted no vaya a presentar cáncer. Puede significar que usted tiene el mismo riesgo de desarrollar cáncer que las personas que no tienen esta mutación. Asegúrese de hablar sobre todos los resultados de sus exámenes, incluso los resultados negativos, con su asesor genético. ReferenciasNational Cancer Institute website. BRCA gene mutations: cancer risk and genetic testing. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet. Updated November 19, 2020. Accessed September 15, 2023. US Preventive Services Task Force, Owens DK, Davidson KW, et al. Risk Assessment, Genetic Counseling, and Genetic Testing for BRCA-Related Cancer: US Preventive Services Task Force Recommendation Statement [published correction appears in JAMA. 2019 Nov 12;322(18):1830]. JAMA. 2019;322(7):652-665. PMID: 31429903 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31429903/. Walsh MF, Cadoo K, Salo-Mullen EE, et al. Genetic Factors: Hereditary cancer predisposition syndromes. In: Niederhuber JE, Armitage JO, Kastan MB, Doroshow JH, Tepper JE, eds. Abeloff's Clinical Oncology. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 13. | ||
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Actualizado : 8/28/2023 Versión en inglés revisada por : Todd Gersten, MD, Hematology/Oncology, Florida Cancer Specialists & Research Institute, Wellington, FL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team. Ver referencias La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica. Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. Los enlaces a otros sitios se proporcionan sólo con fines de información, no significa que se les apruebe. No se otorga garantía de ninguna clase, ya sea expresa o implícita, en cuanto a la precisión, confiabilidad, actualidad o exactitud de ninguna de las traducciones hechas por un proveedor de servicios externo de la información aquí contenida en otro idioma. © 1997- A.D.A.M., unidad de negocios de Ebix, Inc. La reproducción o distribución parcial o total de la información aquí contenida está terminantemente prohibida. | ||
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