Definición

Es un trastorno poco común en el cual se acumulan proteínas anormales en tejidos y órganos. Las aglomeraciones de las proteínas anormales se denominan depósitos amiloides.

Nombres alternativos

Amiloidosis primaria; Inmunoglobulina amiloidosis de cadena ligera; Amiloidosis sistémica primaria; Amiloidosis localizada primaria

Causas

La causa de la amiloidosis primaria no se entiende bien. Los genes pueden ser parte de la causa.

Esta afección está relacionada con una producción anormal y excesiva de proteínas específicas. Las proteínas se acumulan en ciertos órganos. Esto disminuye su capacidad para trabajar correctamente.

La amiloidosis primaria puede ocasionar afecciones como:

• Síndrome del túnel carpiano (debido a los depósitos de proteína en los nervios)
• Daño al miocardio (miocardiopatía), lo cual lleva a insuficiencia cardíaca
• Malabsorción intestinal
• Hinchazón y disfunción del hígado
• Insuficiencia renal
• Síndrome nefrótico (un grupo de síntomas que incluyen proteína en la orina, bajos niveles de proteína, niveles altos de colesterol y triglicéridos además de inflamación en todo el cuerpo)
• Problemas de nervios (neuropatía)
• Hipotensión ortostática (caída en la presión arterial al pararse)

Síntomas

Los síntomas dependen de los órganos afectados. La enfermedad puede afectar muchos órganos y tejidos, incluyendo la lengua, los intestinos, los músculos esqueléticos y lisos, los nervios, la piel, los ligamentos, el corazón, el hígado, el bazo, los riñones y la vesícula.

Los síntomas pueden incluir cualquiera de los siguientes:

• Ritmo cardíaco anormal
• Fatiga
• Entumecimiento de manos y pies
• Dificultad respiratoria
• Cambios en la piel
• Problemas para tragar
• Hinchazón de brazos y piernas
• Hinchazón de la lengua
• Debilidad para agarrar con la mano
• Ganar o perder peso

Otros síntomas que pueden ocurrir con esta enfermedad son:

• Disminución del gasto urinario
• Diarrea
• Ronquera o cambios en la voz
• Dolor articular
• Debilidad

Pruebas y exámenes

El proveedor de atención médica lo examinará y le hará preguntas acerca de la historia clínica y los síntomas. Un examen físico puede mostrar que usted presenta hinchazón del hígado o del vaso, o signos de daño cardíaco o nervioso.

El primer paso para diagnosticar la amiloidosis debe ser realizar exámenes de sangre y orina para buscar proteínas anormales.

Otros exámenes dependen de los síntomas y del órgano que puede estar afectado. Algunos exámenes incluyen:

• Un ultrasonido abdominal para examinar el hígado y el bazo.
• Exámenes del corazón, como un ECG, una ecocardiografía, o una resonancia magnética.
• Exámenes de la función renal para verificar si hay signos de daño renal (síndrome nefrótico o insuficiencia renal).

Los exámenes que pueden ayudar a confirmar el diagnóstico incluyen:

• Aspiración de grasa abdominal
• Biopsia de médula ósea
• Biopsia del músculo cardíaco
• Biopsia de la mucosa rectal

Tratamiento

El tratamiento puede incluir: 

• Quimioterapia 
• Trasplante de células madre
• Trasplante de órgano

Si la afección es causada por otra enfermedad, esa enfermedad se debe tratar agresivamente. Esto puede mejorar los síntomas o retardar el empeoramiento del problema. Complicaciones como la insuficiencia cardíaca, la insuficiencia renal y otros problemas algunas veces se pueden tratar en la medida de lo necesario.

Expectativas (pronóstico)

El pronóstico depende de los órganos que estén afectados. Cuando hay compromiso del corazón y de los riñones, esto puede conducir a una insuficiencia de estos órganos y a la muerte. El compromiso generalizado (sistémico) puede llevar a la muerte en un período de 2 años.

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con su proveedor si tiene síntomas de esta afección. Igualmente consulte si le han diagnosticado esta enfermedad y presenta: 

• Disminución del gasto urinario
  
• Dificultad respiratoria
• Hinchazón persistente de los tobillos u otras partes del cuerpo

Prevención

No existe una forma de prevención conocida para la amiloidosis primaria.

Referencias

Buxbaum JN. The systemic amyloidosis. In: Hochberg MC, Gravallese EM, Smolen JS, van der Hejide D, Weinblatt ME, Weisman MH, eds. Rheumatology. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2023:chap 177.

Gertz MA. Amyloidosis. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 26th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 179.

Gertz MA, Buadi FK, Lacy MQ, Hayman SR. Immunoglobulin light-chain amyloidosis (primary amyloidosis). In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematology: Basic Principles and Practice. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2023:chap 93.