Deficiencia - antitrombina III - congénita; Deficiencia de antitrombina III - congénita DefiniciónEs un trastorno genético que provoca que la sangre se coagule más de lo normal. CausasLa antitrombina III es una proteína en la sangre que bloquea la formación de los coágulos sanguíneos. Ayuda al cuerpo a mantener un equilibrio saludable entre sangrado y coagulación. La deficiencia congénita de antitrombina III es una enfermedad hereditaria. Se presenta cuando una persona recibe una copia anormal de un gen de uno de los padres con la enfermedad. El gen anormal lleva a que se presente un nivel bajo de la proteína antitrombina III. Este nivel bajo puede provocar coágulos sanguíneos anormales (trombos) que pueden causar daño a órganos. Con frecuencia, las personas con esta afección tendrán coágulos de sangre a temprana edad. También es muy probable que tengan un familiar que también ha experimentado un episodio de coagulación de la sangre. SíntomasLas personas normalmente tendrán síntomas de un coágulo en la sangre. Los coágulos en la sangre en los brazos y piernas normalmente causan hinchazón, enrojecimiento y dolor. Cuando un coágulo de sangre se separa del lugar en el que se formó y viaja a otra parte del cuerpo, se llama tromboembolia. Los síntomas dependen del lugar al que se mueve el coágulo. Un lugar común es un pulmón, donde el coágulo puede causar tos, dificultad para respirar, dolor al inhalar profundamente, dolor en el pecho, e incluso la muerte. Los coágulos en la sangre que viajan al cerebro pueden provocar un accidente cerebrovascular. Pruebas y exámenesUn examen físico puede mostrar:
El proveedor de atención médica también puede ordenar un análisis sanguíneo para verificar si usted tiene un nivel bajo de antitrombina III. TratamientoUn coágulo de sangre se trata con medicamentos anticoagulantes (que diluyen la sangre). El tiempo durante el cual usted necesita tomar estos medicamentos depende de cuán grave era el coágulo de sangre y otros factores. Hable de esto con su proveedor. Grupos de apoyoSe puede encontrar más información y apoyo para las personas con deficiencia de antitrombina III y sus familias en:
Expectativas (pronóstico)La mayoría de las personas tiene un buen pronóstico si siguen con medicamentos anticoagulantes. Posibles complicacionesLos coágulos de sangre pueden causar la muerte. Los coágulos de sangre en los pulmones son muy peligrosos. Cuándo contactar a un profesional médicoConsulte con su proveedor si tiene síntomas de esta afección. PrevenciónUna vez que una persona recibe un diagnóstico de deficiencia de antitrombina III, todos los familiares cercanos deben ser examinados para este trastorno. Los medicamentos para licuar la sangre pueden prevenir la formación de coágulos de sangre y prevenir las complicaciones provocadas por la coagulación. ReferenciasAnderson JAM, Weitz JI. Hypercoagulable states. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, Heslop HE, Weitz JI, Salama ME, et al, eds. Hematology: Basic Principles and Practice. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2023:chap 138. Mhyre JM. Hematologic and coagulation disorders. In: Chestnut DH, Wong CA, Tsen LC, et al, eds. Chestnut's Obstetric Anesthesia: Principles and Practice. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 44. Schafer AI. Thrombotic disorders: hypercoagulable states. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 26th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 73. | ||
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Actualizado : 2/2/2023 Versión en inglés revisada por : Mark Levin, MD, Hematologist and Oncologist, Monsey, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team. Ver referencias La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica. Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. Los enlaces a otros sitios se proporcionan sólo con fines de información, no significa que se les apruebe. No se otorga garantía de ninguna clase, ya sea expresa o implícita, en cuanto a la precisión, confiabilidad, actualidad o exactitud de ninguna de las traducciones hechas por un proveedor de servicios externo de la información aquí contenida en otro idioma. © 1997- A.D.A.M., unidad de negocios de Ebix, Inc. La reproducción o distribución parcial o total de la información aquí contenida está terminantemente prohibida. | ||
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