Definición

Es un trastorno genético poco común en el cual una persona carece de una enzima llamada glucocerebrosidasa (GBA).

Nombres alternativos

Deficiencia de glucosilceramidasa; Deficiencia de glucocerebrosidasa; Enfermedad por depósito lisosomal - Gaucher

Causas

La enfermedad de Gaucher es poco común en la población general. Las personas con ascendencia judía oriunda de Europa Central y Oriental (asquenazíes) son más susceptibles a presentarla.

Se trata de una enfermedad autosómica recesiva. Esto significa que tanto la madre como el padre tendrían que transmitirle una copia del gen anormal de la enfermedad a su hijo para que presente la enfermedad. Un padre que porta una copia anormal del gen pero no presenta la enfermedad se denomina portador silencioso.

La falta de la GBA hace que se acumulen sustancias dañinas en el hígado, el bazo, los huesos y la médula ósea. Estas sustancias impiden que células y órganos funcionen apropiadamente.

Existen tres subtipos de la enfermedad de Gaucher:

• La enfermedad tipo 1 es la más común. Involucra enfermedad ósea, anemia, agrandamiento del bazo y conteo bajo de plaquetas (trombocitopenia). El tipo 1 afecta tanto a los niños como a los adultos. Es más común en la población judía asquenazí.
• La enfermedad tipo 2 generalmente comienza durante la lactancia con un compromiso neurológico grave. Esta forma puede llevar a una muerte rápida y temprana.
• La enfermedad tipo 3 puede causar problemas en el hígado, el bazo y el cerebro. Las personas con este tipo pueden vivir hasta la edad adulta.

Síntomas

El sangrado debido al bajo conteo de plaquetas es el síntoma más común observado en la enfermedad de Gaucher. Otros síntomas pueden incluir:

• Dolor de huesos y fracturas
• Deterioro cognitivo (deterioro de la capacidad de pensar)
• Tendencia a la formación de hematomas
• Agrandamiento del bazo
• Agrandamiento del hígado
• Fatiga
• Problemas con las válvulas cardíacas
• Enfermedad pulmonar (poco común)
• Convulsiones
• Hinchazón grave al nacer
• Cambios en la piel

Pruebas y exámenes

El proveedor de atención médica le realizará un examen físico y le preguntará sobre sus síntomas.

Se pueden realizar los siguientes exámenes:

• Examen de sangre para buscar actividad enzimática
• Aspirado medular
• Resonancia magnética
• Tomografía computarizada
• Radiografía del esqueleto
• Pruebas genéticas

Tratamiento

La enfermedad de Gaucher no tiene cura. Sin embargo, los tratamientos pueden ayudar a controlar y aliviar los síntomas.

Se pueden suministrar medicamentos para:

• Suplir la falta de GBA (terapia de reemplazo encimático) para ayudar a diminuir el tamaño del bazo, el dolor de huesos y mejorar la trombocitopenia.
• Limitar la production de químicos de grasa que se acumulan en el cuerpo. 

Otros tratamientos incluyen:

• Medicamentos para el dolor
• Cirugía para restaurar problemas de huesos y articulaciones, o para remover el bazo
• Transfusiones de sangre 

Grupos de apoyo

Estos grupos pueden proporcionar más información acerca de la enfermedad de Gaucher:

• National Gaucher Foundation: www.gaucherdisease.org
• MedlinePlus - Gaucher disease -- medlineplus.gov/genetics/condition/gaucher-disease
• National Organization for Rare Diseases -- rarediseases.org/rare-diseases/gaucher-disease

Expectativas (pronóstico)

La recuperación de una persona depende del subtipo de la enfermedad. La forma infantil de esta enfermedad (tipo 2) puede conducir a la muerte temprana. La mayoría de los niños afectados muere antes de los 5 años de edad.

Los adultos con el tipo 1 de la enfermedad Gaucher pueden esperar una expectativa de vida normal con la terapia de reemplazo enzimático.

Posibles complicaciones

Las complicaciones de la enfermedad de Gaucher pueden incluir:

• Convulsiones
• Anemia
• Trombocitopenia
• Problemas óseos

Prevención

Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares del síndrome de Gaucher. Con las pruebas, se puede determinar si los padres son portadores del gen que podría transmitir la enfermedad. También es posible determinar en un examen prenatal si un bebé en el vientre materno tiene este síndrome.

Referencias

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Defects in metabolism of lipids. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 104.

Krasnewich DM, Sidransky E. Lysosomal storage diseases. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 26th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 197.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Inborn errors of metabolism. In: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, eds. Emery's Elements of Medical Genetics and Genomics. 16th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022:chap 18.