Deficiencia congénita de proteína C o S
Definición
Es una falta de las proteínas C o S en la porción líquida de la sangre. Las proteínas son sustancias naturales que ayudan a prevenir los coágulos sanguíneos.
Nombres alternativos
Deficiencia de proteína S; Deficiencia de proteína C
Causas
La deficiencia congénita de proteínas C o S es un trastorno hereditario. Esto significa que se transmite de padres a hijos. Congénito significa que está presente al nacer.
El trastorno causa coagulación sanguínea anormal.
En promedio, 1 de cada 350 personas tiene un gen normal y un gen variante para la deficiencia de proteína C.
La deficiencia de la proteína S es poco común y se desconoce su prevalencia.
Síntomas
Si usted padece esta afección, tiene más probabilidad de formación de coágulos de sangre, especialmente a una edad más temprana o en áreas poco usuales, como las venas de la cavidad abdominal. Los síntomas son los mismos de la trombosis venosa profunda e incluyen:
- Dolor o sensibilidad en la zona afectada
- Enrojecimiento o hinchazón en la zona afectada
Pruebas y exámenes
Su proveedor de atención médica le hará un examen físico y le hará preguntas sobre su historial médico y sus síntomas.
Se harán pruebas de laboratorio para verificar los niveles de las proteínas C y S.
Tratamiento
Los medicamentos anticoagulantes se utilizan para tratar y prevenir coágulos de sangre.
Expectativas (pronóstico)
El pronóstico usualmente es bueno con tratamiento, pero los síntomas pueden reaparecer, especialmente si se suspenden los medicamentos anticoagulantes.
Posible complicaciones
Las complicaciones pueden incluir:
- Accidente cerebrovascular en la infancia
- Más de una pérdida de embarazos (abortos espontáneos recurrentes)
- Coágulos venosos recurrentes
- Embolia pulmonar (coágulo de sangre en una arteria pulmonar)
En pocas ocasiones, el hecho de utilizar warfarina para adelgazar la sangre y prevenir coágulos puede causar un breve incremento en la coagulación y lesiones cutáneas graves. Las personas con estas afecciones están en riesgo si no reciben tratamiento con el medicamento anticoagulante heparina antes de tomar warfarina.
Cuándo contactar a un profesional médico
Contacte a su proveedor si tiene síntomas de coagulación en una vena (hinchazón y enrojecimiento de la pierna).
Prevención
Si su proveedor de atención le diagnostica este trastorno, usted debe tener mucho cuidado para evitar la formación de coágulos. Esto puede ocurrir cuando la sangre circula lentamente en las venas, como por el reposo prolongado en cama durante una enfermedad, una cirugía, embarazo o una hospitalización. También puede suceder luego de viajes largos en auto o en avión.
Referencias
Anderson JAM, Weitz JI. Hypercoagulable states. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematology: Basic Principles and Practice. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2023:chap 138.
Patterson JW. The vasculopathic reaction pattern. In: Patterson JW, ed. Weedon's Skin Pathology. 5th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021:chap 9.
Versión en inglés revisada por: Warren Brenner, MD, Oncologist, Lynn Cancer Institute, Boca Raton, FL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.
Traducción y localización realizada por: HolaDoctor
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