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Hemofilia
Definición
Se refiere a un grupo de trastornos de sangrado en los cuales la sangre tarda más tiempo de lo normal en coagular.
Existen dos formas de hemofilia:
- Hemofilia A (hemofilia clásica, o deficiencia de factor VIII)
- Hemofilia B (enfermedad de Christmas, o deficiencia de factor IX)
Nombres alternativos
Hemofilia A; Hemofilia clásica; Deficiencia de factor VIII; Hemofilia B; Enfermedad de Christmas; Deficiencia de factor IX; Trastorno de sangrado - hemofilia
Causas
Cuando se sangra, suceden una serie de reacciones en el cuerpo que ayudan a la formación de coágulos. Este proceso se llama cascada de coagulación. En el proceso participan proteínas especiales llamadas factores de coagulación. Usted puede tener mayores probabilidades de sufrir un exceso de sangrado si uno o más de estos factores no están presentes o no están funcionando como deberían.
La hemofilia es causada por la falta de suficiente factor de coagulación VIII o IX en la sangre. En la mayoría de los casos, la hemofilia se transmite de padres a hijos (hereditaria). La mayor parte del tiempo, se transmite a los hijos varones.
Síntomas
El síntoma principal de la hemofilia es el sangrado. La hemofilia puede ser leve, moderada, o grave. Los casos leves probablemente no se noten hasta más adelante en la vida, después de sangrado excesivo luego de una cirugía o una lesión. Es posible que sea necesario tomar precauciones antes de participar en deportes.
En los peores casos, se puede presentar sangrado grave sin una causa. El sangrado interno puede ocurrir en cualquier parte y es común que se presente en las articulaciones.
Pruebas y exámenes
La hemofilia se diagnostica con mayor frecuencia después de que una persona presenta un episodio anormal de sangrado. También puede diagnosticarse con un examen de sangre para detectar el problema, si otros familiares tienen esta afección.
Tratamiento
El tratamiento estándar consiste en reponer el factor de coagulación faltante a través de una vena (infusiones intravenosas).
Si usted tiene este trastorno hemorrágico necesita recibir cuidados especiales durante una cirugía. Así que debe asegurarse de decirle a su cirujano que tiene este trastorno.
También es muy importante compartir esta información acerca de su trastorno con familiares consanguíneos ya que ellos también pueden estar afectados.
Grupos de apoyo
Unirse a un grupo de apoyo donde los miembros comparten un problema en común puede aliviar el estrés de una enfermedad que ha durado mucho tiempo (crónica).
Expectativas (pronóstico)
La mayoría de las personas con hemofilia son capaces de realizar sus actividades normales. Pero algunas personas presentan sangrado dentro de los espacios de las articulaciones, lo cual puede limitar sus actividades.
Un pequeño porcentaje de las personas que padecen hemofilia puede morir a causa de un sangrado intenso.
Referencias
Carcao M, Gomez K, Davide M, Pierce GF. Hemophilia A and B. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematology: Basic Principles and Practice. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2023:chap 134.
Hall JE, Hall ME. Hemostasis and blood coagulation. In: Hall JE, Hall ME, eds. Guyton and Hall Textbook of Medical Physiology. 14th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021:chap 37.
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